Elliptotsitoz ereditaria – Ovalotsitoz – Anemia, associato ad un aumento krovorazrusheniem
Elliptotsitoz ereditaria (ovalotsitoz) - Autosomica ereditaria dominante anomalie dei globuli rossi, associato disgregazione della struttura della membrana dei globuli rossi. La maggior parte dei portatori di anomalia non fornisce clinica manifestazioni, e alcuni pazienti con anemia emolitica accompagnati da erythrocytolysis intracellulare principalmente nella milza.
Contenuti di globuli rossi ovali o ellittiche in individui sani possono raggiungere 10 %. Nei pazienti con un numero elliptotsitozom ereditaria dei globuli rossi raggiungere 25-75 %.
L'eziologia e la patogenesi della elliptotsitoza ereditaria
Elliptotsitoz ereditaria incontra più spesso, come microspherocytosis, ma raramente diagnosticata, perché una parte significativa del portatore del gene anomalo non sembra essere alcuna evidenza di malattia.
Secondo i ricercatori, in caso di anomalie asintomatici irregolarità nelle proteine di membrana non è osservato, e al elliptotsitarnoy anemia emolitica si verifica assenza di diverse frazioni proteiche delle membrane degli eritrociti.
Assunzione, anemia emolitica che è sempre osservata in casi di omozigoti del gene, Non viene confermata dall'analisi genetica di casi. In alcune famiglie,, dove la malattia viene ereditata da un genitore, alcuni bambini hanno menzionato portatori asintomatici del gene, mentre altri - anemia emolitica. Forse, che le manifestazioni della malattia richiede l'eredità ha qualche caratteristica. Probabilmente, importanza delle caratteristiche individuali di afflusso di sangue alla milza.
Manifestazioni cliniche
Manifestazioni cliniche nella maggioranza dei casi non. Elliptotsity identificato con un esame del sangue a caso.
L'esame più approfondito di tali persone non rivela alcun segno di aumentata emolisi. Clinicamente elliptotsitarnaya anemia emolitica è diverso da microspherocytosis. La milza è ingrandita, E 'un luogo di sequestro preferita di eritrociti.
Prove di laboratorio elliptotsitoza ereditaria
I pazienti possono presentare anemia di gravità variabile, stimolazione del midollo osseo rosso germe, aumento del numero di reticolociti e contenuti indiretta bilirubina. Il volume dei globuli rossi, la concentrazione di emoglobina al loro interno non differiscono dalla normale.
Esame morfologico del sangue rende facile da diagnosticare, Spesso, tuttavia, insieme con elliptotsitozom striscio rilevata una certa quantità di microsferociti, poichilocitosi rivelato. Ci sono stati una diminuzione di resistenza osmotica dei globuli rossi, aumentare autogemoliza, che il glucosio è completamente corretto.
Spesso c'è un elliptotsitoza combinazione con altre forme di anemia ereditaria, come ad esempio la talassemia falciforme.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale deve essere effettuata con elliptotsitozom sintomatica, che si osserva a mielosi subleukemic. Valore ausiliario mentre altri studi hanno germi emopoiesi, Istologia del midollo osseo. Il ruolo svolto dai parenti di indagine dei pazienti.
La presenza di globuli rossi nel ovoidale B12-anemia da carenza può anche a volte portare a diagnosi errate. Для B12-L'anemia da carenza è più spesso caratterizzata da età avanzata del paziente, la combinazione di anemia leucopenia- e trombocitopenia, cambiamenti morfologici di eritrociti (macrocitosi, eritrociti ipercromie) reticolocitopenia, invece reticolocitosi, A differenza elliptotsitarnoy anemia emolitica.
