ばってん病の説明

ばってん病神経 voskovidnye lipofuscinozy として知られているまれな疾患のグループの最も一般的な形式は、します。 (ネバダ州). Болезнь Баттена – наследственное генетическое 病気, 体の組織の lipopigmentov の蓄積を原因します。. ばってん病は、ネバダ州の初期のフォーム, ネバダ州の他の形態はばってん病としても診断することができます。. 約 2-4 うちすべて 100000 病気のデータを受ける生まれ. フォームには、します。:

• Lipofuscinoz 新生児;
• 後期乳児形 NV;
• 子供フォーム ネバダ州;
• アダルト フォーム ネバダ州.

病気の原因をバッテンします。

ばってん病は遺伝性疾患と呼ばれる, 生成と生物の特定の蛋白質の使用と関連付けられています。. 病気は脂肪やタンパク質の蓄積につながる, 脳の細胞と呼ばれる lipopigmenty, 目, 皮膚や他の組織.

研究者は、欠陥のある酵素や遺伝子を識別するに進歩を遂げています。, これらの違反の基になります。, それはまだ知られていないが、, どのような変異遺伝子を引き起こす lipopigmentov のビルドアップ.

ばってん病の危険因子

要因, ばってん病の発症の可能性を高める:

• ばってん病親の存在;
• 両親の子供たち, ボタンの病気から人を受けない, しかし、欠陥のある遺伝子を運ぶ.

ばってん病の症状

ばってん病の症状が含まれます。:

• 失明 (初期兆候) 失明;
• 筋肉の矛盾;
• 知的障害者または精神機能の弱体化;
• 情緒障害;
• 痙攣;
• 筋肉のけいれん;
• 筋緊張の低下;
• 動きとの問題.

ばってん病の症状、疾病ごとに似たような. それにもかかわらず, 発生時刻, 重症度や症状の進行の率は病気の種類によって異なる場合があります。:

• Lipofuscinoz 新生児 (Santavuori Haltia 症候群) – симптомы начинают появляться в возрасте от шести месяцев до двух лет, 急速に進んでいると. 病気のこのタイプの子どもは、通常幼年期の中間に恥じない (約 5 年間), ただし、いくつかは、数年間長く植物状態で生き残るため.
• 後期乳児形 NV (Bil'shovskogo Yanskiy 病) – симптомы появляются в возрасте 2-4 年と急速に進展. このタイプの子どもは通常の時代に生きる 8-12 年.
• 子供フォーム ネバダ州 (Shpil'mejera フォークト病バッテン) – симптомы начинают появляться в возрасте 5-8 早く進んでいる歳ではなく. 患者通常, 青年期後期までまたは 20 歳の前に住んで, 場合によっては, 30 分まで.
• アダルト フォーム ネバダ州 (Kufsa 病) – симптомы обычно появляются в возрасте до 40 年. 症状は徐々 に進行し、, 通常, ソフト. それにもかかわらず, 病気のこのフォームは、人間の寿命を短縮します。.

ばってん病の診断

ばってん病は診断が難しい多くの場合, それは非常にまれですので. Проблемы со зрением часто – первые симптомы. したがって、初期診断は眼の検査を行うことができます。. 診断を確定するために、 テストを実行します。:

• テスト, 建物の兆候を検索するには lipopigmentov:
  • 血液検査;
  • 尿;
  • 組織生検 (皮膚と直腸) 電子顕微鏡の下で勉強するには;

• 撮影, 特定の脳の異常を見つけよう:
  • МРТ сканирование – тест, これは、磁気波を使用しています, 本体内部の写真を取るために;
  • Компьютерная томография – тип рентгеновского исследования, コンピュータが使用されています, 本体内部の写真を取るために;
  • 脳波図 (EEG) – тест, 電流を測定することによってレコード脳の活動することができます。, 脳を通過;

• Электрофизиологические методы исследования глаз – чтобы искать проблемы со зрением, 病気に関連付けられています。;
• Анализ ДНК – для поиска отклонений, 病気を引き起こすことができます。.

ばってん病の治療

何の治療法はありません, バッテンの病気の合併症が進行していたりを停止する位置に. そのため、治療は症状の軽減を目指しています。.

患者, 誰が発作になりやすい, 抗けいれん薬を割り当てることができます。, 発作をコントロールするには. ほかに, 理学または作業療法は時間の長時間動作を継続患者を助けることができます。.

Один из методов экспериментальной терапии – прием витаминов С и Е в сочетании с диетой с низким содержанием витамина А. これは子供の病気の進行を遅らせることができます。, しかしながら, 証拠はないです。, 病気の進行が停止しています。. これは、医師に相談することが必要です, この療法を適用する前に.

幹細胞治療の非常に早い初め乳児と子フォームは現在研究中です. 希望があります。, 彼らまたは他の形態の genoterapij 病とバッテン Yanskiy Bil'shovskogo の治療に効果的なすることができます。.

ばってん病の予防

バッテンの病気を防ぐために知られている方法がないです。. ばってん病や遺伝子を子供を持つことを決定する遺伝学者と相談できる不良品があった場合.