症候群Aarskoga

疾患症候群Aarskogaの説明

症候群Aarskoga – 極めて まれな遺伝性疾患. この 症候群 これは、変化をもたらします サイズと形状 いくつかの 骨や 軟骨 体. 多くの場合 ID =”result_box” LANG =”RU”> 暴露面, 指 手足.

Aarskoga 症候群を原因します。

症候群Aarskoga それは遺伝性であり、 障害. これ 原因となっ 遺伝子突然変異 X染色体. これは、送信することができます マザー·トゥ 男性の子供たち.

Aarskoga 症候群の危険因子

男性の病 Aarskoga 症候群の危険性. 病気の母から渡されました。, この病気の遺伝子を持っています。, 男性の子.

標識 Aarskoga 症候群

主な症状は、Aarskoga 症候群:

過度に小さな成長;

頭と顔の偏差を形成します。, 含めて:

• 丸みを帯びた顔;
• 広く間隔をあけられた目;
• ややつり目;
• まぶたが垂れ;
• 小さな鼻;
• 前方の鼻の穴;
• 発展途上中顔面;
• Широкая борозда над верхней губой;
• Складка ниже нижней губы;
• Свернутая верхняя часть уха;
• Задержка роста зубов;
• ある場合には, заячья губа или расщелина неба;

他の症状には、含んでいてもよいです:

• Видоизмененная мошонка;
• 停留精巣;
• 小さいです, широкие руки и ноги;
• Короткие пальцы рук и ног;
• В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
• Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
• Выступающий пупок;
• 鼠径ヘルニア;
• 問題, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
• Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);

Диагностика синдрома Аарскога

Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.

Лечение синдрома Аарскога

現在、ありません 完治のための知られていない方法 症候群Aarskoga. 治療 限られました 手術 治療 米国, 原因となっ 障害. このような処理 多くの場合、それが良い結果をもたらします. 研究は確立しています, その症候群Aarskoga 原因 遺伝子破壊 FGD1. 遺伝子の突然変異のための遺伝子検査は、病気の素因を識別することができます.

治療は、:

外科的介入, これらの疾患の治療のための適応症:

• 停留精巣;
• 鼠径ヘルニア;
• 口唇口蓋裂.

歯列矯正

ある場合には, 矯正治療 缶 助けて ときanonomaliyah 人 歯科 anomalijax.

患者のサポート

サポート 典型的に含みます うつ病のためのヘルプ, 苦しみ メンタル 障害. 子どもの保護者, 症候群患者Aarskoga また 多くの場合、必要 カウンセリングと心理的サポート.

予防病気

疾患症候群を防止する方法はありませんAarskoga. 遺伝学的研究は、疾患の素因を識別することができます.