遺伝性貧血dizeritropoeticheskie, 核分裂プロセスerythrokaryocytesの違反に関連します

遺伝性貧血dizeritropoeticheskie - 貧血のまれな形態のグループ, 除算違反の兆候によって特徴付けerythrokaryocytes, 自分の髄内破壊, たくさん 骨髄におけるデュアルコアまたはマルチコアerythrokaryocytes, 比較的小さな網状赤血球の赤色骨髄芽の鋭い刺激. 遺伝性の貧血の3種類がありますdizeritropoeticheskoy:

タイプIは、巨赤芽球、骨髄によって特徴付けられます, デュアル赤血球, セルのセクション間の核間クロマチン橋.

ときに骨髄中の貧血dizeritropoeticheskoyのmegaloblastsのIIとIII型が欠落しています. あなたはタイプIIデュアルコア、トリプルコアerythrokaryocytesを識別するとき, 核崩壊を発見.

タイプIIIは、顕著な大赤血球症によって特徴付けられます, 巨大erythrokaryocytesの存在, を含みます 5 へ 12 コア. 最も一般的な貧血のタイプII. 現在、文献が記載され 75 貧血のこの形態を持つ患者.

Dizeritropoeticheskaya貧血タイプIおよびIIは、常染色体劣性遺伝しました, とタイプIII - おそらく常染色体優性, 現在、彼女はいくつかの家族にのみ記載されています.

貧血dizeritropoeticheskoyの病因および病因が指定されるまで、. 予想, 核分裂の違反の原因は、欠陥のメカニズムであること, 影響下で核分裂の終了もgemoglobinizatsiiの基礎となります- motsitov.

貧血dizeritropoeticheskoyの臨床症状

多くの場合、「慢性肝炎」または「遺伝性溶血性貧血」と診断され、病院に送られた患者dizeritropoeticheskoy貧血. そこに変化する重症度の黄色. ハイトップの空 - 骨格の変化があります, スカルタワー, 短い小指.

大部分の患者では、脾臓の増加, 時には大幅に.

dizeritropoeticheskoy貧血で臨床検査

私はdizeritropoeticheskoy入力すると貧血のヘモグロビンは4,96-7,45ミリモル/ lであります (80 - 120 G / L), ほとんどの患者の貧血II型4,96-6,21ミリモル/リットル (80 - 100 G / L), しかし、場合によってはまで減少があるかもしれません 3,1 ミリモル/リットル (50 G / L). あなたは上記のIII dizeritropoeticheskoy貧血ヘモグロビンレベルを入力すると 5,59 ミリモル/リットル (90 G / L).

貧血, 通常, normohromnaja. 2-3.5 G中の赤血球の内容 1 L. 網状赤血球の数がわずかに増加しました (2.5から3.5パーセントへ) または正常の上限以内 (1,2-1.8 %). 貧血dizeritropoeticheskoyのI、III型は、大赤血球症をマークした場合, 顕著な赤血球不同症, 断片化された赤血球.

II型疾患、多くの場合、赤血球不同症と, 時々適度な血色素減少, 好塩基赤血球punktatsiya, 時折microspherocytosis. 正常白血球と血小板の内容. 規範からの逸脱せずにLeukogram.

骨髄ではシャープな赤血球の過形成があります. Leykoeritroidnoe比しばしば未満. とき赤芽球形態学的に異なる通常のほとんどの患者における疾患の3つのタイプすべて. 変更は、好塩基球normocytesで始まります. 貧血の異なるタイプdizeritropoeticheskoy場合、それらは多様です.

私は貧血について入力すると、 10 % 多色と好酸性normocytesはデュアルコアを持っています. マルチnormocytesもあります. いくつかの断片化した核, 徴候が一部核崩壊. 核部ノルム間のクロマチン橋の特徴- tsytamy. I型欠乏性貧血のためerythrokaryocytesのmegaloblastsと形態的類似性のために傾向があります. 鉄にペイントすると、マクロファージ内での大規模な量を明らかにしました, 鉄含有量のnormocytesも増加します, しかし、コアの周りのリングの位置は、この疾患の標準値ではありません.

dizeritropoeticheskoy貧血のタイプIIは、典型的なmegaloblastsではありません. 多色と好酸性normocytesの一部は二つのコアが含まれています, 一部の3.4カーネル.

好塩基normocytesの中でも、デュアルコアとすることができます. デュアル赤芽球が見つかりません. 好酸性normocytesで核崩壊を発見し、核の構造をローブ, 核を有する細胞が存在します, napomynayuschymyのtutovuyuベリー. いくつかの場合においてdizeritropoeticheskoy貧血タイプIIは、網状赤血球の数が少ない赤色骨髄胚芽の鋭い刺激を示します. この二重erythrokaryocytesは2-3にすぎません %.

dizeritropoeticheskoy貧血III型の特徴は巨大erythrokaryocytesの存在であります, 最大12.5のコアを持ちます.

IおよびIIは、様々な異常コアerythrokaryocytesを明らかにした骨髄性貧血型の電子顕微鏡, 軽度の深い亀裂からの切り抜き. いくつかの細胞では核エンベロープは、クロマチン塊間の核へのアルカリ性と質を失います. dizeritropoeticheskoy貧血II型の特徴は、細胞内の二重膜の存在であります. いくつかのケースでは、追加の膜が楕円形介在物の種類を形成します, 内面から40~60ナノメートルの範囲内にあります.

貧血II型dizeritropoeticheskoy患者の赤血球の表面上の異常な抗原を発見, これは血清に対して多くの健康な個体は、抗体を持っています. そのような抗原の存在は、膜タンパク質の構造の変化によって説明することができます, 電気泳動ゲルpolnakrilamidnomによってそれらを識別, 二次元電気泳動を使用する場合は特に. 健康な個体の血清では、特定の自然抗体溶血素の種類が含まれています, 抗原に対する, 貧血II型dizeritropoeticheskoyの患者で検出されました.

補dizeritropoeticheskoy貧血II型患者の赤血球の影響を受けても同様に破壊されます, ならびに発作性夜間血色素尿症患者の赤血球, それらを有することにより、すべてのAPG odnogruppnoy新鮮な血清ドナーは、赤血球を破壊補完します, 疾患が赤血球に壊滅的な影響を与えた場合にのみ血清を持っています, これは貧血の患者の赤血球に対する抗体が含まれてdizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya貧血II型 多くの場合、HEMPASとして文献に見られます.

dizeritropoeticheskih貧血の特徴は、体内の鉄の過剰です. 時にはアップ鉄含有量が増加します 54 ミリモル/リットル (300 G％). 一部の患者は中等度の肝鉄沈着症を発見しました.

放射性鉄, 患者に投与すること, すぐにプラズマを残します, しかし、赤血球中の鉄の含有が減少して (25-50 %). 骨髄であり、放射性鉄蓄積, ということは、いわゆる無効造血を示します, T. それはあります. 顕著な骨髄破壊erythrokaryocytes. これは、網状赤血球のレベルのわずかな増加で表現刺激赤い成長骨髄を示しています.

ビリルビンは、間接的に、主に増加しました, また、骨髄障害normocytesによる. これは、呼気中の一酸化炭素の増加レベルによって証明されます. このパラメータの値は、ヘモグロビンの破壊の程度に対応します.