Axondroplazija – 小人症
説明小人症
Axondroplazija – これは、遺伝性疾患であります, それは小人症を引き起こします (わずかな増加). この疾患を持ちます, 骨および軟骨が正常に成長します. これは最も 小人症の一般的な原因.
あなたは患者を持っている場合は、軟骨無形成症の成長は超えていません 130 cm. ほとんどの成長遅延は、上腕骨で発生します (肩と肘の間の骨) 大腿骨 (股関節と膝の間の骨). また、顔の形成不全を満たすことができます.
軟骨無形成症は、継承された不均衡な低身長の最も一般的な形態であります. これは、ある場合に見出されます 26000 – 40000 出産.
軟骨無形成症の理由
軟骨無形成症は遺伝性疾患であります. これは、FGFR3の変異によって引き起こされます, 及び第四染色体に格納されています. 同時に、それは、軟骨の成長を阻害します. FGFR3は、タンパク質をコードします, と呼ばれる線維芽細胞増殖因子 3. このタンパク質は、生物の骨の成長の原因であります. 軟骨無形成症におけるFGFR3が正しく機能することはできません, と骨の成長, 軟骨は遅く. これは、短い骨につながります, 骨の異常な形状, と低成長.
遺伝子軟骨無形成症は、一世代から別のに渡すことができます. 親が障害を持っている場合, それが存在します 50% 子孫への遺伝子導入軟骨無形成症の可能性. ほとんどの場合 (80% -90%) 軟骨無形成症は、自然突然変異の結果であります (突然の遺伝的欠陥), これは、発生中の胚で発生します.
リスク要因の小人症
要因, 軟骨無形成症の可能性を増加させます:
私は親から軟骨無形成症を持っています;
- 子供, これは突然変異型FGFR3遺伝子における;
- 大人父親の年齢にも自然突然変異を引き起こす可能性があります.
軟骨無形成症の症状
軟骨無形成症の症状は、の形をとることができます:
- 微増, 短縮四肢, 出生時に顕著です;
- 大人は、通常の高さに達します 1-1,3 M;
- 大きな頭と目立つ額;
- 顔の一部が未発達であることができます;
- 出生時における, 足はまっすぐに見えます, しかし, 子供が歩き始めるとき, 膝の変形を開発するか、脚を曲げ;
- 腕と脚は正常です, しかし、自分の指が短く、;
- 肘で腕を曲げることは制限される場合があります, 通常、任意の行為を行うことから軟骨無形成症の患者を制限;
- 子どもたちは、腰やよちよち歩く歩行の曲率を開発することができます;
- 歯の問題.
他の症状としては、:
- 重量の問題;
- 曲がった足;
- 中耳の炎症, 特に小児で. あなたは適切な措置を講じていない場合, これは難聴につながる可能性があり;
- 歯の問題;
- Gidrocefaliя (脳に水);
- 神経疾患、気道の病気;
- 疲労, の痛みとしびれ:
- 腰;
- 背骨の問題.
患者, 変異遺伝子の2つのコピーを持っています (例えば, それぞれの親からの1, また、ホモ接合として知られています) 一般的に数週間または数ヶ月出産後に死亡します. 彼ら, コピーを1つだけ持っている人 (例えば, 唯一の親から, ヘテロ接合の) 通常の平均余命と知性を持っています, 子供の運動能力の開発は、多くの場合、時間がかかり起因する呼吸器系の問題に人生の最初の年の間に死亡の危険性が高くなりますが、. 成人期, 彼ら, 通常, 日常の活動や生活の中で独立しました.
軟骨無形成症の診断
診断は、:
- 臨床評価;
- X線写真.
これは、分子遺伝学的検査を使用することができます, FGFR3遺伝子における突然変異を検出します. このようなテスト 99% 確率は、現代の臨床検査室での問題と使用可能なを明らかに. 医師は身体的症状の観察中に新生児における障害を診断することができます. 確かめます, その小人症は、軟骨無形成症によって引き起こされます, X線が必要とされ得ます.
それは確実にすることが重要です, 患者は脊柱管狭窄症を発症しないこと . 医師は、膀胱の制御の程度を評価します. 弱さと膀胱制御の喪失 – 脊柱管狭窄症の症状.
治療
残念ながら, 何の方法は現在ありません, それは、軟骨無形成症を治すことができます. それは、現在知られているように, その軟骨無形成症は、成長因子受容体FGFR3の欠如によって引き起こされます, 科学者は、追加の成長因子を作成する方法を模索しています, その不足している受容体をバイパスし、正常な骨の成長につながることができます. この処理の方法は、月, 将来的に表示されます。.
投薬
ヒト成長ホルモンの治療は、10年以上使用され、わずかに骨成長の速度を増加させてきました, 生命の少なくとも最初の年. いくつかの研究, これは子供の, 成長ホルモンでの治療を受けることは、より達し (または通常の) 成長.
手術
手術が必要な場合があります, 特定の骨格変形を補正します.
椎骨の合併 – 操作, 個々の椎骨を接続することを可能にします. 手術は重大な脊椎後弯症の患者で示されています.
椎弓切除術 – 脊柱管手術の解剖, 脊柱管狭窄症から脊髄への圧力の圧力を緩和します. 脊髄の狭窄, 脊柱管の狭窄, これは、軟骨無形成症の最も重篤な合併症であります.
骨切り術 – 脚の骨を切断し、正確な解剖学的位置に固定されています. 手順は、膝や湾曲した脚の重篤な変形を有する患者のために示されています.
主に使用骨切りながら, 変形を補正します, 近年では、低身長児のための延長の骨のための手順, 軟骨無形成症の患者を含みます. 手順は長く、外傷性であります. 一般的な合併症, 時には非常に深刻な. 成長ホルモンとの組合せでは、これらの手順は、やや成長を増加させることができます.
