貧血, 巨赤芽球性貧血 - DNAとRNAの合成の違反に関連して

貧血, DNAとRNAの合成の違反に関連する - 継承と後天性疾患の大きな群. これらの貧血の一般的な特徴であります 骨髄巨赤芽球における存在 - レッド細胞 シリーズ, 大きな値を特徴, 繊細な構造, 核と細胞質の核と非同期分化におけるクロマチンの異常な配置.

DNA合成の違反 葉酸の観察された欠乏, いくつかのまれな遺伝性疾患で, 関連または酵素活性に違反して, 葉酸の補体の形成に関与します, またはオロト酸の利用に違反して (オロト酸尿).

通常の条件下では、DNA分子に組み込まれたオロチン酸及びウリジンをタグ付け, ボディコバラミンまたは葉酸の欠乏が著しく、その含有を低減します. 遺伝的酵素欠損症で, オロチン酸の合成に関与する、ウラシル, 壊れたDNA分子に含むオロチン酸を標識しました; ウリジン取り込みを違反しません. コバラミン欠乏との両方, 葉酸, そして、オロト酸尿症は標識チミジンのDNA分子における通常含めることを残っている場合.