遺伝性elliptotsitoz – Ovalotsitoz – 貧血, 増加krovorazrusheniemに関連付けられています

遺伝性elliptotsitoz (ovalotsitoz) - 赤血球の常染色体優性遺伝異常, 赤血球の膜の構造の破壊に関連します. 異常のほとんどのキャリアは、臨床提供していません 症状, と溶血性貧血患者の一部は、主に脾臓細胞内溶血を伴います.

健康な個体で卵形または楕円形の赤血球の内容が到達することができます 10 %. 赤血球の遺伝elliptotsitozom数の患者において25〜75に到達 %.

遺伝性elliptotsitozaの病因および病原

遺伝性elliptotsitozは、しばしば出会います, microspherocytosisとして, まれに診断しません, 異常な遺伝子のキャリアの大部分は、疾患の証拠であるようには見えないので.

研究者らによると、, 無症候性の異常の場合には、膜タンパク質のばらつきが観察されません, とelliptotsitarnoy溶血性貧血で赤血球膜のいくつかのタンパク質画分の不在を発生.

仮定, 常に遺伝子のホモ接合性キャリアの場合に観察される溶血性貧血, これは、報告された症例の遺伝子解析により確認されていません. いくつかの家族では、, 疾患は、1つの親から継承される場合, いくつかの子供たちは、遺伝子の無症候性キャリアに言及します, 溶血性貧血 - 他人ながら. 多分, 病気の症状が継承を必要とすることを、いくつかの特徴を有しています. 多分, 脾臓への血液供給の個々の特性を問題で.

臨床症状

ほとんどの場合で臨床症状がありません. ランダム血液検査で識別Elliptotsity.

そのような者の徹底的な検査が増加、溶血の兆候を明らかにしません. 臨床的にelliptotsitarnaya溶血性貧血はmicrospherocytosisとは異なります. 脾臓を拡大します, これは、赤血球の代わりに好ましい隔離です.

臨床検査遺伝性elliptotsitoza

患者は、様々な重症度の貧血を示してもよいです, 赤色骨髄生殖の刺激, 網状赤血球数の増加および間接ビリルビン含有量. 赤血球の容積, その中のヘモグロビンの濃度は、通常と異なりません.

血液の形態学的検査は、診断することが容易になります, 多くの場合、しかし、elliptotsitozomスミアとともにmicrospherocytesの一定量を検出, 明らかに奇形赤血球増加. 赤血球の減少浸透圧抵抗性がありました, autogemolizaを高めます, 完全にグルコースを補正します.

多くの場合、遺伝性の貧血の他の形態との組み合わせelliptotsitozaがあります, このような鎌状赤血球サラセミアなど.

鑑別診断

鑑別診断は、症候elliptotsitozomで行わなければなりません, subleukemic骨髄症で観察されます. 補助値他の研究では、細菌の造血を持っていながら、, 骨髄の組織学. 患者の調査親族が重要な役割を果たし.

卵形Bの赤血球の存在₁₂-欠乏性貧血は、また、時には誤診につながることができます. ДляB₁₂-欠乏性貧血は、ほとんどの場合、患者の年齢によって特徴づけられます, 貧血白血球減少症との組み合わせ- と血小板減少症, 赤血球の形態学的変化 (大赤血球症, hyperchromia赤血球) 網状赤血球減少症, 代わりに、網状赤血球, elliptotsitarnoy溶血性貧血とは異なり、.