クモ形類, “クモの指”: これは何ですか, 原因, 症状, 診断法, 治療, 予防

クモ形類; ドリコステノメリア; クモの指; アクロマキア

クモ形類, マルファン症候群の遺伝性疾患の特徴の一つとしても知られています, 遺伝性疾患です, 体内の結合組織に影響を与える. この障害は、体のさまざまな部分に影響を与える可能性があります。, スケルトンを含む, 視線, 心臓と血管.

arachnodactyly の説明

くも指症は、指とつま先が細く長いのが特徴です。, 他の骨格異常と同様に, 長い腕のように, 足と指. この障害の人も, 通常, アーチ型の高い口蓋と細長い顔を持つ. ほかに, 彼らはまた、背骨の湾曲を持っているかもしれません, 関節過可動性および脊柱側弯症. マルファン症候群の人は、重篤な心血管合併症を起こすこともあります。, 大動脈瘤など, 僧帽弁逸脱および大動脈弁狭窄.

くも指症の原因

クモ指症は、フィブリリン 1 遺伝子の変異によって引き起こされます。. この遺伝子はタンパク質の生産を担っています, 体内の結合組織を形成するのに役立ちます. フィブリリン-1遺伝子が変異した場合, これは、結合組織の異常な形成につながります, 骨格や心血管の異常を引き起こす, この病気に関連する.

クモ形類の診断

クモ指症の診断は、身体診察の組み合わせに基づいています。, 家族歴と遺伝子検査. 医師は画像検査を注文することもあります。, レントゲンや心電図など, 心臓と血管の構造と機能を評価する.

くも指症の在宅ケア

クモ指症の在宅ケアには、ライフスタイルの変更が含まれる場合があります, 定期的な運動など, 禁煙とアルコール消費の制限, そして処方された薬を服用する. この障害を持つ人々も、綿密な医学的監督下に置かれるべきです。, 合併症を監視する.

くも指症の場合に医師の診察を受ける時期

くも指症の人は医師の診察を受ける必要があります, そのような症状を経験した場合, 息切れのような, 胸の痛みや動悸. 彼らはまた医者に診てもらうべきです, 障害の家族歴がある場合、または異常な身体的特徴に気付いた場合, 長い指や足の指など.

医師に期待すること

くも指症で医師の診察を受ける場合、医師は身体検査を行い、患者の症状と家族歴について尋ねます。. また、診断を確認するために画像検査や遺伝子検査を注文することもあります。. 医師はまた、治療の選択肢と、継続的なモニタリングとフォローアップケアの必要性についても話し合います。.

くも指症の予防

現在、くも指症を予防する既知の方法はありません。. しかし、早期の診断と治療は、病気とその合併症の進行を予防または遅らせるのに役立ちます。. くも指症の家族歴がある人は、この疾患を認識し、遺伝子検査と定期的な検査の必要性について医師に相談する必要があります。.