遺伝性stomatotsitoz – 貧血, 増加krovorazrusheniemに関連付けられています

遺伝性stomatotsitoz – 常染色体優性遺伝赤血球の異常や異常のグループ, 欠陥タンパク質ブロックされた膜と会合. 溶血性貧血を伴うメディアのいくつかで 赤血球の特徴的な形状を持つ主要な細胞内の赤血球の破壊および脾臓と溶血の兆候で.

遺伝性stomatotsitozaの病因および病原

最も可能性が高いです, ときstomatotsitoze, microspherocytosisのように, 膜タンパク質の構造に違反, 一価イオンのためにその透過性の違反につながります (カリウムおよびナトリウム) 二価の通常の透過性の間.

多分, 症状stomatotsitozaはいくつかの臨床実体を組み合わせました. 現時点ではまだ明らかではありません, いくつかのケースでは、臨床症状を与える理由stomatotsitoz, 他の人は無症候性であるが.

ほとんどの患者の異常の臨床症状がありません. 患者stomatotsitozom溶血性貧血クリニックの症状とは、疾患microspherocytosisに似ています. 細胞内溶血の兆候がありました (ビリルビンの増加, 脾腫, 尿中ヘモジデリンの欠如.

検査所見

網状赤血球の含有量を増加させます, 迷惑赤芽骨髄を持っています. ヘモグロビン溶血性危機期間は4,96-6,21ミリモル/ lであります (80 - 100 G / L), 危機の間に急激に減少し, と間接ビリルビンのレベルが上昇. ただmicrospherocytosisと同様に, 石を形成する傾向があります. 骨格中に観察された変化.

血液塗抹標本で検出さstomatocytesに基づく遺伝stomatotsitozaの診断.

スミアは最もデリケートな地域であるべきでブラウズ, 彼はよくアーチファクトを回避するために修正する必要があります. 任意の異常は、患者の血液サンプルを取るために何回かする必要がある場合, 診断の精度を検証します. あなたが研究は、赤血球、ナトリウム、カリウムに望ましいコンテンツをstomatotsitozと思われる場合は. stomatotsitozaために赤血球中のカリウムの含有量が急激に減少することを特徴とナトリウム含有量を増加させます.