Congenita Iperplasia surrenalica (CAH)
Iperplasia surrenalica congenita (VHKN) Essa rappresenta un gruppo di malattie ereditarie, che colpiscono le ghiandole surrenali. Ghiandole surrenali controllano la crescita e lo sviluppo dell'organismo. Ci sono molti tipi di CAH. Le due forme più comuni:
Per alcuni pazienti, la malattia può essere pericolosa per la vita. Fortunatamente, trattamento adeguato può aiutare le persone con CAH conducono normale, vita sana.
CAH è una malattia genetica e si trasmette di padre in figlio.
Sintomi CAH legati a problemi nelle ghiandole surrenali. Il lavoro principale di queste ghiandole è, per la produzione di ormoni vitali. Quando CAH, ci sono problemi nello sviluppo di questi ormoni:
Le ghiandole surrenali cominciano a produrre più ormoni. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Questo ormone è, ragazzi e ragazze, ma è responsabile dello sviluppo delle caratteristiche maschili.
La forma classica della CAH comprendono bassi livelli di cortisolo, forse, bassi livelli di aldosterone, e alti livelli di androgeni. Quando forma non classica del CAH ghiandole surrenali in grado di produrre livelli normali di cortisolo e di aldosterone, ma anche in ultima analisi produrre eccessivo androgeni.
Una storia familiare di CAH aumenterà le possibilità che il bambino per la presenza della malattia. Le persone possono essere portatori del gene CAH, ma non ha la malattia. In questo caso, se entrambi i genitori hanno la CAH gene, il bambino ha 25% probabilità di sviluppare CAH.
I sintomi possono variare a seconda del tipo di bambino genere e CAH. I sintomi più comuni includono:
Il test può essere fatto durante la gravidanza, subito dopo la nascita o dopo l'insorgenza dei sintomi.
I test sono eseguiti durante la gravidanza, Se i coniugi hanno una storia familiare di CAH. In particolare, se la malattia ha un fratello. Per prova può essere selezionato da un piccolo campione di liquido amniotico o tessuto. Vengono eseguiti campionamenti nei seguenti modi:
Per la diagnosi di CAH nei bambini o in, che non hanno superato lo screening dopo la nascita, il medico chiederà circa i sintomi del bambino e la storia della sua malattia, eseguire un esame fisico. Il medico può prendere una piccola quantità di sangue e delle urine per controllare i livelli di ormone. Spesso questo è sufficiente, per diagnosticare.
Se i risultati del test non sono chiari, il medico può prescrivere i test genetici, che viene svolta da un esame del sangue.
Tu e il tuo bambino può essere inviato ad uno specialista. Dopo il trattamento, il bambino può vivere una vita normale. Il trattamento di iperplasia surrenalica congenita includono:
Se CAH si trova prima della nascita, per il trattamento può essere utilizzato desametasone. Questo farmaco può aiutare a ridurre il livello di androgeni e normalizzare lo sviluppo degli organi sessuali femminili. Ma lui non si è fermato lo sviluppo di CAH.
I farmaci possono essere somministrati in forma di compresse o in forma liquida e portati madre.
La maggior parte dei bambini, nato con CAH bisogno di prendere farmaci terapia ormonale sostitutiva. Questi farmaci steroidi sostituiscono gli ormoni mancanti. Tipo di steroidi dipenderà dalla condizione del bambino. Il farmaco aiuta anche a rallentare la produzione di androgeni, che ridurrebbe lo sviluppo delle caratteristiche maschili nelle femmine.
Questi farmaci possono avere effetti collaterali, come ad esempio il rallentamento o il declino della massa ossea. Nelle ragazze, la terapia ormonale può anche portare a frustrazione, Si chiama sindrome di Cushing. Il medico controllerà la condizione del bambino e regolare, se necessario, la dose di droga.
Il cortisolo è necessario durante situazioni di stress e malattie. Se sta assumendo medicinali, sostituire cortisolo, Potrebbe essere necessario dosi extra di esso durante gli eventi stressanti, per esempio durante l'intervento chirurgico o malattia.
Le persone con il classico CAH dovranno assumere farmaci per tutta la vita. Alcuni bambini con forma non classica del CAH farmaco può essere interrotto durante l'età adulta.
La mancanza di aldosterone può causare una condizione, chiamato deplezione salina. Questo problema di mantenere la quantità desiderata di sale nel sangue. Il disturbo può portare a bassa pressione sanguigna e alti livelli di potassio nel sangue. Se si ha una perdita di sale, è possibile aumentare la quantità di sale nella dieta.
L'operazione contribuirà a correggere la forma innaturale dei genitali. Lei spesso tenuto, quando il bambino ha raggiunto l'età 1-3 anni.
CAH malattia ereditaria, e per questo, non ci sono misure di prevenzione.
Se qualcuno della tua famiglia immediata è malato CAH, Consultare il proprio medico sui test genetici. È importante, se vi aspettate o progettando di avere un bambino.
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