Descrizione, diagnostica, trattamento di malattie

Policitemia vera: Cos'è, cause, sintomi, diagnostica, trattamento, prevenzione

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Vladimir Andreevich Didenko

Policitemia primaria; Policitemia rubra vera; P. Vera; Disturbo mieloproliferativo; Eritremia; Policitemia splenomegalica; La malattia di Vaquez; La malattia di Osler; Policitemia con cianosi cronica; Eritrocitosi megalosplenica; Policitemia criptogenica

Cos'è la policitemia vera

Policitemia vera è una malattia cronica del sangue, in cui il corpo produce troppi globuli rossi (globuli rossi). A volte aumenta anche il numero dei globuli bianchi e delle piastrine. Questa condizione appartiene ad un gruppo di cosiddette malattie mieloproliferative., cioè malattie, associata a disfunzione del midollo osseo.

Il midollo osseo è il tessuto all'interno delle ossa, che è responsabile della produzione delle cellule del sangue. Normalmente produce esattamente lo stesso numero di cellule, quanto ha bisogno il corpo. Tuttavia, con la policitemia vera, questo processo va fuori controllo.. Di conseguenza, il sangue diventa più denso, del solito, che ne rallenta il movimento attraverso i vasi.

L’aumento della viscosità del sangue è un problema chiave in questa malattia. Può portare a coaguli di sangue (coaguli di sangue), che sono in grado di bloccare i vasi sanguigni. Esso, a sua volta, aumenta il rischio di gravi complicazioni, come ictus, attacco cardiaco o trombosi venosa profonda.

La malattia si sviluppa lentamente. Per molte persone può passare quasi inosservato per molto tempo.. A volte la diagnosi viene fatta per caso, ad esempio, con un esame del sangue di routine, quando viene rilevato un livello elevato di emoglobina o ematocrito.

La policitemia vera è più comune negli adulti, soprattutto sopra i 50-60 anni, anche se in rari casi può svilupparsi in pazienti più giovani. Gli uomini si ammalano un po' più spesso, rispetto alle donne.

È importante comprendere, che questa è una malattia cronica, cioè, è difficile curarlo completamente, ma con un trattamento adeguato, i sintomi possono essere controllati e il rischio di complicanze può essere significativamente ridotto. Molte persone con questa diagnosi vivono una vita lunga e attiva., se segui le raccomandazioni del medico.

Vale anche la pena notare, che la policitemia vera può progredire in condizioni più gravi nel tempo, ad esempio,, mielofibrosi o leucemia acuta. Tuttavia, ciò non si verifica in tutti i pazienti e di solito con un decorso prolungato della malattia..

Quindi, La policitemia vera non è solo “sangue denso”, e una malattia complessa, che richiedono un attento monitoraggio e un monitoraggio medico regolare.

Cause

La causa principale della policitemia vera è una mutazione genetica. Nella maggior parte dei casi si tratta di una mutazione nel gene JAK2. Questo gene è responsabile della trasmissione dei segnali all'interno delle cellule del midollo osseo, che regolano la crescita e la divisione delle cellule del sangue.

Quando avviene la mutazione?, le cellule iniziano a ricevere un “segnale di crescita” già allora, quando non è necessario. Di conseguenza, il midollo osseo inizia a produrre troppi globuli rossi, e talvolta altre cellule del sangue.

È importante notare, che questa mutazione di solito non è ereditaria. Si verifica già durante la vita di una persona, cioè viene acquisito. Pertanto, la maggior parte dei pazienti non ha parenti affetti dalla stessa malattia.

Perché si verifichi esattamente questa mutazione non è completamente noto.. Tuttavia, ci sono dei fattori, che possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia:

  • più vecchio di 50 anni;
  • maschio;
  • esposizione a radiazioni o sostanze tossiche (raramente);
  • presenza di altre malattie del sangue.

La policitemia viene talvolta confusa con le condizioni, in cui il numero dei globuli rossi aumenta per altri motivi, ad esempio, a causa di disidratazione o mancanza cronica di ossigeno (per malattie polmonari o per vivere in alta quota). Tuttavia in questi casi non si parla di policitemia vera, e riguardo al secondario.

La policitemia vera differisce in questo, che il problema è nel midollo osseo. Questa è una malattia indipendente, e non la reazione del corpo alle condizioni esterne.

Comprendere la causa della malattia è importante per scegliere il trattamento giusto. Per Esempio, i farmaci moderni possono agire specificamente sulle vie di segnalazione interrotte all’interno delle cellule, rallentandone l’eccessiva riproduzione.

Sebbene sia impossibile prevenire il verificarsi della mutazione, la diagnosi precoce consente di iniziare il trattamento in tempo ed evitare gravi complicazioni.

Sintomi

I sintomi della policitemia vera possono variare e spesso si sviluppano gradualmente. Nelle fasi iniziali, una persona potrebbe non notare alcun cambiamento.

Uno dei segni più caratteristici è la sensazione di stanchezza. Potrebbe essere permanente e non scomparire nemmeno dopo il riposo.. I pazienti lamentano spesso anche mal di testa e vertigini..

Il sangue denso può causare problemi circolatori. Ciò si manifesta con i seguenti sintomi:

  • arrossamento del viso;
  • sensazione di bruciore ai palmi e ai piedi;
  • intorpidimento o formicolio alle estremità;
  • visione offuscata;
  • rumore nelle orecchie.

Un sintomo molto caratteristico è il prurito della pelle., soprattutto dopo una doccia o un bagno caldo. Ciò è dovuto a cambiamenti nella composizione del sangue e nella reazione cutanea.

Può anche essere osservato:

  • aumento della sudorazione;
  • perdita di peso senza motivo;
  • dolori articolari;
  • sensazione di pesantezza all'addome a causa dell'ingrossamento della milza.

Le manifestazioni più pericolose sono associate alla formazione di coaguli di sangue. Possono portare a gravi complicazioni:

  • corsa;
  • infarto;
  • trombosi venosa;
  • tromboembolia.

Qualche Volta, al contrario, c'è una tendenza a sanguinare, per esempio, nasale o gengivale.

È importante ricordare, che i sintomi possono variare da persona a persona. Alcune persone hanno una malattia quasi asintomatica, e per alcuni si manifesta chiaramente nelle prime fasi.

Se si verificano sintomi insoliti, legati soprattutto alla circolazione sanguigna, È importante non ritardare la visita dal medico.

Quando vedere un medico

Dovresti consultare un medico se compaiono sintomi sospetti, soprattutto se persistono a lungo o si intensificano.

I motivi per la consultazione possono essere:

  • costante stanchezza;
  • mal di testa frequenti;
  • prurito alla pelle senza motivo apparente;
  • arrossamento del viso;
  • sensazione di bruciore alle braccia o alle gambe.

È particolarmente importante rivolgersi immediatamente al medico se ci sono segni di trombosi.:

  • forte dolore al petto;
  • respiro affannoso;
  • debolezza su un lato del corpo;
  • disturbo del linguaggio;
  • perdita improvvisa della vista.

Questi sintomi possono indicare un ictus o un infarto e richiedono attenzione immediata.

Anche se i sintomi sembrano lievi, meglio controllare la tua salute. A volte la malattia viene scoperta per caso durante un esame del sangue, e questo rende possibile iniziare il trattamento in una fase precoce.

Gli esami preventivi regolari sono particolarmente importanti per le persone anziane.

Domande, che il medico può chiedere

All’appuntamento il medico cercherà di raccogliere quante più informazioni possibili sulle condizioni del paziente..

Può porre le seguenti domande:

  • Quali sintomi avverti e da quanto tempo??
  • Hai malattie croniche?
  • Stai prendendo qualche farmaco?
  • Si sono verificati casi di trombosi in passato??
  • Ci sono parenti che hanno malattie simili??

Il medico può anche chiarire lo stile di vita del paziente:

  • fumo;
  • livello di attività fisica;
  • nutrizione;
  • condizioni di lavoro.

Queste domande aiutano a valutare i fattori di rischio e a scegliere la migliore strategia diagnostica e terapeutica..

Diagnostica

La diagnosi inizia con un esame del sangue generale. Il medico presta attenzione al livello di emoglobina, ematocrito e conta delle cellule del sangue.

Se gli indicatori sono elevati, vengono ordinati ulteriori studi:

  • Test di mutazione JAK2;
  • analisi biochimica del sangue;
  • esame ecografico degli organi;
  • biopsia del midollo osseo.

Una biopsia consente di valutare le condizioni del midollo osseo e confermare la diagnosi.

Possono essere effettuati anche studi per valutare il rischio di trombosi.

La diagnosi richiede un approccio integrato e viene effettuata sotto la supervisione di un ematologo..

Trattamento

Il trattamento ha lo scopo di ridurre la densità del sangue e prevenire le complicanze.

Metodi di base:

  • salasso (rimuovendo parte del sangue);
  • preparativi, riducendo il numero delle cellule del sangue;
  • antykoahulyantы (per la prevenzione dei coaguli di sangue).

La scelta del trattamento dipende dall'età del paziente, sintomi e rischio di complicanze.

La terapia è solitamente a lungo termine e richiede un monitoraggio regolare.

Trattamento a casa

Le misure domiciliari aiutano a migliorare la condizione e a ridurre il rischio di complicanze:

  • bere abbastanza acqua;
  • evitare il surriscaldamento;
  • mantenere l’attività fisica;
  • smettere di fumare;
  • guarda la tua dieta.

È importante seguire le raccomandazioni del medico e non automedicare.

Prevenzione

Non esiste una prevenzione specifica, poiché la malattia è associata a una mutazione.

Tuttavia, è possibile ridurre il rischio di complicazioni:

  • sottoporsi a controlli regolari;
  • monitorare l'emocromo;
  • stile di vita sano;
  • il tempo per il trattamento di co-morbidità.

La diagnosi precoce e il trattamento adeguato sono la chiave per rimanere in salute.

Elenco delle fonti

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