ファブリー病 – アルファ - ガラクトシダーゼ欠損症

ファブリー病の説明

ファブリー病は、遺伝性の遺伝子疾患であります, 遺伝子の欠陥によって引き起こされます. 病気は、身体のいくつかの器官における脂肪沈着を引き起こします.

人々, 継承されてきました 欠陥遺伝子は、疾患の徴候によって発現されます. 女性たち, 単一コピーの遺伝子を持っています, 「担体」と呼ばれ、それらのほとんどは症状がありません. しかし, 一部の女性は、症状を持っています, これらの症状の重症度は、広く変えることができます. いくつかのケースでは、女性は病気が同じハードを発生することがあります持っています, 男性と.

ファブリー病を引き起こします

この疾患は、酵素、α-ガラクトシダーゼの欠乏によって引き起こされます (melibiazy). 彼は働きます, 脂肪物質を導出します, 本体から呼び出されるスフィンゴ糖脂質. しかし, ファブリー病, melibiazyの不在は、血液や血管壁に蓄積する脂肪物質の原因となります. これは血管の狭窄をもたらします. 最終的に, 低血流量は、皮膚の問題を引き起こします, 腎臓, 心臓や神経系.

危険因子

ファブリー病の主要な危険因子は、疾患またはその患者の家族の遺伝子のキャリアで存在であります.

ファブリー病の症状

ファブリー病の症状は小児期や青年期に開始することができます. 症状は通常含みます:

• 手と足の痛みや灼熱感, 多くの場合、運動によって誘発されます, 疲労, または発熱;
• マダラ, 暗赤色の皮膚病変 (角化血管腫), 通常、へそと膝の間の領域に配置されています (彼らはまた、他の場所で見つけることができます);
• 汗することができません;
• 目の変更 (aglia, 白内障).

成人では、, 男性は、血流の閉塞に起因する以下の現象が発生することがあり:

• 腎臓の問題, 多くの場合、透析や移植を必要とします;
• 早期の脳卒中や心臓発作のリスク;
• 胸痛;
• 高血圧;
• 心不全, 左心室肥大;
• 僧帽弁逸脱;
• 食べた後頻繁に腸の動き;
• 下痢;
• 背痛;
• 耳やめまいのリンギング;
• 慢性気管支炎や息切れ;
• 骨粗しょう症;
• 思春期遅発症または遅延成長.

ファブリー病の診断

診断は通常、症状に基づいています, vyshe.Testは、酵素、アルファ - ガラクトシダーゼを測定するために記載されている、またはDNA分析は、ファブリー病を確認することができます.

ファブリー病の治療

ファブリー病のための治療法はありません. しかし 2003 年は、薬物の使用のためにテストされ、承認されました “Faʙrazim” (Agalsidazaベータ), ファブリー病の治療のために. この治療の長期的影響とリスクはまだ知られていないが, 治療は現在、ファブリー病を持つすべての大人のために、すべての大人の女性のために推奨されます, そのnostelyamiであります. ファブリー病のため、現在、積極的な研究トリートメント.

現在、ファブリー病の症状は、次の薬や手順の治療のために:

痛みの治療のために

• カルバマゼピン (テグレトール). 注目!!! 調査によると, アジア系の患者, 特定の遺伝子を持っている人, названныйHLA-B * 1502, およびカルバマゼピンを取ります, 危険な、あるいは致命的な皮膚反応の危険性. これは、この遺伝子の検査を受けることが推奨されます, カルバマゼピンを服用する前に、.
• フェニトイン (Dilantin);
• ガバペンチン (ニューロンチン).

胃多動性の治療

• Lipisorb;
• メトクロプラミド (Reglan);
• パンクレアチンを有する薬剤.

特定の心臓疾患の治療のために

• Antykoahulyantы

腎臓病の治療

• 血液透析;
• 腎臓移植.

ファブリー病の予防

ファブリー疾患の予防法は存在しません. 生物における疾患を引き起こす遺伝子の存在下で、, または患者の家族の存在, 我々は、すべてのリスクを検討する必要があります, 子供を持つことを決定します.