Piropoykilotsitoz ereditaria

Piropoykilotsitoz ereditaria - Tipo, una rara anemia emolitica ereditaria, associato disgregazione della struttura della membrana eritrocitaria proteine. Essa è caratterizzata da un intracellulare pronunciato emolisi degli eritrociti, e bassa resistenza alle variazioni di temperatura.

L'eziologia e la patogenesi piropoykilotsitoza

I pazienti risultate struttura difettosa piropoykilotsitozom spectrina. Belloc instabile, Essa tende ad aumentare l'aggregazione. Numero di spettrina a piropoykilotsitoze ridotta.

Manifestazioni e parametri di laboratorio clinico piropoykilotsitoza

Nei neonati rivelato del giallo pronunciata, un aumento significativo nella milza e nel fegato allargamento. Il contenuto di emoglobina è ridotto a 3,1-3,41 mmol / l (50-55 G / l), conta dei reticolociti sale a 30 %, nel sangue periferico rivelato un numero significativo di erythrokaryocytes. In strisci di sangue ha rivelato microsferociti, Nota del Anisocitosi espressione, poichilocitosi erano, frammentazione эritrotsitov, significativamente segnato basofili eritrociti punktatsiya. Resistenza osmotica di riduzione. Autogemoliz mostra significativa correzione glucosio parziale. L'attività degli enzimi studiati normale, Struttura Patologia dell'emoglobina non trovata.

Una caratteristica della malattia è l'accresciuta sensibilità dei globuli rossi per un piccolo calore. Quando la temperatura sale a 48 ° C drammaticamente deforme globuli rossi. Sembra gravi poikilocytes frammentazione. Normalmente, tale deformazione avviene a 52-55 ° C. Quando piropoykilotsitoze in eritrociti rivelato una grande quantità di ioni calcio, E 'in aumento la penetrazione nei globuli rossi e lenta eliminazione.

Metodo per la determinazione della resistenza osmotica degli eritrociti prima e dopo il giorno di incubazione

Determinazione della resistenza osmotica può essere prodotto come un fresco globuli rossi, e eritrociti, incubate per giorni a temperatura 37 ° C in condizioni di sterilità.

Reagenti.

1. Soluzione madre, osmoticamente appropriato 10 % soluzione di cloruro di sodio.

2. Su₂HPO₄ - 27,31 g.

3. NaH₂DOPO₄ - 4,86 g.

4. NaCl - 180 g. Tutti i reagenti sono stati sciolti in 2 l di acqua; Il pH della soluzione deve essere 7,4. La soluzione può essere conservata in un contenitore sigillato in frigorifero per diversi mesi. Da esso è preparato 1% soluzione, da cui è stato preparato il resto: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 e 0,1 %. Si può cucinare in una sola volta 100 ml soluzioni diverse concentrazioni di lavoro e li ha tenuti all'interno 2 settimane in frigorifero.

Metodo. Le due provette sterili, contenenti 2 gocce di eparina, versare su 1,5 ml di sangue.

Un flacone è stato posto in un incubatore per un giorno, Il sangue è stato testato nel secondo giorno della presa.

Da 5 ml di soluzione di cloruro di sodio (1 %) e tutte le soluzioni di lavoro versati in provette da centrifuga. Per ogni tubo viene pipettato da gemometra aggiunto 0,02 ml di sangue misto. I tubi sono stati lasciati a temperatura ambiente 30 m, poi centrifugata a 2000 giri / min per 5 m. Versato dallo strato superiore di ciascun tubo e il colorimetro kolorimetriruyut medica quando un filtro verde in una cella con lunghezza del cammino ottico 1 vedere contro tubi surnatante, contiene 1 % cloruro di sodio.

Per 100 % emolisi prendendo l'assorbanza nei tubi surnatante, contiene 0,1 % cloruro di sodio (sul tavolo).

Esempio.

IN 0,1 % cloruro di sodio assorbanza è 0,65, in 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 - X

x =(0,22*100)/0,65= 34%

Il secondo tubo, posto in termostato, recuperato attraverso 24 h, e lo studio è stato ripetuto.

Valore diagnostico

Quando microspherocytic anemia emolitica osservata diminuzione nella resistenza osmotica dei globuli rossi. Emolisi osservato nel 0,7-0,65 % soluzione di cloruro di sodio in alcuni pazienti microspherocytosis rivelare una diminuzione di resistenza osmotica dei globuli rossi nel sangue fresco non può, Tuttavia, nel sangue incubato scende bruscamente. Emolisi abbia inizio a una concentrazione di cloruro di sodio 0,85 %.

Quando talassemia, e in alcuni tipi di anemia emolitica nesferotsitarnoy resistenza osmotica degli aumenti eritrociti. Emolisi può iniziare a 0,35 o 0,3 % cloruro di sodio.

Determinazione della resistenza osmotica dei globuli rossi dovrebbe essere effettuata in tutti i casi, la presenza di emolisi intracellulare. È opportuno esaminare la resistenza osmotica non è solo sangue fresco, e incubate per un giorno.