蓄積症

蓄積症 – その中の脂質の同時蓄積未代謝と過形成neleykemicheskihマクロファージ増殖要素によって特徴づけられる疾患群. Giperplaziya 脾臓中の単核食細胞のシステムの要素, 肝臓, 骨髄, リンパ節および疾患の全身性のために取り付けられた他の臓器. 蓄積の疾患において、遺伝性酵素欠損を発見, 脂質利用を促進.

貯蔵のための疾患はゴーシェ病であります, ニーマン·ピック病、および他の, 奇病.

ゴーシェBolezny

この疾患は、酵素グルコセレブロシダーゼの欠乏によって引き起こされます. これは、特定の要素が存在することを特徴とする - のゴーシェ細胞を20〜80メートルまで. 寸法の質が大幅に核の大きさに優先します, それは空胞、泡状であります, rezulytate nakopleniyaでネイglyukotserebrozidovでsteklovidno-tyaguchegoまたはfibrillyarno-ischerchennogo文字. ヒンジ細胞または原線維束間には、金属の煌きのハイライトされています.

ゴーシェ細胞の細胞質中に時々塊のヘモジデリンを発見されました. これらの介在物の存在は、ゴーシェ細胞の食作用活性を示します. 細長いゴーシェ細胞核, 円形または楕円形の, grubosetchatoy構造, コンパクト, 中心部に位置し、, 細胞の周囲に沿って. 細胞内の核の数を1から2に変化します 20 より. 時にはそこ合胞体形成. 若いゴーシェ細胞は、介在物なしで均質な好塩基性細胞質が特徴であるために. 通常ゴーシェ細胞の種々の変性形態として同定さpunctates.

ゴーシェ病の診断 それは形態学的にだけでなく、設定することができます, および生化学的 - グルコセレブロシダーゼの欠乏、細胞内グルコセレブロシドの蓄積を検出することにより、.

ゴーシェ病は、ほとんどの場合、小児に発症します, しかし、病気のケースを説明し、歳以上の個人で 80 年. ほとんどの場合、病気の女性.

病気は遺伝性の家族です. 彼の家族一世代のいくつかのメンバーの存在下での場合がありました (例えば, 二人の姉妹). シャープ (亜急性の) ゴーシェオプション悲しみ 幼児のための典型的な. 慢性オプション ほとんどの場合、中·老年期に見られます.

疾患の急性のバージョンでは困難です. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (鼻血, 皮膚の出血) と赤ちゃん (発達の遅れ, 時々発育阻害, 女の子で月経の遅れ). 疾患の慢性のバージョンでも、小児期に始まります, それは非常にゆっくりと進行します. 彼の20の期間 30 年. 厚い脾臓, 滑らかなまたはでこぼこ. 慢性型ではその質量に達します 8 kg以上. 記載まれ, 脾臓サイズ時に変更またはわずかに増加していません. 肝臓は、拡大され, 時には大幅に. 肝硬変の発症に黄疸や腹水を引き起こす可能性があります.

リンパ節が稀に成長します, 彼らはほとんど常にpunctates特定の細胞を検出しているが. X線撮影で検出された浸潤の光の中で, これは臨床的に繰り返し気管支肺炎によって明らかに. 多くの場合、骨のプロセスに関与します. ゴーシェ病における他の臓器はほとんど影響されません. X線で内部からの皮質骨の髄管や間伐の大幅な拡大を明らかにしました; 骨髄増加量.

骨の構造値クリア (骨粗しょう症). 重症例では、松果体は、部分的に吸収され、, 軟骨は変わりません. ゴーシェ病におけるスカルは、通常影響はありません.

手や顔の皮膚 茶色がかったになります, 黄土黄色, まだらであるか、または拡散できます. 疾患の後期に皮膚がブロンズになります, それはヘモクロマトーシスとメラノーシスを開発します.

患者は、様々な重症度の貧血を見ることができます, 時にはヘモグロビン3,72-4,34ミリモル/リットルに減少しました (60-70 G / L), 赤血球 - へ 2,5 T 1 L. 白血球数は正常です, 増加しました, しかし、より頻繁に白血球減少が観察されました (へ 0,8 1リットル中のT). 異常なし特性leukogramで. 血小板数は、常に80〜90に低減されます, でも、20〜30 Tまで 1 L. いくつかのケースでは、末梢血はゴーシェの個々の細胞を検出することができ.

診断のための基本的な材料、脾臓点状, ゴーシェ細胞は、連続的に大量に検出されます. これらの細胞は、点状の胸骨に記載されています. 症状の一つまたは他の優位性に応じて、ゴーシェ病の以下の臨床変異体を区別:

• 脾臓、肝臓;
• 骨;
• 肺の;
• 出血.

NPD

この疾患は、酵素スフィンゴミエリナーゼの欠損によって特徴付けられます. 体内の脂質代謝の乱れの結果として大量のスフィンゴ脂質に形成されています, マクロファージ細胞における液滴の形態で堆積されています.

細胞ニーマン·ピック 脾臓で検出されました, 肝臓, 骨髄. これらの大きなサイズ, 直径30〜40ミクロ​​ン, 多角形または丸みを帯びた形状. 薬物の天然の形態で、その明るい広い細胞質は、細胞を持っています, それは光沢のある粒子の多くが充填されているので、, の一部は、複屈折を与えます. いくつかの細胞は、均質な細胞質を有しています. 細胞核は小さく.

多くの研究者は、ニーマンピック泡状細胞と呼ばれます, その固定および染色細胞質は穿孔なるので, 網目模様 (調製物は、アルコールで処理します, 溶解リポイド物質).

細胞ニーマン·ピック, ゴーシェkletokとは異なり, スダンIIIおよびオスミウムで染色しました (脂肪の特異的染色). すべての毛細血管内皮の体、およびマクロファージの要素で, 形質転換された細胞、ニーマン·ピック, 飽和スフィンゴ脂質, シャープジストロフィーtsitolemmy細胞が得られると周囲の組織の中にその内容を注ぎます.

NPDの診断 これは、培養線維芽細胞内の生化学的障害スフィンゴミエリナーゼ活性の検出によって確認することができます.

NPD, ゴーシェ病のような - 家族憲法病理. それは、幼児期に現れます (でも乳房に), それは女の子で、より一般的です. 2臨床形態で収入:

• 内臓の:
• 骨.

内臓疾患ニーマン·ピック 乳児期に発症し、特に悪性および高速流れることを特徴としています. 子供1〜3年の平均余命. 顕著な肝を特徴とする疾患のこの形態- と脾腫, プログレッシブ貧血, 血小板減少症, 骨疾患および一般ジストロフィー.

骨疾患ニーマン·ピック 通常、5-B歳の間に発症します. 皮膚の特性茶色, 骨疾患, 特に頭蓋 (放射線学的に決定骨欠損). 地域で損傷した骨が結合組織増殖のポケットを同定しています, 細胞が検出される、ニーマン·ピック, スフィンゴ脂質を含みます.

骨形状の脾臓およびリンパ節を少し拡大している場合, 彼ら, 骨など, 特定の細胞の同定. 血清中のNPDの脂質は、通常の上に3〜4倍に増加すると (5-6 G / L).