Sindrome di Menkes – Malattia capelli Kinky

Sindrome di Menkes (Kinky Disease Capelli; Steely Disease Capelli; Trichopoliodystrophy; X-linked rame Deficiency; Malattia di trasporto di rame)

Descrizione sindrome di Menkes

Sindrome di Menkes – malattia genetica ereditaria, derivanti dal anomalie genetiche ATP7A. Sindrome di Menkes provoca malassorbimento di rame. Questo porta a cambiamenti nei vasi sanguigni e il deterioramento del cervello.

La sindrome di Menkes è abbastanza raro. Essa si verifica in circa 1 ogni caso 50000-100000 Nascite. Molto spesso colpisce gli uomini. La maggior parte dei bambini, nato con la sindrome di Menkes hanno una speranza di vita di 3 a 5 anni.

Causa la sindrome di Menkes

Il rame è necessario per lo sviluppo osseo normale, nervi e altri tessuti. I bambini con sindrome di Menkes hanno una malattia genetica, che impedisce l'assorbimento del rame dall'intestino e causare l'accumulo eccessivo nei reni, mentre il fegato e il cervello della sua mancanza di esperienza. Questo porta ad un cambiamento nello sviluppo di peli, del cervello, ossatura, fegato e arterie.

I fattori di rischio per la sindrome di Menkes

Fattori, che possono aumentare il rischio di sindrome di Menkes includono:

• Paolo: maschio;
• La presenza dei membri della famiglia con la sindrome di Menkes.

I sintomi della sindrome di Menkes

I bambini con la sindrome di Menkes sono spesso nati prematuri. I sintomi di solito compaiono entro tre mesi dopo la nascita e possono includere:

• Convulsioni;
• Problemi con l'alimentazione;
• Ritardi nello sviluppo;
• Le variazioni del tono muscolare.

I bambini con la sindrome di Menkes hanno spesso le seguenti caratteristiche fisiche:

• Breve, confuso, alcuni, capelli, che si rompono facilmente;
• Paffuto, guance rosee;
• Flattened canna nasale;
• Emozioni rare o assenti.

Menkes Sindrome di Diagnosi

Per diagnosticare la sindrome di Menkes possono essere assegnati alle seguenti prove:

• Radiografia del cranio e scheletro, per rilevare anomalie nella formazione delle ossa;
• Analisi del sangue, per misurare il contenuto di rame.

Il trattamento della sindrome di Menkes

No, non esiste alcun trattamento per la sindrome di Menkes. Il trattamento precoce con la somministrazione endovenosa di acetato di rame, formulazioni orali di rame, o iniezioni di gistidinata rame possono dare un sollievo temporaneo. Altri trattamenti sono utilizzati per alleviare i sintomi della malattia.

Sindrome di Menkes Prevenzione

Non vi è alcun modo conosciuto per prevenire la sindrome di Menkes. Se avete una storia familiare della malattia, è possibile parlare con un consulente genetico quando si decide di avere figli.