Sindrome di Down – SD – Trysomyya 21

Sindrome Di Down (DS; Trisomia 21)

Che cosa è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una malattia genetica relativamente comune. Sindrome di Down causa difetti di nascita, problemi medici, e un certo grado di ritardo mentale.

Le cause della sindrome di Down

I cromosomi contengono informazioni genetiche sulla struttura del corpo. Il loro numero nel corpo – 23 vapore. La sindrome di Down è un problema con il 21 ° coppia di cromosomi. IN 21 vi è un materiale genetico cromosoma, che può causare malattie in seguito forme:

• La comparsa di un cromosoma in più (trysomyya) – Questo tipo di sindrome di Down è detta trisomia 21. La malattia è il risultato di un errore nella divisione cellulare nell'uovo o sperma;
• La comparsa di un cromosoma in alcune cellule – Questo tipo di malattia chiamata sindrome di Down mosaico;
• Parte del cromosoma è rotto e poi si unisce un altro cromosoma – Questo tipo è chiamato una traslocazione Robertsoniana (Sindrome di Down Famiglia). Circa un terzo delle persone ereditano dai loro genitori traslocazione.

Fattori di rischio per la sindrome di Down

Fattori, che possono aumentare il rischio di sindrome di Down includere:

• Genetica: se uno dei genitori è portatore della traslocazione sindrome di Down, vi è un aumentato rischio di malattia in un bambino;
• Età: la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down aumenti di donne dopo 35 anni;
• Paolo: con sindrome di Down sono nati più maschi, rispetto alle ragazze;
• La nascita di un figlio precedente con sindrome di Down.

I sintomi della sindrome di Down

Bambini, nato con la sindrome di Down possono avere alcuni o tutti i seguenti sintomi fisici:

• I tratti del viso piatte, leggermente depresso nasale e un naso piccolo;
• Inclinato occhi, piccolo pieghe della pelle in un angolo interno dell'occhio;
• Collo corto con pelle flaccida;
• Le orecchie sono di forma irregolare e / o basso-set;
• Macchie bianche sulla parte colorata dell'occhio;
• L'unico piega di pelle sul palmo delle mani;
• Flessibilità in eccesso delle articolazioni;
• Problemi con la vista e l'udito;
• Grande e la lingua sporgente;
• La grande distanza tra la grande e secondo dito.

Il grado di problemi medici e ritardo mentale è diverso per ogni persona. Le persone con sindrome di Down possono essere problemi di salute congeniti o acquisiti:

• Problemi di vista;
• La perdita dell'udito;
• Difetti cardiaci;
• Leucemia acuta;
• Frequenti infezioni dell'orecchio;
• Instabilità dell'osso nella parte superiore del collo, Si può portare a compressione e lesioni del midollo spinale;
• Gastro-intestinale ostruzione;
• La malattia di Hirschsprung, celiachia;
• Problemi di sonno, come il blocco delle vie aeree durante il sonno, sonnolenza diurna, Sonno disturbato;
• Aumentata incidenza di demenza negli anziani;
• Difetti nel sistema urinario;
• L'alta pressione sanguigna nei polmoni;
• Convulsioni;
• Insufficiente attività della ghiandola tiroide;
• Crescita lenta;
• Bambino malato comincia a sedersi in ritardo, camminare e andare in bagno da soli;
• Problemi con il discorso;
• Obesità;
• Problemi emotivi.

La maggior parte di questi problemi sono curabili . L'aspettativa di vita media delle persone, nato con la sindrome di Down su 55 anni.

La diagnosi di sindrome di Down

Medico, generalmente, dopo la nascita può determinare la presenza della sua sindrome di Down. Se si sospetta che è nominato la presenza di sindrome di Down di test del sangue, per confermarla.

La sindrome di Down può essere diagnosticata prima della nascita. Ci sono test di screening e test diagnostici per la rilevazione di anomalie cromosomiche prima della nascita.

Test di screening per la sindrome di Down

Viene eseguito il test di screening, per valutare il rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Il medico userà i risultati di varie sangue e l'età della madre, per valutare il rischio. Gli esami del sangue possono includere:

• Lo screening Triple – Alfa-fetoproteina, subunità beta della gonadotropina corionica umana (beta-HCG), unconjugated (libero) theelol (SE);
• Analisi a quattro fattori del sangue della madre;
• Il test del DNA fetale libero-Cell;

Lo screening può essere fatto già al 11 settimana di gravidanza. Può anche includere ecografia e screening del sangue.

Un piccolo numero di donne screening può dare risultati falsi-positivi. Significa, il test indica la presenza di sindrome di Down, ma in realtà non è.

I test diagnostici per la sindrome di Down

Test diagnostici mostrano, se il feto ha la sindrome di Down in realtà. Questi test includono:

• Biopsia corionica – Si è di solito eseguita nel periodo dal 10 a 12 settimane;
• Amniocentesi – Si è di solito eseguita nel periodo dal 12 a 20 settimane di gravidanza;
• Percutanea ombelicale ricerca sangue del cordone (cordocentesi) – solitamente eseguita dopo 20 settimana di gravidanza.

Questi test sono accurate su 98-99%. Ogni test richiede la selezione di un piccolo pezzo di tessuto placenta e cordone ombelicale. Metodi di prova diagnostici rappresentano un piccolo rischio di aborto spontaneo.

Trattamento della sindrome di Down

La sindrome di Down non può essere curata, perché è una malattia genetica.

Alcuni neonati, forse, necessario un intervento chirurgico per eliminare i gravi problemi di salute, quali difetti cardiaci.

Il trattamento può essere necessaria per gravi problemi di salute o ritardo dello sviluppo. Terapie specifiche per aiutare i bambini con sindrome di Down raggiungere il loro pieno potenziale. La maggior parte delle persone con la condizione può partecipare attivamente alla società. Alcune persone con sindrome di Down vivono in famiglia, alcuni vivono con gli amici, e alcuni vivono da soli.

Prendersi cura di un bambino con la sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down possono avere bisogno di più tempo per mangiare. Un bambino con sindrome di Down inizierà anche a parlare, camminare e parlare, dopo, rispetto ai bambini normali.

Insegnare un bambino con sindrome di Down

Per i bambini con sindrome di Down ci:

• Programmi scolastici, progettato per soddisfare le particolari esigenze del bambino;
• Programmi di insegnamento dei bambini nelle scuole comuni con il supporto aggiuntivo, se necessario.

Il trattamento riabilitativo dei pazienti con sindrome di Down

Discorso, La terapia fisica e occupazionale può migliorare le probabilità di un bambino. La terapia può aiutare a migliorare il linguaggio, camminare e abilità di vita quotidiana.

Sostegno sociale per i pazienti con sindrome di Down

Supporto professionale aiuta una famiglia ad affrontare con la cura di un bambino con malformazioni congenite e ritardo mentale. Lo psichiatra aiuterà nella gestione dei problemi emotivi.

Prevenzione della sindrome di Down

Non ci sono linee guida per la prevenzione della sindrome di Down. Se siete preoccupati di avere un bambino con sindrome di Down, consultare un consulente genetico, prima di rimanere incinta.