Stomatotsitoz ereditaria – Anemia, associato ad un aumento krovorazrusheniem

Stomatotsitoz ereditaria – autosomica ereditaria dominante un'anomalia dei globuli rossi o di un gruppo di anomalie, associato con membrana proteine ​​difettose bloccato. In alcuni media accompagnata da anemia emolitica con segni di emolisi con la distruzione intracellulare predominante dei globuli rossi e la milza con la caratteristica forma di globuli rossi.

L'eziologia e la patogenesi della stomatotsitoza ereditaria

Più probabile, quando stomatotsitoze, come in microspherocytosis, una violazione della struttura della proteina di membrana, portando ad una violazione della sua permeabilità per gli ioni monovalenti (potassio e sodio) durante il normale permeabilità bivalente.

Forse, Un stomatotsitoza sintomo combina diverse entità cliniche. Al momento non è ancora chiaro, stomatotsitoz perché in alcuni casi dà le manifestazioni cliniche, mentre altri sono asintomatici.

Le manifestazioni cliniche di anomalie nella maggior parte dei pazienti non. I pazienti stomatotsitozom con sintomi di anemia emolitica clinica assomiglia al microspherocytosis malattia. Ci sono stati segni di emolisi intracellulare (aumento della bilirubina, splenomegalia, mancanza di emosiderina nelle urine.

Gli esami di laboratorio

Aumentando il contenuto di reticolociti, ha fastidio germoglio rosso del midollo osseo. Emoglobina periodo di crisi emolitica è 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), durante la crisi fortemente ridotto, e aumenta il livello di bilirubina indiretta. Proprio come con microspherocytosis, vi è una tendenza a formare calcoli. I cambiamenti osservati nello scheletro.

La diagnosi di stomatotsitoza ereditario sulla base del rilevato in uno striscio di sangue stomatociti.

Sfoglia striscio dovrebbe essere nelle zone più delicate, Deve essere ben fissato per evitare artefatti. Se ogni anomalia dovrebbe essere più volte a prendere un campione di sangue del paziente, per verificare l'accuratezza della diagnosi. Se si sospetta che uno studio stomatotsitoz contenuto desiderabile in globuli rossi, di sodio e di potassio. Per stomatotsitoza caratterizzata da una forte riduzione del contenuto di potassio in globuli rossi e aumentare il contenuto di sodio.