白皮症 – Gipopigmentatsiya – 眼皮膚白皮症 – 眼白子症
白皮症の説明
白皮症は珍しい遺伝性疾患の群を指します, 誕生から存在しています. 白皮症は、顔料の量に影響を与えます, 皮膚に含まれます, 髪 と目. アルビノの人は、通常、目にはほとんど、あるいは全く色素を持っています, 肌や髪, しかし、顔料損失の程度は非常に可変することができます. 白皮症の4つのタイプがあります。:
- 眼皮膚白皮症
- タイプ 1 – 顔料の完全な欠如. 皮膚, 顔料の髪と目が生まれてから欠落しています. そばかすとモルは生涯を通じて表示されません. このバンドは、特性に応じていくつかのサブタイプに分割されています;
- タイプ 2 – 顔料の量が減少, しかし, そばかすとモルの可能な外観. 白皮症のこの形態はアフリカ系の人々の間でより一般的です;
- 白皮症のタイプ 1 とタイプ 2 通常、視覚の問題に関連しました, 眼振を含みます (目の異常な跳躍運動) と視力低下, 多くの場合、完全に眼鏡やコンタクトレンズによって改善されていません;
- タイプ 3 – 赤みがかった褐色の肌, 赤い髪と茶色の目, 通常,黒南アフリカ人で共通;
- タイプ 4 – タイプ2と同様にして, 主に日本で発生します;
- X連鎖白皮症 – 肌の色や髪の変化のないビジョンの問題;
- ヘルマンスキー - パドラック症候群 – 白皮症に加えて、, 患者はまた、肺の問題を抱えています, 腸, および障害, 出血に関連付けられています;
- チェディアック·東症候群 (チェディアック - 東) – 白皮症に加えて、, 患者は、白血球細胞における免疫欠陥の問題を抱えています (白血球).
白皮症の原因
白皮症は、遺伝子の変化の結果として生じます. ほとんどの場合、遺伝子は親から継承され. 遺伝子の出現は、常染色体劣性であってもよいし、X連鎖.
常染色体劣性遺伝は白皮症のほとんどの症例の原因であります. それは意味します, 両方の親は、異常な遺伝子の一つのコピーのキャリアであること, しかし、白皮症の症状や兆候を持っていません. 子供たちが犠牲者になります, 彼らは、それぞれの親の白皮症の遺伝子を継承している場合のみ. 継承のこの形式では、それぞれの子が病気白皮症の4チャンスに1を持っています. 異常遺伝子が減少します (または排除), メラニン色素を生成する身体能力. 白皮症の数十の異なる遺伝子サブタイプがあります。. 人はメラニンの完全または部分的な不在を持つことができます, これは目の色に影響を与えます, 髪や肌.
X連鎖遺伝子を継承する可能性が異常です, それは、子どもの性別によって異なります. 女性は2つのX染色体を持っています, 男性は一つのXとYの1を持っていながら、. 唯一の親がキャリアである場合, 娘は1、異常なX染色体と正常なものを持っています. 娘はキャリアになります, しかし、白皮症の徴候や症状がありません. 息子, しかしながら, それは唯一のX染色体を持っています. X染色体の場合, 継承息子, 病原体, 子供は白皮症を持つことになります.
危険因子
白皮症 – 遺伝性疾患. 従って, 白皮症の危険性は、以下の基を有し:
- 両親の子供たち, 白皮症を持っている人;
- 両親の子供たち, 白皮症を有します, しかし、遺伝子を修飾されています, 違反が発生します;
- 近親の存在, 白皮症と.
白皮症 – rekoe病. 欧州では、ほぼすべての第一万七千人は白皮症のいくつかのフォームを持っています. タイプ 1 それは白でより一般的です, とタイプ 2 アフリカ系アメリカ人で. アルビノとほとんどの子供は、その民族的背景のための通常の髪や肌の色を持つ親に生まれています.
白皮症の症状
白皮症の症状は白皮症の特定のタイプに依存します. 皮膚への影響のいくつかのタイプ, 髪や目. 他のタイプは、皮膚にのみ目に影響を与えますか.
症状が現れます:
- 目の問題, といった:
- 斜視、または交差, 放浪の目;
- 視力が弱いこと (これは通常、完全に調整することができないメガネやコンタクトレンズ);
- いくつかの場合において、機能的失明;
- 眼振または不規則, 急速眼球運動;
- 弱視、または「怠惰な」目;
- 羞明, 明るい光またはグレアに対する感受性;
- 皮膚の問題, 含めて:
- Slabayaまたは色素沈着otsutstvuyushtaya (結果として皮膚が軽すぎるか白になります);
- 低色素沈着の分野 (スポットが軽すぎるか、白い肌を表示させること);
- 日焼けに対する極端な感度;
- 皮膚癌に対して非常に高い感受性;
- 髪の問題, 含めて:
- 白い髪の成長;
- 髪の白い個の成長 (多くの場合、前髪);
- 白皮症のいくつかのまれなタイプ, このようなヘルマンスキー - パドラック症候群など , 他の症状を引き起こす可能性があります, 含めて:
- 出血;
- 肺疾患;
- 腸疾患;
- 感染;
- 難聴;
- 神経系疾患;
- 白皮症の標準フォーム, タイプ 1 と 2 我々は、これらのより重篤な症状に関連付けられていません.
診断白皮症
白皮症の疾患の多くの種類では、髪のほとんど、あるいは全く色素沈着で診断することができます, 皮膚や目. 必要であれば、, 毛髪の化学分析は、診断の確認を提供することができます. 白皮症のほとんどの種類は、目に影響を与えるので, いくつかの目のテスト (電を含みます) 診断を確認するために使用され. 診断を確認する白皮症いくつかのタイプのために、遺伝子検査DNAで使用することができ.
一方、白皮症先天性疾患, そのように、わずかであってもよいです, 被害者は、その診断に気づかない可能性があること, あなたが異常な眼球運動や視覚障害を発症しない場合.
治療白皮症
治癒の白皮症はありません. 治療は、症状を予防または制限することを目的としています. いくつかのケースでは、あなたは、いくつかの症状のための特別な処理を必要とします.
白皮症の予防治療
予防的治療が含まれることができます:
皮膚の保護:
- 日焼けと皮膚癌のリスクを低減することができます, できるだけ多くの太陽を避けます;
- 高いSPFと日焼け止めを適用します – から 30 UVAとUVBから、またはより良好な保護;
- 閉じる皮膚の服, 日光にさらされたとき;
目の保護:
- 紫外線対策にサングラスを着用, 日光にさらされたとき;
- サングラス (UVプロテクション) 羞明を軽減することができます.
白皮症の症状の具体的な治療
白皮症の症状の具体的な処理は含んでいてもよいです:
目のため:
- 眼鏡, コンタクトレンズおよび/または光学デバイス, 視力を改善するために;
- 手術, 特定の眼の問題を修正するには, 斜視を含む、または “怠惰な” 目;
肌のための:
- 治療するための手術および/または皮膚癌の除去, 必要な場合には.
白皮症の遺伝的な形態を有するマウスにおける研究は示唆しています, その遺伝子の転写は、視覚障害を防止することができます. 白化これらの結果は、いつか実際に適用することができるかどうかは、人, これは、見られることを残ります.
白皮症の発症の予測
- 白皮症のタイプの最も一般的な形態を持つ人々 1, タイプ 2 と眼白子症通常寿命;
- 皮膚がんのリスクが高いです. モニタリングとリスクを最小限に抑えるために定期試験. 皮膚がんは、特徴的な色素沈着なしに発生することがありますので、, タイムリーな分析早期診断を確保します;
- 両方の配偶者は、白皮症の子供たちに影響されない場合, 典型的には、この障害を持っていません;
- 白皮症は、発達遅延や知的障害を引き起こすことはありません.
白皮症の予防
白皮症を防止するための既知の方法はありません. 遺伝子検査は、白皮症の子供を持つことの可能性を示すことができます.
