Malattia di Charcot-Marie-Tooth – Motore ereditaria neuropatia sensoria

Charcot-Marie-Tooth (Ereditarie motorie e sensoriali Neuropatie; HMSNs)

Descrizione della malattia, di Charcot-Marie-Tooth

Charcot Marie Tooth (CMT) – un gruppo di malattie genetiche, che influenzano il movimento e la sensazione degli arti. La malattia progredisce lentamente e provoca danni ai nervi periferici. Questi nervi controllano il movimento dei muscoli e trasmettono sensazioni dalle estremità al cervello.

Le cause della malattia, di Charcot-Marie-Tooth

CMT è causata da difetti nei geni specifici (mutazione genetica).

CMT possono essere classificate in diversi tipi:

• Тип I (demielinizzante) – Questo tipo di malattia colpisce il rivestimento di nervi ( guaina mielinica), per cui gli impulsi nervosi vengono trasmessi molto lentamente. La malattia di solito si verifica durante l'infanzia o l'adolescenza. Questo è il tipo più comune di CMT;
• Тип II (assonale) – Questo tipo colpisce la parte del nervo, chiamate assoni. Sebbene il tasso di normale trasmissione degli impulsi nervosi, la loro forza, o la quantità è di meno, del solito. Questo tipo di CMT è meno comune e si verifica dopo l'adolescenza;
• Тип III, detta anche malattia Dejerine-Sottas – raro, pesante, una prima forma di CMT, a volte visto come un sottotipo di CMT di tipo I. I sintomi possono includere:
  • Capacità di camminare in ritardo a causa della debolezza dei muscoli della gamba;
  • Gravi problemi toccano;
  • La perdita dell'udito;
• Тип IV (demielinizzante autosomica recessiva) – simile al tipo I, ma i sintomi spesso meno gravi. Questo tipo di CMT, E 'probabile essere ereditata dai figli del paziente.

Fattori di rischio per la malattia di Charcot-Marie-Tooth

Il principale fattore di rischio per lo sviluppo di CMT è avere un membro della famiglia con la malattia.

I sintomi di Charcot-Marie-Tooth

Solitamente, i primi sintomi compaiono in bambini e giovani. Il primo segno di CMT è spesso un arco alto piede arcuato, o difficoltà a camminare. Altri sintomi possono includere:

• Dita a martello;
• Diminuzione sensazione nelle gambe e nei piedi;
• Crampi muscolari alle gambe e gli avambracci;
• Punte Bent;
• Difficoltà movimenti della gamba in posizione orizzontale;
• Frequente caviglia slogata e un piede rotto;
• Problemi di equilibrio;
• La debolezza muscolare degli arti inferiori, che successivamente possono essere sparsi sul arti superiori;
• Diminuzione capacità di distinguere il tocco di piatti caldi e freddi, vibrazione;
• La difficoltà con la lettera, instabilità i bottoni e cerniere, capacità motorie;
• Ritardo nella formazione a piedi (тип III).

La diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth

Il medico chiederà circa i sintomi e la storia medica, ed eseguire un esame fisico. Può essere testato nervi e la funzione muscolare. Per questi scopi,:

• Studio di conduzione nervosa;
• Elettromiogramma (DOH).

Inoltre, il medico può prescrivere potrebbe studiare il DNA. Questo può essere fatto analizzando sangue.

Il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth

CMT Sebbene non vi siano trattamenti, tecnica utilizzata, contribuendo a migliorare il funzionamento della, il coordinamento e la mobilità. Il trattamento è anche essenziale per evitare infortuni a causa della debolezza muscolare e ridotta sensibilità. Il trattamento può includere:

• Fisioterapia e terapia occupazionale;
• Moderato esercizio fisico;
• Dispositivi supportati sulla parte inferiore delle gambe;
• Inserisce in scarpe per correggere deformità del piede;
• Cura dei piedi e l'ispezione periodica dei piedi con uno specialista;
• Chirurgia Ortopedica.

Prevenire la malattia di Charcot-Marie-Tooth

Non vi è alcun modo per impedire CMT. Se si dispone di CMT o CMT, ci sono fattori di rischio, puoi consultare con un consulente genetico, prima di avere figli.