Malattia granulomatosa cronica

Malattia granulomatosa cronica (CGD; Fatal Granulomatosi dell'Infanzia; Malattia granulomatosa cronica dell'Infanzia; Progressive Septic Granulomatosi)

Descrizione della malattia granulomatosa cronica

Malattia granulomatosa cronica si sviluppa, Quando gene specifico granulomatosa da entrambi genitore passa al bambino. Questo gene provoca lo sviluppo anormale delle cellule del sistema immunitario (in questo caso fagociti). Fagociti uccidono i batteri stranieri, entrare nel corpo. In presenza di fagociti granulomatosi cronica non funziona correttamente e il corpo non può combattere alcuni tipi di batteri. Malattia granulomatosa cronica aumenta anche il rischio di reiterazione di infezioni.

Infezioni pericolose possono portare alla morte prematura. Una causa frequente di morte in questa malattia sono infezioni polmonari ricorrenti. Cura preventiva e il trattamento in grado di ridurre il rischio di infezione e controllare temporaneamente infezioni.

CGD è una malattia rara.

Cause della malattia granulomatosa cronica

La malattia di solito è causato da un gene recessivo. Significa, che la comparsa della malattia deve essere due gene difettoso. Gene malattia granulomatosa cronica è trasmesso dal cromosoma X. Per la malattia è evoluto, il gene deve avere entrambi i genitori.

I fattori di rischio per la malattia granulomatosa cronica

Fattori, che possono aumentare il rischio di malattia granulomatosa cronica comprendono:

• La presenza di un gene recessivo dai genitori;
• Paolo: femminile.

I sintomi della malattia granulomatosa cronica

Solitamente, I sintomi cominciano ad apparire durante l'infanzia. In alcuni pazienti, che non possono essere visualizzati fino all'adolescenza.

I sintomi della malattia granulomatosa cronica comprendono:

• Linfonodi gonfi del collo;
• Infezioni della pelle Frequenti, che sono difficili da trattare:
  • Ascessi;
  • Bolle;
• Diarrea persistente;
• Dolori alle ossa;
• Dolori articolari.

La diagnosi di malattia granulomatosa cronica

Il medico chiederà circa i sintomi e la storia medica, ed eseguire un esame fisico. I test possono includere i seguenti:

• Lo studio di fluidi e tessuti, Perchè uso:
  • Biopsia;
  • Analisi del sangue Generale;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, che è determinata dalla presenza di sostanze chimiche in fagociti, che può uccidere i batteri;
  • Velocità di sedimentazione eritrocitaria (ESR) – для определения наличия воспаления;
• Le immagini possono essere formate all'interno della struttura del corpo, per cui i seguenti metodi:
  • Radiografia del torace;
  • Scansione ossea;
  • Fegato di scansione.

Trattamento della malattia granulomatosa cronica

Metodi di trattamento della malattia granulomatosa cronica comprendono:

Farmaci in pazienti con malattia granulomatosa cronica

Per il trattamento della malattia granulomatosa cronica possono essere assegnati:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, ma è inefficace in presenza di un'infezione attiva.

Il trapianto di midollo osseo

Una delle migliori opzioni per il trattamento della malattia granulomatosa cronica è un trapianto di midollo osseo, nella maggior parte dei casi, consente di recuperare completamente dalla malattia.

Chirurgia

L'intervento chirurgico può essere necessario rimuovere ascessi.

Vaccini

Evitare alcuni vaccini con virus vivi. Si dovrebbe parlare con il medico, prima della vaccinazione.

Prevenzione della malattia granulomatosa cronica

CGD è una malattia ereditaria. Non ci sono misure preventive, permettendo di ridurre il rischio di nascita con la malattia. In alcuni casi, può essere utile la consulenza genetica, per determinare la presenza del gene difettoso. La diagnosi precoce della malattia granulomatosa cronica è una vitale. Ciò consentirà un trattamento precoce, e uno dei primi avviare la ricerca del donatore per un trapianto di midollo osseo.