Ereditaria anemia dizeritropoeticheskie, relativi alla violazione delle erythrokaryocytes processo di fissione

Ereditaria anemia dizeritropoeticheskie - Un gruppo di rare forme di anemia, caratterizzato da segni di violazione delle erythrokaryocytes divisione, distruzione intramidollare del loro, abbondanza dual-core o multi-core erythrokaryocytes nel midollo osseo, affilato stimolazione di rosso germoglio del midollo osseo in un relativamente piccolo reticolocitosi. Ci sono tre tipi di anemia ereditaria dizeritropoeticheskoy:

Tipo I è caratterizzato da megaloblastica midollo osseo, globuli rossi doppi, ponti cromatina internucleari tra le sezioni di cellule.

Quando II e III tipi di anemia megaloblasti dizeritropoeticheskoy nel midollo osseo sono mancanti. Quando si identifica il tipo II erythrokaryocytes dual-core e triple-core, carioressi trovati.

Tipo III è caratterizzata da una marcata macrocitosi, la presenza di erythrokaryocytes giganti, contenente da 5 a 12 core. Il tipo più comune di anemia II. Attualmente, la letteratura descrive un 75 i pazienti con questa forma di anemia.

Dizeritropoeticheskaya tipo anemia I e II ereditato in un autosomica recessiva, e di tipo III - probabilmente un autosomica dominante, Attualmente, è descritta solo in poche famiglie.

L'eziologia e la patogenesi di anemia dizeritropoeticheskoy fino specificato. Previsto, che la causa di violazioni di fissione nucleare è un meccanismo difetto, alla base della cessazione della fissione nucleare sotto l'influenza né gemoglobinizatsii- motsitov.

Le manifestazioni cliniche di anemia dizeritropoeticheskoy

I pazienti anemia dizeritropoeticheskoy spesso mandato in ospedale con una diagnosi di "epatite cronica" o "anemia emolitica ereditaria". C'è di giallo di gravità variabile. Ci sono cambiamenti nello scheletro - high-top cielo, Skull Torre, un breve mignolo.

Nella maggior parte dei pazienti, l'aumento della milza, a volte in modo significativo.

Prove di laboratorio presso l'anemia dizeritropoeticheskoy

Quando digito dizeritropoeticheskoy anemia emoglobina è 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), maggior parte dei pazienti di tipo II anemia 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), tuttavia ci possono essere casi rifiutano di 3,1 mmol / l (50 g / l). Quando si digita III dizeritropoeticheskoy livello anemia emoglobina al di sopra 5,59 mmol / l (90 g / l).

Anemia, generalmente, normohromnaja. Il contenuto di eritrociti in 2-3.5 G 1 l. Il numero di reticolociti è aumentato leggermente (al 2,5-3,5%) o entro il limite superiore della norma (1,2-1.8 %). Quando I e III tipi di anemia dizeritropoeticheskoy contrassegnati macrocitosi, anisocitosi pronunciato, eritrociti frammentati.

Con il tipo II malattia spesso Anisocitosi, talvolta moderata ipocromia, basofili eritrociti punktatsiya, microspherocytosis occasionalmente. Il contenuto di leucociti normali e piastrine. Leukogram senza deviazione dalla norma.

Nel midollo osseo c'è un eritroide iperplasia tagliente. Rapporto Leykoeritroidnoe spesso meno di un. Quando tutti e tre i tipi di malattia nella maggior parte dei pazienti eritroblasti morfologicamente diverso dal normale. I cambiamenti cominciano a normocytes basofili. Quando diversi tipi di anemia dizeritropoeticheskoy sono diverse.

Quando digito su anemia 10 % normocytes policromatici e oxyphilic hanno dual core. Ci sono anche multi-normocytes. Alcuni nuclei frammentati, parte con i segni carioressi. Caratteristica di ponti cromatina tra la norma sezione nuclei- tsytamy. Per il tipo I anemia da carenza di tendono a somiglianza morfologica con erythrokaryocytes megaloblasti. Quando la pittura su ferro rivelato una grande quantità di esso nei macrofagi, normocytes nel contenuto di ferro è aumentato anche, ma la posizione del suo anello attorno al nucleo non è tipico per questa malattia.

Per dizeritropoeticheskoy tipo anemia II non sono megaloblasti tipici. Parte delle normocytes policromatici e oxyphilic contiene due core, Alcuni kernel 3.4.

Tra normocytes basofili può anche essere dual-core. Eritroblasti doppi non trovato. In normocytes oxyphilic trovato carioressi e struttura del nucleo lobi, ci sono cellule con nuclei, napomynayuschymy tutovuyu bacca. In alcuni casi dizeritropoeticheskoy tipo anemia II mostra una forte stimolazione di midollo osseo rosso germe con un piccolo numero di reticolociti. Questa duplice erythrokaryocytes sono non più di 2-3 %.

Una caratteristica di dizeritropoeticheskoy tipo anemia III è la presenza di erythrokaryocytes giganti, con fino a 12,5 core.

La microscopia elettronica di midollo osseo tipo anemia I e II ha rivelato varie anomalie nuclei erythrokaryocytes, ritagli di lievi fessurazioni a profonde. In alcune cellule della membrana nucleare perde la sua alcalinità e il citoplasma nel nucleo tra le masse cromatina. Una caratteristica di dizeritropoeticheskoy tipo anemia II è la presenza di una doppia membrana nella cella. In alcuni casi, la membrana ulteriore forma una sorta di inclusioni ovali, giace nella regione di 40-60 nm dalla superficie interna.

Sulla superficie dei globuli rossi di pazienti con anemia di tipo II dizeritropoeticheskoy trovato un antigene insolito, contro il quale siero molti individui sani hanno anticorpi. La presenza di tale antigene può essere spiegato da cambiamenti nella struttura delle proteine ​​di membrana, identificarli mediante elettroforesi su gel polnakrilamidnom, specialmente quando si usano elettroforesi bidimensionale. Nel siero di individui sani contengono alcune anticorpi naturali tipo emolisina, diretto contro l'antigene, rilevato nei pazienti con anemia di tipo II dizeritropoeticheskoy.

Sotto l'influenza dei globuli rossi di pazienti con complemento dizeritropoeticheskoy anemia di tipo II sono distrutti così, così come i globuli rossi di pazienti con emoglobinuria parossistica notturna, ma tutto APG odnogruppnoy donatori di siero fresco di averli completano distruggere i globuli rossi, e se la malattia ha avuto effetti devastanti sui globuli rossi hanno solo il siero, che contengono anticorpi contro eritrociti di pazienti con anemia dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya tipo anemia II spesso si trovano in letteratura come HEMPAS.

Una caratteristica di anemia dizeritropoeticheskih è un eccesso di ferro nell'organismo. Gli aumenti contenuto di ferro a volte fino 54 mmol / l (300 g%). Alcuni pazienti hanno trovato siderosis epatica moderata.

Ferro radioattivo, la somministrazione ad un paziente, lascia rapidamente il plasma, Tuttavia, l'inclusione di ferro nei globuli rossi con ridotte (25-50 %). Ci accumulo di ferro radioattivo nel midollo osseo, indicando che la cosiddetta eritropoiesi inefficace, t. è. una distruzione midollare pronunciato erythrokaryocytes. Questo è anche indicato espresso irritazione rosso crescita midollo con un piccolo aumento del livello di reticolociti.

La bilirubina è aumentato soprattutto a causa indiretta, e anche a causa del midollo osseo normocytes fallimento. Ciò è anche dimostrato dal crescente livello di monossido di carbonio nell'aria espirata. Il valore di questo parametro corrisponde al grado di distruzione di emoglobina.