Malattia di Fabry – Deficit di alfa-galattosidasi

Descrizione della malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una malattia genetica ereditaria, causate da difetti nel gene. La malattia provoca depositi di grasso in diversi organi del corpo.

Uomini, hanno ereditato il gene difettoso sarà espresso dai segni della malattia. Donne, che hanno un singolo gene copia, chiamati "portatori", e la maggior parte di loro non hanno sintomi. Ma, Alcune donne hanno sintomi, e la gravità di questi sintomi può variare ampiamente. In alcuni casi, le donne hanno la malattia può verificarsi lo stesso disco, come gli uomini.

Provoca malattia di Fabry

La malattia è causata da un deficit dell'enzima alfa-galattosidasi (melibiazy). Lui lavora, per ricavare sostanza grassa, chiamate glicosfingolipidi dal corpo. Ma, Malattia di Fabry, melibiazy assenza provoca una sostanza grassa ad accumularsi nel sangue e pareti dei vasi sanguigni. Questo porta ad un restringimento dei vasi sanguigni. Finalmente, Basso flusso di sangue comporta problemi della pelle, rene, cuore e il sistema nervoso.

Fattori di rischio

Il principale fattore di rischio per la malattia di Fabry è la presenza nei portatori del gene familiare di malattia o pazienti it.

I sintomi della malattia di Fabry

I sintomi della malattia di Fabry possono iniziare nell'infanzia o nell'adolescenza. I sintomi di solito comprendono:

• Il dolore e sensazione di bruciore alle mani e ai piedi, spesso provocata da esercizio, stanchezza, o febbre;
• Macchiato, lesioni cutanee rosso scuro (Angiocheratoma), che sono di solito si trova nella zona tra l'ombelico e le ginocchia (Si possono trovare anche in altri luoghi);
• Incapacità a sudare;
• Cambiamenti negli occhi (Aglia, Cataratta).

Negli adulti,, Gli uomini possono verificare i seguenti sintomi dovuti al blocco del flusso sanguigno:

• Problemi renali, spesso richiede la dialisi o trapianto;
• Rischio di ictus precoce o attacco di cuore;
• Dolore al petto;
• Ipertensione;
• Insufficienza cardiaca, ipertrofia ventricolare sinistra;
• Prolasso della valvola mitrale;
• Frequenti movimenti intestinali dopo aver mangiato;
• Diarrea;
• Mal di schiena;
• Ronzio nelle orecchie o vertigini;
• Bronchite cronica o mancanza di respiro;
• Osteoporosi;
• Pubertà ritardata o crescita ritardata.

La diagnosi della malattia di Fabry

La diagnosi è di solito basato sui sintomi, vyshe.Test elencato per misurare l'enzima alfa-galattosidasi, o l'analisi del DNA in grado di confermare la malattia di Fabry.

Il trattamento della malattia di Fabry

Non esiste un trattamento per la malattia di Fabry. Ma 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza beta), per il trattamento della malattia di Fabry. Mentre gli effetti a lungo termine e rischi di questo trattamento non sono ancora noti, trattamento è ora raccomandato per tutti gli adulti con malattia di Fabry e per tutte le donne adulte, che sono la sua nostelyami. Attualmente, i trattamenti di ricerca attivi per la malattia di Fabry.

Attualmente, per il trattamento dei sintomi della malattia di Fabry, i seguenti farmaci e le procedure:

Per il trattamento del dolore

• Carbamazepina (Tegretol). Attenzione!!! Secondo una ricerca, I pazienti di origine asiatica, che hanno un certo gene, названный HLA-B * 1502, e prendere carbamazepina, rischio di reazioni cutanee pericolose o addirittura mortali. Si consiglia di fare il test per questo gene, prima di prendere carbamazepina.
• Fenitoina (Dilantin);
• Gabapentin (Neurontin).

Trattamento gastrico iperattività

• Lipisorb;
• Metoclopramide (Reglan);
• Farmaci con pancreatina.

Per il trattamento di alcuni disturbi cardiaci

• Antykoahulyantы

Trattamento della malattia renale

• Emodialisi;
• Trapianto di rene.

Prevenzione della malattia di Fabry

Non ci sono metodi di prevenzione della malattia di Fabry. In presenza di geni che causano malattie nell'organismo, o la presenza della famiglia del paziente, Abbiamo bisogno di esaminare tutti i rischi, decidere di avere figli.