Porfiria - una panoramica, Storia Ricerca

Porfirii - E 'un gruppo di ereditato, o causati da malattie predisposizione ereditaria, in cui il corpo aumenta il contenuto di porfirine mangiato precursori, che rende una serie di segni clinici; diverso per i diversi tipi di porfido. Il gruppo non dovrebbe essere attribuito Porfirio acquisito malattie intossicazione, dove si trova elevati livelli di porfirine nelle urine (porfiriiurija) o eritrociti (porfirinemiya).

Normalmente, una quantità maggiore di porfirina sintetizzato nel midollo osseo e fegato. Le porfirine, principalmente sintetizzato nel midollo osseo, utilizzato per la formazione di emoglobina, e nel fegato - per la formazione dei citocromi, catalasi, peroksy- ossidasi e altri enzimi, che comprendono gioiello.

Le porfirine sono sintetizzati in tutte le cellule del corpo, che è necessario per la sintesi di citocromi. Tuttavia, la quantità di eme, sintetizzato in altri organi, molto meno, rispetto sintetizzata nel midollo osseo e fegato. La violazione di sintesi della porfirina può verificarsi in erythrokaryocytes midollo osseo, e il fegato. Pertanto tutti porfirie divisi in due gruppi:

• Eritropoietica;
• Epatico.

Con porfiria eritropoietica includere:

• Uroporfiriyu;
• Protoporfiria;
• Coproporfiria

Per fegato:

• Porfiria acuta intermittente;
• Coproporphyria ereditaria;
• Porfiria variegata;
• Urokoproporfirii (Tardo ogni Porfido).

La prima descrizione è stata fatta in porfiria 1874. La paziente è stata osservata una maggiore sensibilità alla radiazione solare, splenomegalia, urina rosso. IN 1889 Mr. descritto paziente, in cui dopo l'assunzione di sonniferi apparso urina rosso. In futuro, il paziente è morto di gravi danni al sistema nervoso. Pochi anni più tardi è stato descritto casi con segni di polinevrite, disordini mentali, dolore addominale, di urina rosso o rosa. Uno dei pazienti con una riacutizzazione della malattia si è verificato dopo l'assunzione di sonniferi, l'altra - senza alcun collegamento con la somministrazione del farmaco.

Pigmento, scoperto nelle urine, prima chiamata urogematoporfirina, poi gematoporfirina, da quando è stato assunto, che la sostanza rilevata nell'urina, che è riuscita a ottenere dal sangue artificialmente con la gestione del suo acido solforico. Pertanto, la malattia inizialmente chiamato gematoporfiriey o gematoporfirinuriey. Successivamente è stato trovato, che ematoporfirinico nel corpo umano non è mai prodotta. Sostanze, escreto nelle urine e feci in diversi tipi di porfiria, Non si riferisce a gematoporfirnnu, e per uroporphyrin, koproporfyrynu, protoporphyrin e loro predecessori. Pertanto, il termine "ematoporfirinico" non è attualmente applicabile.

Contributo significativo allo studio di Porfirio introdotto Gunter (1911, 1922). Ha descritto la porfiria congenita, qui di seguito denominato porfiria Gunther, o uroporfiriey eritropoietica, stabilito, che la malattia è associata con ridotta sintesi di porfirine, Ha presentato la prima Porfido classifica.

Waldenstrom (1937, 1939, 1957) prima ha sottolineato, che l'urina in pazienti con porfiria acuta intermittente principalmente allocato alla porfirina precursori - porfobilinogeno, e che la sostanza è presente in piccole quantità nelle urine di soggetti sani. Ha stabilito, che porfiria acuta intermittente è ereditata in maniera dominante, Egli ha sottolineato la forma latente della malattia, Ha descritto la forma più comune di porfiria, si manifesta negli adulti fotosensibilità, Pelle vulnerabile, ingrossamento del fegato, violazione del suo stato funzionale.

IN 1955 g. descritto una forma finora sconosciuta di - coproporfiria ereditaria, avendo molto in comune con porfiria acuta intermittente.

IN 1961 g. descritto protoporfiria eritropoietica, in cui il contenuto di porfirine nelle urine non è eccessiva, tuttavia, ha trovato elevati livelli di protoporfirina in eritrociti e feci.

Perché, che porfiria - un gruppo di malattie con diversi patogenesi, Clinica, approccio terapeutico, previsione, ombrello termine "malattia porfirina" non è attualmente utilizzato.