遺伝性microspherocytosis – 貧血, 増加krovorazrusheniemに関連付けられています
遺伝性microspherocytosis, 病気ミンコフスキー-Chauffardとして知られている - 常染色体優性遺伝性疾患. これは、赤血球膜タンパク質の欠陥に基づいています, それによって その透過性に違反, ナトリウムの過剰量を受け, これは赤血球の膨潤につながります, 変形する能力の違反, その表面の脾臓での切断, 自分たちの生活の持続時間および脾臓マクロファージの破壊を短縮.
この疾患は、より多くのを発見しました 150 数年前, 広くヨーロッパ各地. で平均して、一人 50000 彼は遺伝microspherocytosisに苦しみます, この疾患は、日本とアフリカではるかに少ない頻繁に発生します.
ほとんどの場合 サインmicrospherocytosis 片方の親を見つけることができません. ケースがあるかもしれません, 子供に重篤な疾患で、それが唯一血液塗抹標本の研究に父又は母に検出された場合. 20-25で % 親の病気の徴候の最も慎重に分析を有する患者は、光に来ませんでした. これは、疾患の変形であります, 脾臓中の循環の関連機能, 親の生殖細胞における変異のいずれか, microspherocytosisを罹患していません, 比較的まれな存在であること. すべての患者は、疾患遺伝子のヘテロ接合性キャリアであります.
遺伝性microspherocytosisの病因および病原
様々な著者の研究によって示されているように, 患者の異なるファミリーにmicrospherocytosis不等違反赤血球膜タンパク質構造を同定することができます. 多分, 分子欠陥microspherocytosisの観点から - 1つの疾患ではありません, より, 同様の臨床像と. 赤血球膜透過性亢進、それに至るタンパク質構造におけるこれらまたは他の変化, 赤血球のナトリウムイオンにそれを介して受動貫通. 大幅microspherocytosisで増加した赤血球からのナトリウムの能動輸送.
赤血球膜の過剰なナトリウムの浸透と水の蓄積増加で透過性の増大をもたらします. 赤血球の球状、および血流の狭い領域に変形赤血球のタンパク質原因損なう能力の構造的特徴, 例えば, mezhsinusnyhスペース脾臓洞からの移行.
赤血球を破壊する脾臓の能力は、その循環の独創と関連しています. 血液は、脾臓の動脈を通して体内に入ります, 小柱動脈にそこ, 白い果肉の、その後、中心動脈. 次に、血液は赤い果肉に入ります, サインからなる - 細長い血管と部分, 副鼻腔の間に位置する - いわゆる脾臓靱帯. 血液の大部分は、通常は閉じた循環経路を通って (静脈洞), それのある部分は、スペースmezhsinusnyeに入ります, それらを停止することなく. Mezhsinusnyeスペース脾臓脾臓の靭帯交差細網細胞および繊維, ここで、マクロファージがあります, 赤血球の隔離に関与. これらの地域では血液がゆっくりと流れます. 脾臓の他の地域で, ここで、網状ネットワークはほとんど存在しません, はるかに速い血流. これは、正常な血液を拡張することここにあります, それが副鼻腔内の毛細血管を通って落下しません.
血液のmicrospherocytosisある部分は、空間mezhsinusnye脾臓に入ると. 赤血球は、不利な多くの要因にさらされてあり. mezhsinusnyh空間でグルコースを減少し、コレステロール濃度を低下させます. すべてのこれらの要因はさらに、赤血球膨潤促進します.
狭い隙間を通過する際、そのようなは、赤血球を変形させることはできません. その膨潤事項に加えて弾性を突破, 赤血球のスローダウンにつながると脾臓の靭帯での停滞を促進. 最終的に、それぞれの赤血球は、狭い隙間を通っ, 時には表面の一部を失います.
赤血球, 表面の一部を失いました, hemolizedすることはできません. 接続された赤血球膜のダングリング部分のエッジ, 彼は血流に再入ります. 赤血球が持続します, シェルの欠陥にもかかわらず、, 多分, 生理学的適応性. それが知られているように, 赤血球は核を失うことができます, 変性タンパク質粒子, 鉄ナゲット, 封筒の一部を失うことなく.
膜のmicrospherocytosis損失および細胞表面は、赤血球のサイズの段階的な減少をもたらす場合には. その破壊のために必要です, 赤血球mezhsinusnoeに再び洞に狭いスリットを介して空間と再通過を打ちます. いくつかのこのようなサイクルは、赤血球の破壊につながり. ほとんどの場合、赤血球は別の方法です, mezhsinusnye通過空間. そのため、彼らは徐々に死にます. ときに脂質の変化, 特に赤血球膜コレステロール, 一定の水準に到達します, 赤血球は、脾臓のマクロファージによって破壊されます. このようにして, 脾臓 - オルガン, だけでなく赤血球を破壊します, しかし、徐々にその表面を減少させました, 彼らの死を近似.
遺伝性microspherocytosisの臨床症状
遺伝性溶血性貧血の多くの他の形態と同様に, microspherocytosisは、主に細胞内溶血を特徴とします. これは、疾患の臨床症状を引き起こす - 黄疸, 頭蓋骨の顔領域の変化, 脾臓のサイズを大きくします, 貧血の多かれ少なかれ, 胆嚢に石を形成する傾向, 赤血球の特徴的な形態学的変化, retikulotsitov.
単独でこれらの機能は、特定のものではなく、溶血性貧血の他の形態で発生する可能性があります. 彼らは、疾患の重症度に応じて、異なる年齢で現れます. 青年および成人で観察された最も厳しいコースmicrospherocytosis. 子どもたちは、発端者の家族の研究でそれを見つけます. どこ, この疾患は重篤な臨床症状と小児期に発生した場合, 骨格奇形を開催, 特に頭蓋骨. 塔広場頭蓋骨を同定した患者, microphthalmia, 歯列の変更, 空高く, 時々小さな指を短縮. これらの症状は、遺伝性溶血性貧血の他の形態で発生します.
マイナーから重度の脾腫非常に典型的microspherocytosisに脾臓の肥大. ほとんどの場合、単純microspherocytosis肝肥大が観察されます. 右上腹部の痛みを訴えた患者のかなりの割合, 胆嚢と胆管結石の形成に起因する - 最も一般的な重篤な合併症の一つmicrospherocytosis. 胆汁中のビリルビンの高いコンテンツに起因する教育石. したがって、石の構造しばしばビリルビン, 時にはそこに混合され、, コレステロールを含みます.
比較的まれな合併症はmicrospherocytosis脚ただれています.
microspherocytosisの形態変化 溶血性貧血の特徴 - 体の蒼白と黄疸, 扁平骨と管状の骨髄中の過形成, 赤の要素の数に主に. このよく保存白血球とメガで- kariotsitarnogoシリーズ.
microspherocytosisで臨床検査
microspherocytosisにおける貧血の程度は異なっていてもよいです. 表さ軽度の貧血を有する患者の大部分: ヘモグロビン5,59-6,21ミリモル/リットル (90 - 100 G / L). 溶血危機の中のヘモグロビンはに還元することができます (2,48-3.1ミリモル/リットル) (40-50 G / L), 特に幼児の. 多くの場合、感染によって引き起こさmicrospherocytosisで溶血性危機.
microspherocytosis中の赤血球の形態学的画像 これは、球状形成する傾向によって特徴付けられます, 縮径, 厚さが増大. 何の中央照明microspherocytosisがない場合, 通常の赤血球のための特徴.
赤血球の平均直径は、通常、低減され, 疾患の軽度の形態では、正常であることができます.
赤血球の平均容積 microspherocytosisときほとんどの正常 - PL 70から105 (M3). 赤血球の厚さ, 通常, 増加 - 2.5〜3メートル (通常、1.9〜2.1ミクロン). 重要なことに、赤血球の直径と厚さとの比を減少させます (健康な個体では、の範囲 3,4 へ 3,9). 赤血球中のヘモグロビンは正常またはわずかに上昇します. に近い色インデックス.
番号microspherocytes また、異なっていてもよいです. いくつかの! それらは、赤血球を有する患者の大部分を構成します, これらの場合には、通常の増加、溶血の顕著な兆候を発生. 患者microspherocytosisの親族, 苦情はありません, その疾患のみアクティブ検査で検出されました, 最も頻繁に見つかった小さな割合のmicrospherocytes.
症状microspherocytosis それはmicrospherocytic溶血性貧血に固有のものではありません, それは、多くの場合、自己免疫で発生します! 溶血性貧血、時には遺伝性貧血dizeritropoeticheskoyと.
microspherocytosis中の網状赤血球の内容 疾患の重症度および観察期間に応じて、患者が異なっていてもよいです; 通常は超えていません 10 %, しかし、場合があります, 網状赤血球の数が50〜60に増加したとき % (溶血性危機後). 末梢血中の溶血性危機の際に分離されたerythrokaryocytes表示されることがあります.
microspherocytosis中の白血球の数 ほとんどの正常, 溶血性危機の際に白血球増加を観察しました, 時々顕著な好中球移動に. ほとんどの場合、血小板数は正常のまま.
浸透圧抵抗と増加autogemolizaを下げます, 訂正グルコース, 彼らはmicrospherocytosis厳密に固有のものではありません. 彼らはより多くの自己免疫性溶血性貧血のいくつかの形態で同一またはに違反し、時には遺伝性貧血, 赤血球の関連酵素欠損症.
遺伝性microspherocytosisの診断
遺伝性microspherocytosisの同定における実質的な支援は、アプリケーションを提供します 酸erythrograms Gitelzon Terskov修正Aによる. アンド. ボロビョーフ. microspherocytosis酸は溶血の異なる鋭い延長をerythrogramsとき, 右の最大のシフト. 最大の値は、通常nebolshaya-を超えません 10 %. 血漿からお金赤血球は著しく溶血を加速します. この現象は、独特だけmicrospherocytosisです.
通常, 刺激microspherocytosis赤成長骨髄がある場合, これにより、比leykoeritroidnoeを変更 (通常の 3:1) - 赤核要素数が白くなる、あるいはそれを超えます.
患者のmicrospherocytosisにおける高ビリルビン血症の程度 これは、疾患の重症度および患者の検査の期間に依存します. 溶血性危機の間ビリルビンは正常から50に変更になる場合があります 60 ミリモル/リットル. 危機の間、ビリルビンレベルは、多くの場合、非常に高い数値に上昇します. 高ビリルビン血症の程度は、赤血球の崩壊の強さだけではなく関連しています, しかし、遊離ビリルビンの肝細胞-ジグルクロニド中のビリルビンの生成速度と. したがって、正常な肝機能および赤血球のビリルビン崩壊の比較的小さな増加の下で正常であってもよいです.
自然に, ビリルビンレベルとタイプは溶血性貧血microspherocytic閉塞性黄疸の合併症に変化すること. これらの場合には、ビリルビン増加は時々膨大な数まで. 通常, ビリルビンの患者の尿中に検出されません, しかしobturapii胆道結石はbiliru表示されることがあります- ʙinurija.
microspherocytosisで尿中のコンテンツウロビリン, 溶血性貧血の他の形態の場合と同様, これは、増加することができます. 負の尿ウロビリンにただし、一部の患者は、反応, 尿中のその量は、肝臓の機能状態に主に依存するため - 通常の機能では、ウロビリンかなりの数から血漿をきれいにすることができ、.
microspherocytosisでクームス, 通常, 負. microspherocytic遺伝性溶血性貧血で正クームス試験の使用可能なレポートは、最も一般的な診断でエラーに関連しています. ただし、まれに、遺伝性溶血microspherocyticの組み合わせおよび自己免疫性溶血性貧血. この組み合わせの存在の証拠は、遺伝microspherocytosis他の家族の検出のみであり、.
microspherocytosisで深刻な骨髄形成不全の単離された場合を説明しました. 自己免疫性溶血性貧血と診断microspherocytosis接続を除外するときに溶血性危機主要確認, 再生不良性危機とは、かなり可能性が高いがあります. 文献では再生不良性危機の個々の説明は、いつmicrospherocytosisあり. 示されている研究者の仕事, 鎌状赤血球症を有する患者における再生不良性危機に同じウイルスによる感染を検出すること, グループに属するパルボウイルス.
