Sindrome di Ehlers-Danlos

Sindrome feocromocitoma (EDS)

Descrizione di sindrome di Ehlers-Danlos

Sindrome di Ehlers-Danlos (SED) – группа наследственных заболеваний, che interessano il tessuto connettivo, da giperplastičnost′. Ci sono almeno 6 diversi tipi di SED. Sono classificati per tipo di tessuto, a cui influenzano, e geni interessati.

La causa della sindrome, sindrome di Ehlers-Danlos

La causa della sindrome, sindrome di Ehlers-Danlos è una mutazione nei geni, responsabile della produzione del tessuto connettivo.

Maggior parte dei tipi di SED influisce sulla sintesi del collagene. Il collagene è una parte importante del tessuto connettivo, lasciando che si estendono.

Fattori di rischio per l'emersione della sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di

La presenza dei familiari, pazienti con SED, aumenta la probabilità di questa malattia.

Sintomi di sindrome di Ehlers-Danlos

Sintomi di SED in persone diverse potrebbero essere diversi. Alcuni pazienti possono avere sintomi secondari. Altri possono avere sintomi gravi, minacciando le loro vite.

I sintomi più comuni di SED comprendono i problemi con le articolazioni e la cute. Giunti si allentano, molto gnuŝimisâ, che può causare:

• Gonfiore;
• Distorsione;
• Dislocazione delle articolazioni (distorsioni, perdita di congiunti borse);
• Dolori articolari;
• Piede Piatto.

La pelle diventa troppo morbida, fragile, e può facilmente estensibile. Ciò può causare i seguenti problemi:

• Contusioni, a seguito di danni ai vasi;
• Tagli di luce possono degenerare in gravi ferite;
• Lenta e scarsa guarigione delle ferite;
• Difficoltà con pelle pinzatura, come la pelle tende a strappare;
• Cicatrici da ferite o distorsioni;
• Ruvido escrescenze sopra cicatrici;
• Kal′cificirovannye noduli sotto la pelle;
• Aumentato rischio di complicanze chirurgiche.

Altri sintomi dipendono dal tipo di SED in un paziente. Possono includere problemi con vari organismi:

• Occhi:
  • Miopia;
  • Эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа может охватывать внутренний угол глаза, visto spesso in bambini con SED;
  • Sclera fragile, bianco strato esterno del bulbo oculare;
  • Il foro nel bulbo oculare (raramente);
• Легкие – потеря нормальной эластичности ткани;
• Dolore cronico nelle ossa e muscoli;
• Кровеносные сосуды – слабая ткань может привести к аневризме аорты и разрывам кровеносных сосудов;
• Свертывание крови – может привести к появлению синяков и кровотечений;
• Сердечные клапаны – пролапс митрального клапана;
• Десны – кровотечения и заболевания;
• Tratto gastrointestinale:
  • Ernia;
  • Diverticolosi;
  • Perforazione o sanguinamento dal tratto gastrointestinale;
• Gravidanza:
  • Aborto Spontaneo;
  • Rottura delle membrane;
  • Sanguinamento durante la gravidanza e l'eccessivo sanguinamento durante o dopo il parto;
  • Rottura uterina;
• Complicazioni dalle operazioni.
• Мышцы – низкий тонус мышц и проблемы с двигательной активностью.

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Diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos

Il medico chiederà circa i sintomi e la storia medica, ed eseguire un esame fisico. Questo, generalmente, basta, per diagnosticare la sindrome, sindrome di Ehlers-Danlos nella maggior parte dei pazienti la malattia. Quando la diagnosi rimane incerta, ulteriori test possono includere:

• Биопсия кожи – для обнаружения аномалий в соединительной ткани;
• Определение специфических биохимических дефектов – для некоторых типов СЭД

Trattamento di sindrome di Ehlers-Danlos

Al momento non esistono cure per la sindrome di Ehlers-Danlos. Trattamento può essere necessario per controllare i sintomi, o in ordine, per prevenire le complicanze.

Trattamento dei sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos

Trattamento dipenderà dal tipo di malattia e la gravità delle complicanze.

Trattamento delle complicazioni della pelle:

• Per alcuni sottotipi di SED può essere un utile apporto di vitamina C. Questo può aiutare a ridurre i lividi e migliorare la guarigione della ferita;
• Prestare particolare attenzione al trattamento delle ferite della pelle. Questo può aiutare a prevenire o ridurre le cicatrici.

Trattamento delle complicanze dell'apparato locomotore:

• Farmaci possono aiutare a ridurre il dolore;
• Per curare il danno articolare, l'intervento chirurgico può essere necessario.

Era necessario monitorare l'eventuale comparsa di altre complicazioni pericolose, ad esempio, l'avvenimento delle complicazioni dei vasi sanguigni. Il medico può prescrivere un sondaggio regolare dei principali vasi sanguigni.

Se un forte sanguinamento trasfusione di sangue può essere necessaria.

Riducendo il rischio di causare danni al corpo

Alcuni passaggi possono contribuire a ridurre la probabilità di complicanze:

• Per rafforzare le articolazioni utilizzano bendaggio elastico;
• Per rafforzare i muscoli, andare per lo sport;
• Per contribuire a rafforzare i muscoli e le articolazioni, È necessario sottoporsi ad un ciclo di terapia fisica;
• Ogni giorno applicare la protezione solare per la pelle;
• Evitare azioni, che possono causare lesioni, lividi o allungamento delle articolazioni;
• Consultare il vostro medico circa le possibili complicanze della gravidanza.

Prevenzione di sindrome di Ehlers-Danlos

Al momento attuale non esiste alcun modo per prevenire la sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di. Se avete un SED, o qualcuno della famiglia è ammalato della malattia, È possibile fare riferimento a un consulente genetico, quando si decide di avere figli. Consulente può dirvi circa i rischi l'aspetto di SED in un bambino.

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