α-1アンチトリプシン欠損症 – 障害が発生しました – α-1抗プロテアーゼ欠損症
説明不足α-1-アンチトリプシン
α-1アンチトリプシン (JSC) 欠乏はまれな遺伝性疾患であります, その酵素AATの欠如を引き起こします. これは、肺や肝臓疾患を引き起こす可能性があります 子供と大人で.
α1アンチトリプシン欠損の原因
障害が発生しました – 遺伝性疾患. これは、親から子へ伝達され、. 欠損が発生します, 肝臓は十分なAATを生成しないとき. AATタンパク質であります, 損傷から肺および他の器官を保護します. レベルはAAT低すぎる場合, 問題は、光を発生する可能性があります.
AAT欠損症を持つ人々はまた、肝臓疾患を発症することができます. AAT欠乏は、小児の遺伝的肝疾患の主な原因であります. 肝臓は、AATタンパク質の間違ったバージョンを生成します, その中に蓄積します. これは、肝細胞に損傷を与えることができ. いくつかのケースでは、深刻な病気を引き起こす可能性があります.
欠乏α-1-アンチトリプシンの危険因子
ご両親のいずれかが、遺伝子AAT欠損がある場合, あなたは、この疾患のリスクを持っています. 両方のご両親は、遺伝子のキャリアである場合, あなたは開発のリスクが高いです.
AAT欠乏の症状:
疾患の最初の症状は、しばしばによって大人になって表示されます 20-50 年. 次の現象のいずれかを持っている場合, とは思いません, それは、AAT欠損によるものです. これらの症状は他の条件で発生する可能性があり.
症状:
- 少し身体活動と息切れ;
- 咳 (肺の奥深くからの粘液);
- 息切れ;
- 減量;
- Эmfizema (エアスペース遠位細気管支の膨張による肺の疾患);
- Pannykulyt (皮膚に赤い斑点);
ほかに, 成人の時に肝疾患, 次の現象が存在することができます:
- かゆみ;
- 黄疸 (皮膚の黄変と / 目のか、白人);
- 嘔吐;
- 便秘;
- 腹痛.
子供の症状は生命の最初の週に以降の小児期に発生する可能性があります. あなたの子供は、これらの症状のいずれかを持っている場合, とは思いません, それは、AAT欠損によるものです. これらの症状は他の条件で発生する可能性があり.
子供のAAT欠乏症の症状:
- 黄疸;
- 開発の遅れ;
- 悪臭便;
- 便秘;
- 嘔吐;
- かゆみ.
上記の年齢以上のお子様で:
- 疲労;
- 食欲不振;
- 便秘.
欠乏α-1-アンチトリプシンの診断
これは、物理的な検査をする必要があります. 主治医は、専門家にあなたを参照することができます, 誰が肺や肝臓に特化, 症状に応じて、, あなたobnaruzhatsyaこと.
これは、分析する必要があります, 次のものが含まれ:
- 血液検査, 血液中のAATのレベルを決定します;
- X線蛍光撮影, 光の問題を検出します;
- AATの遺伝的原因を特定するための遺伝子検査;
- 肝生検, 肝臓の小片を除去し、炎症や瘢痕の存在について試験されます.
治療欠点α-1-アンチトリプシン
治療は、次の手順が含まれて:
- 肺疾患の治療;
- 必要な医薬品のレセプション.
彼らは、AATを改善するために、薬物を割り当てることができます. 彼らは、注射により毎週紹介しています. あなたは肺気腫を持っている場合, あなたは呼吸を改善するために、吸入ステロイドや他の薬を処方されることがあります.
禁煙
あなたが喫煙した場合, あなたはそれを取り除くことを試みなければなりません. 喫煙は肺に影響を与えることができます.
肝臓の治療
AATの欠乏に起因する肝疾患のための特定の治療法はありません. 治療の合併症を防ぐためにsimptomticheskoe. 治療には含んでいてもよいです:
- Vitaminnыeサプリメント (例えば, IS, DおよびK);
- 黄疸に対する薬物療法;
- ロースト移植 (まれに).
アルファ1アンチトリプシン欠乏症の防止
あなたは、AAT欠損を防止することはできません, それは遺伝性である場合. しかし, あなたはAAT欠損がある場合, 次の手順を取る必要があります, 肺気腫を発症する可能性を減らすために:
- 喫煙をやめます;
- 受動喫煙を避けます;
- 大気汚染や刺激物への暴露を避けます;
- 職場での刺激物や毒素にさらされたときに防護服を着用してください.
