Pelle iperelastica, Sindrome di Ehlers-Danlos: Cos'è, cause, sintomi, diagnostica, trattamento, prevenzione

Pelle iperelastica; Pelle di gomma India

La pelle iperelastica è una malattia, caratterizzato da eccessiva elasticità ed estensibilità della pelle. La pelle è solitamente molto morbida e vellutata al tatto., può essere allungato molto facilmente, senza rompersi.

Si verifica iperelasticità, quando c'è un problema con quello, In che modo il corpo produce fibre di collagene o elastina?. Questi sono i tipi di proteine, che costituiscono la maggior parte dei tessuti del corpo.

La pelle iperelastica è anche nota come sindrome di Ehlers-Danlos. (SED), una rara malattia genetica, che colpisce i tessuti connettivi del corpo, compresa la pelle, articolazioni e vasi sanguigni.

Cause di iperelasticità cutanea

L'EDS è una malattia genetica, causato da una mutazione in uno dei geni, responsabile della produzione di collagene, scoiattolo, fornendo forza e struttura alla pelle, articolazioni e altri tessuti connettivi. Esistono diversi tipi di SED, ognuno dei quali è causato da una specifica mutazione genetica.

Altre condizioni, che può causare un leggero stiramento della pelle, includere:

  • Sindrome di Marfan (malattia genetica del tessuto connettivo umano)
  • Ossa fragili (malattia ossea congenita, ossa fragili)
  • Pseudoxantoma elastico (una rara malattia genetica, provocando la frammentazione e la mineralizzazione delle fibre elastiche in alcuni tessuti)
  • Linfoma a cellule T sottocutaneo (tipo di cancro del sistema linfatico, dermico)
  • L'invecchiamento della pelle cambia, associato al sole

Sintomi di pelle iperelastica

I sintomi della pelle iperelastica variano a seconda del tipo di EDS che una persona ha.. Alcuni sintomi comuni includono:

  • Pelle molto morbida e vellutata, che si allunga facilmente e non si strappa.
  • Ipermobilità o instabilità delle articolazioni.
  • Frequenti lussazioni delle articolazioni
  • Dolori articolari cronici
  • Vasi sanguigni fragili, che si rompono facilmente.
  • Facile lividi
  • Scarsa guarigione delle ferite
  • Problemi con il tratto gastrointestinale

Quando rivolgersi a un operatore sanitario

Se si verificano sintomi di EDS, dovresti consultare un operatore sanitario per la diagnosi e il trattamento. L'EDS è una malattia rara, che può essere mal diagnosticato o non diagnosticato. Se hai una storia familiare di SED, devi dirlo al tuo medico, in modo che possa condurre un esame approfondito.

Domande, che il medico potrebbe chiedere

Durante l'esame, il medico potrebbe farti una serie di domande., per aiutare a diagnosticare la SED, Compreso:

  • Quando hai notato per la prima volta i sintomi??
  • Hai una storia familiare di SED?
  • Hai mai avuto lussazioni articolari??
  • Hai problemi gastrointestinali?
  • Ti ammacca facilmente?

Diagnosi di iperelasticità cutanea

La diagnosi di EDS può essere difficile, perché i sintomi possono essere simili ad altre condizioni. La diagnosi si basa solitamente sull'esame obiettivo, valutazioni della storia familiare e test genetici. Il medico può anche ordinare studi di imaging, come la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata, per valutare la stabilità articolare e identificare eventuali anomalie strutturali.

Trattamento della pelle iperelastica

Non esiste una cura per la pelle iperelastica, e il trattamento ha lo scopo di alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. Il trattamento può includere:

  • Terapia fisica per rafforzare i muscoli e migliorare la stabilità articolare.
  • Medicinali per il dolore, come i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
  • Indumenti compressivi per migliorare il flusso sanguigno e prevenire la rottura dei vasi sanguigni.
  • Chirurgia per riparare lussazioni articolari o altre anomalie strutturali.

Trattamento domiciliare per la pelle iperelastica

Oltre al trattamento farmacologico, ci sono molte cose, che puoi fare a casa, per gestire i sintomi, Compreso:

  • Indossare dispositivi di protezione durante l'attività fisica
  • Esecuzione di esercizi a basso impatto per migliorare la forza e la flessibilità delle articolazioni.
  • Mangiare una dieta sana per mantenere un peso sano

Prevenzione dell'iperelasticità cutanea

Poiché l'iperelasticità della pelle è causata da malattie genetiche, non c'è modo di impedirlo. Ciò nonostante, la consulenza genetica può essere raccomandata per le persone con una storia familiare di EDS, per aiutare a valutare il rischio di trasmettere il disturbo ai propri figli.

Conclusione

Pelle iperelastica, o sindrome di Ehlers-Danlos, è una malattia genetica rara, interessano i tessuti connettivi del corpo, compresa la pelle, articolazioni e vasi sanguigni. I sintomi dell'EDS possono variare, ma di solito includono la pelle iperelastica, ipermobilità o instabilità articolare e vasi sanguigni fragili. Sebbene non esista una cura per la SED, il trattamento ha lo scopo di alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. Se si verificano sintomi di EDS, è importante consultare un operatore sanitario per la valutazione e la diagnosi.

Fonti e letteratura utilizzate

deputato islamico, Roach IT. Sindromi neurocutanee. Nel: Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, Eds. Neurologia di Bradley e Daroff nella pratica clinica. 8th ed. Filadelfia, BABBO: Altrove; 2022:tizio 99.

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