慢性肉芽腫症

慢性肉芽腫症 (CGD; 小児の致命的な肉芽; 小児の慢性肉芽腫症; プログレッシブ浄化槽肉芽)

慢性肉芽腫症の説明

慢性肉芽腫症が発症します, 両方の親からの肉芽腫特異的遺伝子が子供に通過すると. この遺伝子は、免疫系の細胞の異常な発達を引き起こします (この場合、食細胞内). 食細胞は、外国の細菌を殺します, 体に入ります. 慢性肉芽腫症の食細胞の存在下では正常に機能しないと体は、細菌のいくつかのタイプを戦うことができません. 慢性肉芽腫症はまた、感染症の再発の可能性を増大させます.

危険な感染症は早期死亡につながることができます. この疾患における死亡の多い原因は、再発性肺感染症であります. 介護予防と治療は、感染症のリスクを低減し、一時的に感染を制御することができ.

CGDはまれな疾患であり、.

慢性肉芽腫症の原因

この疾患は、通常、劣性遺伝子によって引き起こされます. それは意味します, 疾患の出現は2欠陥遺伝子でなければならないこと. 遺伝子慢性肉芽腫性疾患は、X染色体によって送信されます. 病気に発展してきました, 遺伝子は、両方の親を持っている必要があります.

慢性肉芽腫症の危険因子

要因, これ含む慢性肉芽腫症のリスクを高めることができ:

• 両親からの劣性遺伝子の存在;
• ポール: 女性.

慢性肉芽腫症の症状

通常, 症状は小児期に現れ始めます. 一部の患者では、彼らは思春期まで表示されない場合があります.

慢性肉芽腫症の症状を含めます:

• 首のリンパ節の腫れ;
• 頻繁な皮膚感染症, 治療が困難です:
  • 膿瘍;
  • 沸騰;
• 持続性の下痢;
• 骨の痛み;
• 関節痛.

慢性肉芽腫症の診断

医師があなたの症状と医療の歴史について聞いてきます, および物理的な検査を行います. テストは以下のようなものがあります:

• 流体および組織の研究, なぜ使用:
  • 生検;
  • 一般的な血液分析;
  • ジヒドロローダミンを用いてフローサイトメトリー – 血液検査, 食細胞中の化学物質の存在によって決定されます, これは細菌を殺すことができます;
  • 赤血球沈降速度 (ESR) – 炎症の存在を決定するため;
• 画像は、本体構造の内部に形成することができます, そのため、以下の方法:
  • 胸部X線;
  • 骨のスキャン;
  • 肝臓のスキャン.

慢性肉芽腫症の治療

慢性肉芽腫症の治療方法を含みます:

慢性肉芽腫症患者における薬物

慢性肉芽腫症の治療のために割り当てられてもよいです:

• 抗生物質 – 感染症の予防及び治療のために使用;
• インターフェロンガンマ – これは、感染の可能性を減少させます, しかし、アクティブな感染の存在に無効です.

骨髄移植

慢性肉芽腫症の治療のための最良の選択肢の一つは、骨髄移植であります, ほとんどの場合、それはあなたが完全に病気から回復することができます.

手術

外科的介入は、膿瘍を削除する必要があるかもしれません.

ワクチン

いくつかの生ウイルスワクチンを避けます. あなたは、あなたの医者に相談してください, ワクチン接種前.

慢性肉芽腫症の予防

CGDは遺伝性疾患であります. 何の予防措置はありません, 病と出産のリスクを低減することを可能にします. いくつかのケースでは、有用であり得る遺伝カウンセリング, 欠陥遺伝子の存在を決定します. 慢性肉芽腫症の早期診断が不可欠です. これは、早期治療が可能になります, 早期骨髄移植のためのドナー検索を開始.