Cerebrale autosomica dominante con arteriopatia infarti sottocorticali e leucoencefalopatia – CADASIL sindrome

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASILE)

Cosa CADASIL sindrome?

CADASIL è una malattia genetica, che colpisce le funzioni cerebrali. Mutazione colpisce le cellule muscolari, i piccoli vasi sanguigni che circondano nel cervello. Danni muscolare porta a danni dei vasi sanguigni, che possono portare a flusso di sangue scarso, e corrispondentemente, emicrania, ictus e demenza.

Motivi CADASIL sindrome

La comparsa di CADASIL causata da una mutazione nel gene Notch3. Questo gene è localizzato sul cromosoma 19.

Fattori di rischio CADASIL sindrome

Il fattore di rischio principale è la presenza del disordine in uno o entrambi i genitori.

I sintomi della sindrome CADASIL

Per alcune persone, la presenza di sintomi CADASIL sviluppano intorno all'età di 30 anni. Altri non hanno sintomi di sempre, o negli anziani.

Sintomi CADASIL-sindrome possono includere:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Problemi di salute mentale, come la depressione o ansia;
• Convulsioni;
• Problemi di memoria (demenza).

La diagnosi di sindrome CADASIL

Medico:

• Studiare la storia della malattia, con particolare attenzione alla, se i genitori o altri membri della famiglia CADASIL;
• Chiedete sintomi della malattia;
• Eseguire un esame fisico.

Per la diagnosi di CADASIL medico può prescrivere alcuni test:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• La biopsia cutanea, individuare anomalie nella struttura dei piccoli vasi sanguigni;
• I test genetici, per trovare la mutazione Notch3.

Trattamento della CADASIL sindrome

Ora i ricercatori stanno studiando modi per trattare CADASIL.

Attualmente il trattamento CADASIL ha lo scopo di alleviare i sintomi. Questo può includere farmaci per il trattamento di malattie come:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depressione o ansia;
• Problemi comportamentali.

Altri farmaci sono assegnati, per ridurre il rischio di ictus o attacco cardiaco. Questi possono includere aspirina dose giornaliera o farmaci per ridurre la pressione del sangue.

Quando si prescrive il medico deve essere molto attenti. Alcuni farmaci possono peggiorare la condizione riducendo ulteriormente il flusso di sangue nel cervello.

Dopo la diagnosi di CADASIL, il paziente può sperimentare una vasta gamma di emozioni, eccitazione e ansia. Per aiutare ad affrontare questo:

• Ottenere il sostegno di familiari e amici. Parlare con loro circa la diagnosi;
• Partecipa a un gruppo di sostegno per le persone con malattie genetiche;
• Per saperne di più su CADASIL e metodi, attraverso cui è possibile rimanere in buona salute.

Prevenzione CADASIL sindrome

Ora non vi è alcun modo conosciuto per evitare questo disturbo. Ma, se avete una storia familiare di CADASIL, è possibile parlare con un consulente genetico quando si decide di avere figli.