Microcefalia: Cos'è, cause, sintomi, diagnostica, trattamento, prevenzione

Microcefalia

Microcefalia: Cos'è?

Microcefalia – è una condizione congenita rara, in cui la dimensione della testa e il volume del cervello sono più piccoli, del solito. Può essere causato da uno sviluppo improprio del cervello nell'utero o come risultato di mutazioni genetiche..

Cause di microcefalia

La microcefalia è più spesso causata da, che il cervello non cresce a un ritmo normale. La crescita del cranio è determinata dalla crescita del cervello. La crescita del cervello avviene, mentre il bambino è nel grembo materno e nell'infanzia.

Condizioni, influenzare la crescita del cervello, può portare a una riduzione delle dimensioni della testa rispetto al normale. Questi includono infezioni, malattie genetiche e grave malnutrizione.

Disturbi genetici, provocando microcefalia, includere:

  • Sindrome di Cornelius de Lange
  • sindrome del gatto che piange
  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Rubinstein-Taibi
  • Sindrome di Sekel
  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
  • Trysomyya 18
  • Trysomyya 21

Altri problemi, che può portare alla microcefalia, includere:

  • Fenilchetonuria incontrollata (PKU) alla madre
  • Avvelenamento da metilmercurio
  • rosolia congenita
  • Toxoplasmosi congenita
  • Citomegalovirus congenito (CMV)
  • Uso di alcuni farmaci durante la gravidanza, soprattutto alcool e fenitoina

L'infezione da virus Zika durante la gravidanza può anche causare microcefalia. Il virus Zika è stato scoperto in Africa, Pacifico meridionale, regioni tropicali dell'Asia, così come in Brasile e in altre parti del Sud America, e anche in Messico, Centro America e Caraibi.

Sintomi di microcefalia

Il sintomo principale della microcefalia è una dimensione della testa significativamente più piccola in un bambino rispetto alle norme di età.. Altri possibili sintomi possono includere:

  • Dimensioni della testa più piccole, misurato dalla circonferenza della testa;
  • Ritardo dello sviluppo e ritardo del linguaggio;
  • Problemi con dell'udito e della vista;
  • Difficoltà con l'apprendimento e l'intelligenza;
  • Crisi epilettiche e altri problemi neurologici.

Quando vedere un medico

Se tuo figlio ha segni di microcefalia, è importante consultare un medico per valutazione e consulenza. I seguenti casi possono richiedere cure mediche immediate:

  • Mancanza di crescita della testa o crescita della testa inferiore allo standard di età;
  • Significativo ritardo dello sviluppo e ritardo dello sviluppo;
  • La comparsa di altri sintomi, come problemi alimentari, movimento o respiro.

Domande, che il medico può chiedere

Quando si contatta un medico con microcefalia, il dottore potrebbe farti alcune domande, per comprendere meglio la situazione e la storia medica di tuo figlio. Alcune delle possibili domande potrebbero includere:

  1. Quando te ne sei accorto, che la testa del bambino è più piccola?
  2. Hai avuto una storia familiare di microcefalia??
  3. Hai avuto problemi con la gravidanza o il parto?
  4. Quali altri sintomi sta vivendo tuo figlio??

Diagnosi di microcefalia

La diagnosi di microcefalia inizia con un esame del bambino e la raccolta di una storia medica. Il medico può prendere in considerazione le dimensioni della testa del bambino, risultati ecografici (Stati Uniti) teste, così come altre informazioni mediche. Inoltre, possono essere raccomandate le seguenti procedure diagnostiche:

  1. I test genetici: In alcuni casi, possono essere richiesti test genetici per identificare possibili anomalie genetiche.
  2. ecografia alla testa: Un'ecografia della testa può essere utilizzata per confermare la diagnosi e valutare le dimensioni del cervello e del cranio..

Trattamento della microcefalia

Il trattamento della microcefalia dipende dalla situazione specifica e dallo sviluppo del bambino.. Gli approcci possono includere quanto segue:

  1. Gestione e supporto dei sintomi: Il medico può consigliare programmi o terapie specifici per aiutare il bambino a sviluppare e raggiungere il proprio potenziale..
  2. Servizi di riabilitazione: Il bambino può ricevere sostegno e assistenza da specialisti dello sviluppo e della riabilitazione, come i fisioterapisti, logopedia o terapia visiva.
  3. Gestione delle complicanze: Un bambino con microcefalia può essere soggetto a varie complicazioni., come crisi epilettiche o ritardo mentale. Il medico può raccomandare trattamenti o programmi per gestire queste complicazioni..

Trattamento della microcefalia a casa

Il trattamento della microcefalia di solito richiede un intervento medico e programmi specializzati.. Il trattamento domiciliare può includere quanto segue:

Il trattamento per la microcefalia include spesso il coinvolgimento e il sostegno a lungo termine di genitori e operatori sanitari.. L'assistenza domiciliare può includere:

  • Stimolazione dello sviluppo: I genitori possono fare esercizi e giochi, che contribuiscono allo sviluppo delle capacità motorie e cognitive.
  • Supporto all'apprendimento: I genitori possono collaborare con specialisti dell'educazione, per fornire la migliore esperienza di apprendimento per il bambino.
  • Osservazione regolare: Visite regolari dal medico e altri specialisti aiuteranno a monitorare i progressi e ad adottare le misure necessarie..

Prevenzione della microcefalia

I seguenti passaggi possono aiutare a ridurre il rischio di sviluppare la microcefalia:

  • Assistenza sanitaria durante la gravidanza: Una corretta alimentazione, assunzione di vitamine, una moderata attività fisica e l'assenza di alcol e droghe possono mantenere sano il feto.
  • Prevenzione delle infezioni: Evitare il contatto con malattie contagiose, come il virus Zika, soprattutto durante la gravidanza.
  • consulenza genetica: Se hai una storia di malattie genetiche in famiglia, la consulenza genetica prima della gravidanza può aiutare a determinare i rischi.

Insomma, microcefalia – questa è una condizione grave, richiedendo l'attenzione di specialisti e un approccio individuale al trattamento. Se trovi che tuo figlio ha segni di microcefalia o sei preoccupato per il suo sviluppo, assicurati di consultare il tuo medico per una valutazione professionale e raccomandazioni. Il miglior risultato può essere raggiunto con una diagnosi tempestiva e il supporto di esperti medici.

Fonti e letteratura utilizzate

Antoniou E, Orova E, Sarella A, et al. Virus Zika e rischio di sviluppare microcefalia nei neonati: una revisione sistematica. Int J Ambiente Res Salute pubblica. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

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Parente SL, Johnston M.V. Anomalie congenite del sistema nervoso centrale. Nel: Kliegmann RM, S. Gemma JW, Bloom New Jersey, Sha SS, Tasker RC, Wilson KM, Eds. Nelson Manuale di Pediatria. 21st ed. Filadelfia, BABBO: Altrove; 2020:tizio 609.

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