Mыshechnaya distrofia Dyushenna – Codici

Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD; Pseudohypertrophic distrofia muscolare)

Qual è la distrofia muscolare di Duchenne?

Mыshechnaya distrofia Dyushenna (Codici) È una malattia genetica. Il segno principale di DMD è debolezza muscolare, che peggiora nel tempo. All'età di circa cinque anni, i muscoli delle gambe, braccia e tronco iniziano a indebolirsi. Più tardi indebolito cardiaco e muscoli respiratori.

Provoca Distrofia Muscolare di Duchenne

DMD è causata da una mutazione genetica. La malattia è causata da mutazioni del gene, responsabile della produzione di proteine, chiamata distrofina. È richiesto Questo proteine ​​per la formazione del tessuto muscolare.

Fattori di rischio per distrofia muscolare di Duchenne

Fattori, che aumentano la probabilità di un bambino DMD:

• Storia familiare di malattia;
• Paolo: maschio.

I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne

I sintomi possono includere un DMD:

• Il bambino comincia a camminare piuttosto tardi;
• L'aumento delle dimensioni dei muscoli del polpaccio;
• Caduta frequente;
• Goffaggine quando si cammina;
• Difficoltà salire le scale;
• Problemi di equilibrio;
• Progressiva debolezza muscolare.

La diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne

Il medico chiederà circa i sintomi e la storia medica del bambino, ed eseguire un esame fisico. Egli può anche chiedere di storia familiare di malattia neuromuscolare. L'enfasi sarà data ai muscoli del bambino. Il medico cercherà segni di debolezza, probabilmente, sottoporre il bambino per un ulteriore esame al perito.

Può essere assegnato per sorvegliare le fluidi bambino e tessuti, a cui può essere assegnato:

• Mыshts Biopsia;
• Esami del sangue.

Elettromiografia Per studiare il funzionamento dei nervi e dei muscoli di un bambino possono essere assegnati (DOH).

Trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

Consultare il proprio medico circa il miglior metodo di trattamento del bambino. La malattia peggiora nel tempo. Bambino, forse, Si richiede una combinazione di diversi trattamenti, quando la malattia comincia a progredire. Metodi per ridurre i sintomi della DMD includono quanto segue::

Fisioterapia

Therapy gioca un ruolo importante nel trattamento DMD. Il bambino lavorerà con un terapista, per cercare di mantenere la forza muscolare.

La malattia provoca contratture – contrazione muscolare, che ostacola il movimento. La terapia si concentrerà sulla prevenzione delle contratture, e l'esercizio fisico per mantenere il range di movimento.

I pazienti affetti da scoliosi DMD spesso trovato. L'esercizio fisico può aiutare a mantenere la schiena più dritta possibile.

Ausili per il trattamento della DMD

Uno speciale dispositivo, di tenere le gambe dritte e prevenire contratture. Walker e sedia a rotelle possono essere necessari più tardi, quando i muscoli delle gambe diventano troppo deboli, e il paziente non può camminare.

Farmaci nella distrofia muscolare di Duchenne

Il medico può prescrivere un farmaco steroideo, ad esempio,, prednisolone. Questo può aiutare a migliorare la forza muscolare e lento indebolimento muscolare. Ma, Gli steroidi possono indebolire le ossa. Per mantenere le ossa sane, il bambino deve prendere la vitamina D e supplementi di calcio. Se il bambino ha problemi di cuore, Essi possono essere assegnati a farmaco appropriato.

Terapia del respiro in DMD

Col progredire della malattia, muscolo, supporto di respirazione, Essi possono essere allentati, e il bambino, forse, richiesto ventilazione meccanica. L'aria viene alimentata attraverso una maschera, tubo, e talvolta attraverso un'apertura nella trachea, dopo tracheotomia.

Operazione in DMD

La chirurgia è talvolta usato per trattare i sintomi della DMD. In caso di gravi contratture operazione può essere eseguita, per indebolire il tendine. La scoliosi può talvolta interferire con la respirazione del bambino. In questo caso, può essere prevista per la chirurgia della colonna vertebrale.

Prevenzione della distrofia muscolare di Duchenne

Al momento, non esistono metodi, permettendo di prevenire questa malattia muscolare progressiva.