Adrenoleucodistrofia X-linked – Ald – Sudanofilnaya leucodistrofia – Malattia di Schilder

Descrizione X-linked adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia X-linked (Ald) Si tratta di una malattia genetica ereditaria rara. Totale descritto 34 tipo ALD. ALD X-linked è la più forma comune. Risultati ALD a degenerazione:

• Guaina mielinica – grassi rivestimento isolante sulle fibre nervose nel cervello;
• Le ghiandole surrenali e circostante corteccia surrenale, che producono ormoni vitali.

Motivi adrenoleucodistrofia

ALD chiamata ereditato gene difettoso.

Nelle persone con ALD corpo produce gli acidi grassi in proporzioni sbagliate. Questo porta ad una sovrabbondanza di acidi grassi saturi nel cervello e corteccia surrenale. Come risultato, il danno della guaina mielinica nelle ghiandole surrenali cervello e.

Fattori di rischio

Fattori, che aumentano il rischio di leucodistrofia sudanofilnoy, includere:

• La presenza della madre del gene difettoso con adrenoleucodistrofia X-linked;
• Età: infanzia, età all'età adulta;
• Paolo: maschio, ALD raramente si ammalano.

I sintomi di adrenoleucodistrofia X-linked

I sintomi possono variare a seconda del tipo di ALD.

X-stsyeplyennaya colpo (ALD cerebrale infantile)

Questa forma è la più grave. Si trova solo nei ragazzi. I sintomi di solito iniziano tra 2-10 anni. Di 35% i pazienti possono avere sintomi gravi in ​​una fase precoce. Media, la morte avviene entro due anni. Alcuni pazienti possono vivere per decenni.

I sintomi iniziali includono:

• Cambiamenti comportamentali;
• Compromissione della memoria.

Col progredire della malattia, sviluppare sintomi più gravi. Questi includono:

• Perdita della vista;
• Sequestri;
• La perdita dell'udito;
• Difficoltà a deglutire e parlare;
• Difficoltà a camminare e coordinamento;
• Vomito;
• Stanchezza;
• Aumento della pigmentazione (“Sole”) pelle, a causa di deficit di ormone surrenale (Morbo di Addison);
• Demenza progressiva;
• Stato vegetativo o di morte.

X-stsyeplyennaya colpo (adolescente ALD cerebrale)

Questo tipo è simile a tserebralnuya ALD dei bambini. Si inizia a 11 – 21 gg. e progredisce, generalmente, lentamente.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

Questa è la forma più comune. I sintomi di AMS possono manifestarsi dopo 20 anni. La malattia progredisce lentamente e può includere:

• Debolezza, goffaggine, perdita di peso, nausea;
• Disturbi emotivi e depressione;
• Problemi con i muscoli (ad esempio,, difficoltà a camminare);
• I problemi sessuali o impotenza;
• Disfunzione surrenale;

X-stsyeplyennaya colpo (adulti ALD cerebrale)

In questo tipo di, sintomi di solito raramente visto nei giovani (a 20 anni) o di mezza età (a 50 anni). Questa forma di ALD provoca sintomi, simile alla schizofrenia e la demenza. La malattia di solito progredisce rapidamente. La morte o stato vegetativo può avvenire attraverso 3-4 anno.

Gyetyerozigotnaya forma colpo

Questa forma si trova solo nelle donne. I sintomi possono essere lieve o grave. Sul funzionamento della forma eterozigote surrenalica di ALD non è di solito influenzata.

Diagnostic adrenoleucodistrofia X-linked

Se si sospetta ALD ha fatto seguito prove:

• Esami del sangue, per determinare il livello di acidi grassi;
• MRI del cervello, per valutare la sua condizione e funzionalità.

Trattamento di adrenoleucodistrofia X-linked

Non esiste un metodo di trattamento per adrenoleucodistrofia X-linked. Ma, mancanza adrenale può essere trattata con cortisone. ALD è di solito fatale entro 10 anni dopo la comparsa dei sintomi.

Alcuni tipi di terapia possono ridurre i sintomi di ALD. A volte ha effettuato un trattamento sperimentale.

La terapia per ridurre i sintomi di ALD includere:

• Fisioterapia;
• La terapia psicologica;
• Educazione speciale (per bambini).

Alcuni trattamenti includono:

• Il trapianto di midollo osseo. Questa operazione può essere più utile in ALD cerebrale dei bambini;
• La terapia Dieticheskaya, che include l'assunzione:
• Prodotti con una dieta molto povera di grassi;
• Oli Lorenzo – integratori alimentari a base di una miscela di oli glitseroltrioleata (GTO) e glitseroltrierukata (GTE);
• Lovastatina – farmaco anti-colesterolo.

Prevenzione di adrenoleucodistrofia X-linked

Non vi è alcun modo per prevenire l'insorgere di ALD. Quando background genetico alla malattia hanno bisogno di decidere in merito alla nascita dei figli.

Diagnosi e il trattamento precoce può prevenire lo sviluppo di sintomi clinici. E 'particolarmente adatto per i ragazzi, che sono trattati con olio di Lorenzo. Le nuove tecnologie potrebbero presto consentire l'identificazione precoce della malattia attraverso lo screening.