Malattie renali Multicystic – PKP – Rene policistico autosomico dominante – Secondo tipo rene policistico

Descrizione di malattia del rene policistico

La parola policistico significa che molte cisti. Malattie renali Multicystic (PKP) È una malattia ereditaria, in cui una forma di rene cisti multiple.

Le cisti sono sacche, piene di liquido, che crescono nei reni, causando loro di crescere in termini di dimensioni. Il numero di cisti può variare da pochi a decine di. Le dimensioni possono variare da una piccola, che è difficile da diagnosticare, a misura, maggiore del rene.

Rene policistico può causare dolore, e interferire con il normale funzionamento dei reni. Le conseguenze potrebbero essere infezione, calcoli renali, alta pressione sanguigna, e, alla fine, insufficienza renale.

Motivi per malattia del rene policistico

Rene policistico è causata da un gene ereditato. Esso – Uno dei più comuni malattie genetiche. I bambini hanno una probabilità del 50% del pannello di controllo, Se un genitore ha il gene. Se una persona è un pannello gene, avrà qualche forma di malattia nel corso della vita. La malattia può causare sintomi differenti a membri della famiglia.

Vi è anche una rara forma di malattia del rene policistico, chiamata autosomica recessiva rene policistico, che colpisce i neonati, bambini, e bambini. Questa forma di pannello di controllo può causare la morte nel primo mese di vita.

I fattori di rischio di malattia del rene policistico

Il fattore di rischio principale, alterano l'aspetto del rene policistico è la presenza di genitori con la malattia. La malattia si sviluppa in 50 % bambini, nato da genitori con pannello gene. In giro 10% dei casi la malattia non è ereditaria gene, ma muta. Rene policistico colpisce uomini e donne allo stesso modo.

I sintomi della malattia del rene policistico

Durante le prime fasi del pannello è spesso senza sintomi apparenti. La maggior parte dei sintomi compaiono nella mezza età.

Spesso, il primo sintomo – dolore nella parte posteriore o laterale. Altre caratteristiche includono la malattia del rene policistico:

• Alta pressione sanguigna;
• Il sangue nelle urine;
• Infezione urinaria;
• Calcoli renali;

Addizionale, meno sintomi visibili possono includere:

• Malattie delle unghie;
• Mestruazioni dolorose;
• Dolori articolari;
• Sonnolenza.

I sintomi di cui sopra possono essere causati da altre malattie. Per una diagnosi accurata, consultare un medico.

La diagnosi di malattia del rene policistico

Pannello Diagnosi, il medico può iniziare a cercare i sintomi, compresa la presenza di pressione alta, aumentando le dimensioni dei reni, ingrossamento del fegato o sangue nelle urine.

Ecografia addominale – Di solito la prima analisi per trovare le cisti nei reni. Se le cisti sono troppo piccoli, essere rilevato da ultrasuoni, e ancora si sospetta malattia del rene policistico, eseguito TAC addominale o RM.

Se la diagnosi rimane ancora non confermata, Essi possono essere assegnati ulteriori test, Compreso:

• Gene Studio – esame del sangue, che verifica il DNA del paziente e la sua famiglia in presenza del pannello gene;
• Analisi diretta del DNA – DNA del paziente viene testato per il pannello gene.

In dieci – quaranta per cento dei pazienti con malattia del rene policistico hanno anche un aneurisma (allentamento nella parete del vaso sanguigno) cervello.

Trattamento della malattia del rene policistico

La maggior parte dei trattamenti per il pannello di controllo per trattamento i sintomi della malattia o prevenire le complicanze. Alcune delle opzioni di trattamento possono includere:

• Il trattamento della pressione alta – per abbassare la pressione sanguigna, spesso prescritti farmaci antipertensivi.
• Antidolorifici – Si dovrebbe essere usato con cautela, come alcuni di essi possono causare ulteriori danni ai reni;
• Antibiotici – nel caso di infezioni del tratto urinario, trattamento aggressivo con antibiotici aiuta a prevenire ulteriori danni ai reni;
• L'intervento chirurgico – Le cisti possono essere drenate attraverso un intervento chirurgico, per alleviare il dolore, Rimuovi infezioni o emorragie. Drenaggio della cisti può anche temporaneamente abbassare la pressione sanguigna;
• Qualche Volta, se la malattia ha preso una forma grave, uno o entrambi i reni possono essere rimosse. Questa procedura viene chiamata una nefrectomia;
• Dieta – dieta a basso contenuto di proteine ​​in grado di ridurre l'onere per il rene. Limitare l'assunzione di sale può aiutare a mantenere la pressione sanguigna normale, e l'uso di grandi quantità di acqua può ridurre il rischio di calcoli renali;
• Dialisi e transplantatsiya – più della metà dei pazienti PKP insufficienza renale malato e richiedono dialisi. Dialisi ispolizuyetsya, per purificare il sangue, poiché i reni non può eseguire questa funzione. Se un trapianto di rene da un donatore non può essere effettuata, dovrà fare la dialisi per tutta la vita.

Recenti ricerche hanno portato a numerosi farmaci, che possono ostacolare lo sviluppo di cisti. Per Esempio, somatostatina, che è nello studio finale, e potrebbe presto essere disponibile per i pazienti con malattia del rene policistico.

Prevenzione della malattia del rene policistico

Prevenzione della malattia del rene policistico non è disponibile. Sulla base di test genetici può identificare una predisposizione alla malattia.