La sindrome Di dzorz

Sindrome di DiGeorge (Velocardiofacial sindrome; Cromosoma 22q11 delezione sindrome)

Descrizione Sindrome Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, è presente alla nascita. Si tratta di una malattia genetica che può causare una vasta gamma di sintomi e problemi di salute. Alcuni pazienti possono avere sintomi lievi, mentre altri sintomi possono essere gravi. Le persone con sindrome completa Di Giorgi non timo o ghiandole paratiroidee. Il timo ha un ruolo importante nel sistema immunitario, e ghiandole paratiroidee controllano il livello di calcio nel sangue e nei tessuti del corpo.

Sindrome Motivi Di Giorgi

Sindrome di Di Giorgi è la mancanza di numerosi geni, che controllare lo sviluppo della ghiandola del timo (timo) e le ghiandole associati.

Sindrome Fattori di rischio Di Giorgi

Sindrome di DiGeorge in alcune famiglie può essere ereditata, ma la maggior parte dei casi, la malattia non è correlata alla ereditarietà.

I sintomi della sindrome Di Giorgi

I sintomi di sindrome di DiGeorge sono presenti alla nascita e non peggiorare con l'età. Essi possono includere:

• Faccia lunga;
• Gli occhi a mandorla;
• Ampio naso;
• Orecchie piccole;
• Testa piccola;
• Palatoschisi.

Altri sintomi possono includere:

• Muscoli deboli;
• La bassa crescita;
• Dita affusolate o troppo larghe;
• Difficoltà di apprendimento.

DiGeorge sindrome può anche essere associato ad altri problemi di salute, come:

• Deficienza immunitaria, che conduce al pericolo di infezione;
• Difetti cardiaci;
• Bradygenesis;
• L'aumento della probabilità di disturbi mentali;
• Gipoparatireoz;
• A volte le anomalie comprendono i difetti strutturali del cervello, scoliosi, ernia ombelicale o inguinale, anomalie del rene, anomalie anogenitalynыe, anomalie oculari, e problemi alla tiroide.

La diagnosi della sindrome Di Giorgi

Il medico chiederà circa i sintomi e la storia medica, ed eseguire un esame fisico. Se un bambino ha alcune malattie cardiache o altri sintomi, DiGeorge sindrome associata, Essi possono essere assegnati a test genetici.

Il medico può ordinare altri test, che permette di determinare, Quali problemi può causare la sindrome di DiGeorge. I test possono includere:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

La sindrome di trattamento Di Giorgi

Il trattamento è stato prescritto a seconda dei sintomi. Alcuni trattamenti Sindrome Di Giorgi includono:

Manutenzione del sistema immunitario

Alcuni problemi del sistema immunitario possono essere molto gravi e richiedere un trattamento immediato.

Se il timo è assente, Può essere fatto per innestare timo. Trapianto di midollo osseo può anche contribuire a rafforzare il sistema immunitario. Ciò nonostante, per queste procedure, ci sono rischi, che deve essere presa in considerazione.

Altri metodi includono il monitoraggio del sistema immunitario e il trattamento di infezioni.

Il trattamento di difetti cardiaci

Difetti cardiaci possono portare a scarsa crescita e lo sviluppo del bambino.

Alcuni difetti cardiaci possono essere riparati chirurgicamente. Cardiochirurgia è spesso fatto nel primo anno di vita. Altri difetti cardiaci hanno bisogno di controllare per tutta la vita, soprattutto prestando attenzione a loro nel primo anno di vita.

Paste volchyey Trattamento

Operazione o serie di operazioni possono essere necessari per il trattamento di palatoschisi. Inoltre, un bambino può lavorare con un logopedista. Il terapeuta aiuterà il bambino con l'alimentazione e discorso ritardi di correzione.

Controllo ipoparatiroidismo

Manca ghiandole paratiroidi può influire sul livello di calcio nel corpo e nel sangue. Supplementi di calcio e vitamina D per aiutare a compensare l'assenza delle ghiandole paratiroidi. Una dieta a basso contenuto di fosforo possono migliorare la salute. Parlate con il vostro medico o nutrizionista circa i cambiamenti nella dieta del bambino.

Aiuta in tenera età

Per aiutare il vostro bambino, La terapia può essere utilizzato nelle prime fasi di sviluppo. È possibile utilizzare i seguenti procedure:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

Generalmente, L'uso precedente di queste terapie, migliore è il risultato finale.

Sindrome Prevenzione Di Giorgi

Attualmente non esiste un modo, aiuta a prevenire la sindrome Di Giorgi.