Genitali non definiti: cos'è questo, cause, sintomi, diagnostica, trattamento, prevenzione

Genitali ambigui; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, quando i genitali (genitali) l'essere umano non può essere classificato come maschio o femmina. Può essere causato da fattori ereditari, come le malattie genetiche, o fattori ambientali, come l'esposizione a perturbatori ormonali durante la gravidanza. Questa condizione richiede una visita medica specializzata., compresi i test ormonali e genetici, determinare la causa e pianificare il trattamento. Ciò può includere un intervento chirurgico o una terapia ormonale.

Il sesso genetico di un bambino è determinato al momento del concepimento. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , e lo sperma del padre contiene X-, o cromosoma Y. Queste X- e i cromosomi Y determinano il sesso genetico di un bambino.

Normalmente, un neonato eredita 1 una coppia di cromosomi sessuali, 1 X da madri e 1 X o una Y dal padre. Il padre "determina" il sesso genetico del bambino. Bambino, che eredita il cromosoma X dal padre, è una femmina genetica e ha 2 cromosomi X. Bambino, che eredita il cromosoma Y dal padre, è un maschio genetico e ha 1 X- e 1 Y-cromosoma.

Gli organi riproduttivi maschili e femminili e gli organi riproduttivi provengono dallo stesso tessuto fetale. Possono svilupparsi genitali indeterminati, se il processo è interrotto, che fa sì che questo tessuto fetale diventi "maschio" o "femmina". Ciò rende difficile identificare facilmente un bambino come maschio o femmina.. Il grado di ambiguità varia. Molto raramente, l'aspetto fisico può essere completamente sviluppato come l'opposto del sesso genetico.. Per Esempio, un maschio genetico può sembrare una femmina normale.

Nella maggior parte dei casi, genitali indeterminati nelle femmine genetiche (bambini con 2 X-cromosomi) hanno le seguenti caratteristiche:

• Clitoride allargata, come un piccolo pene.
• apertura uretrale (da dove viene l'urina) può essere posizionato ovunque lungo, sopra o sotto la superficie del clitoride.
• Le labbra possono crescere insieme e sembrare uno scroto.
• Il bambino può essere scambiato per un uomo con testicoli ritenuti.
• A volte si avverte un grumo di tessuto nelle labbra fuse, cosa li fa sembrare uno scroto con i testicoli.

In un maschio genetico (1 X e 1 cromosomi Y) i genitali ambigui molto spesso includono le seguenti caratteristiche:

• pene piccolo (meno di 2-3 centimetri), che sembra un clitoride allargato (Il clitoride di una neonata di solito è leggermente ingrossato alla nascita.).
• L'apertura uretrale può essere localizzata ovunque lungo il, sopra o sotto il pene. Può essere così basso, come un cavallo, cosa rende un bambino più simile a una donna.
• Potrebbe essere un piccolo scroto, che è separato e sembra labbra.
• I testicoli ritenuti si trovano comunemente con doppi genitali.

Genitali non definiti, con poche eccezioni, il più delle volte non è in pericolo di vita. Tuttavia, questo può creare problemi sociali per il bambino e la famiglia.. Per questo motivo, un team di professionisti esperti sarà coinvolto nella cura del bambino., compresi i neonatologi, genetisti, endocrinologi, psichiatri o assistenti sociali.

Ragioni per lo sviluppo di genitali indeterminati

Le cause dei genitali indeterminati includono:

• Pseudoermafroditismo. Genitali dello stesso sesso, ma sono presenti alcune caratteristiche fisiche dell'altro sesso.
• Vero ermafroditismo. Questa è una condizione molto rara., in cui c'è tessuto come le ovaie, e testicoli. Il bambino può avere parti come quelle degli uomini, e organi genitali femminili.
• Disgenesia gonadica mista (MGD). È una condizione di intersessualità, in cui sono presenti alcune strutture maschili (gonadi, testicoli), così come l'utero, vagina e tube di Falloppio.
• Iperplasia surrenale congenita . Questo stato ha diverse forme., ma la forma più comune fa apparire maschio la femmina genetica. Molte cliniche testano questa condizione potenzialmente pericolosa per la vita durante gli screening neonatali..
• Anomalie Hromosomnыe, compresa la sindrome di Klinefelter (XX) e la sindrome di Turner (XO).
• Se la madre sta assumendo determinati farmaci (ad esempio,, steroidi androgeni), una donna genetica può sembrare più simile a un uomo.
• La mancanza di produzione di alcuni ormoni può portare a, che l'embrione si svilupperà con un tipo di corpo femminile, indipendentemente dal sesso genetico.
• Assenza di recettori cellulari del testosterone . Anche se il corpo produce ormoni, necessario per lo sviluppo fisico degli uomini, il corpo non può rispondere a questi ormoni. Questo porta a un tipo di corpo femminile, anche se il sesso genetico è maschile.

Assistenza domiciliare per genitali indeterminati

A causa delle potenziali conseguenze sociali e psicologiche di questa condizione, i genitori devono decidere se, se allevare un figlio da maschio o da femmina, appena possibile dopo la diagnosi. La cosa migliore, se questa decisione viene presa entro i primi giorni di vita. Tuttavia, questa è una decisione importante., quindi i genitori non dovrebbero affrettarsi.

Quando contattare un operatore sanitario se un bambino ha genitali indeterminati

Contatta il tuo medico, se è preoccupato per l'aspetto dei genitali esterni del bambino o se manifesta una delle seguenti condizioni:

• Bisogno di piu 2 settimane, per riguadagnare il peso alla nascita
• Vomito
• Il bambino sembra disidratato (bocca asciutta, mancanza di lacrime quando si piange, Di meno 4 pannolini bagnati al giorno, gli occhi sembrano infossati)
• Ha un appetito ridotto
• Ha periodi di trattenimento del respiro (brevi periodi, quando una quantità ridotta di sangue entra nei polmoni)
• Problemi respiratori

Tutto questo può essere un segno di iperplasia surrenale congenita. .

I genitali indeterminati possono essere rilevati durante il primo esame del bambino .

Cosa aspettarsi quando si visita un medico

L'operatore sanitario effettuerà una visita medica, che può rivelare i genitali, che non sono "tipico maschio" o "tipica femmina", ma sono da qualche parte nel mezzo.

Il medico farà domande sulla storia medica, rilevare eventuali anomalie cromosomiche. Le domande possono includere:

• C'è una storia familiare di aborto spontaneo?
• Ci sono casi di natimortalità in famiglia?
• Ci sono casi di morte prematura in famiglia?
• Qualcuno dei membri della famiglia ha avuto bambini, che è morto nelle prime settimane di vita o che aveva genitali indeterminati?
• C'è una storia familiare di eventuali disturbi, causando genitali indefiniti?
• Quali farmaci ha assunto la madre prima o durante la gravidanza? (soprattutto steroidi)?
• Quali altri sintomi sono presenti?

I test genetici possono determinare, se il bambino è geneticamente maschio o femmina. Spesso, per questo test può essere prelevato un piccolo campione di cellule dalla guancia di un bambino.. Lo studio di queste cellule è spesso sufficiente per determinare il sesso genetico di un neonato.. L'analisi cromosomica è un test più esteso, che può essere richiesto nei casi più dubbi.

Per determinare la presenza o l'assenza di organi genitali interni (ad esempio,, testicoli ritenuti) può richiedere l'endoscopia, Raggi X della cavità addominale, Ultrasuoni dell'addome o del bacino e test simili.

I test di laboratorio possono aiutare a determinare, quanto bene funzionano gli organi riproduttivi. Ciò può includere test per gli steroidi surrenali e gonadici..

In alcuni casi, laparoscopia, può essere necessaria una laparotomia esplorativa o una biopsia gonadica per confermare le anomalie, che può causare genitali vaghi.

A seconda del motivo, si ricorre alla chirurgia, prendendo ormoni o altri trattamenti per trattare le condizioni, che può causare genitali indefiniti.

A volte i genitori devono scegliere, crescere un figlio come un uomo o una donna (indipendentemente dai cromosomi del bambino). Questa scelta può avere un grande impatto sociale e psicologico sul bambino., pertanto la consulenza è più spesso raccomandata.

Spesso è tecnicamente più facile gestire un bambino (e, Di conseguenza,, istruirlo) come una ragazza. Questo è, che è più facile per un chirurgo realizzare genitali femminili, rispetto agli uomini. Quindi a volte è consigliato, anche se il bambino è geneticamente maschio. Tuttavia, questa è una decisione difficile.. Dovresti discuterne con la tua famiglia, medico, chirurgo, endocrinologo infantile e altri specialisti medici.

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