Malattia di stoccaggio

Malattia di stoccaggio – un gruppo di malattie caratterizzate da iperplastici neleykemicheskih elementi proliferazione dei macrofagi con accumulo simultaneo dei lipidi in loro non metabolizzata. Giperplaziya elementi del sistema di fagociti mononucleati nella milza, fegato, midollo osseo, linfonodi e altri organi collegati alla natura sistemica delle malattie. Nelle malattie di accumulo scoperto un deficit enzimatico ereditario, promuovere l'utilizzo dei lipidi.

Per malattie da accumulo sono la malattia di Gaucher, Malattia di Niemann-Pick e altro, malattia rara.

Gaucher Bolezny

La malattia è causata da un deficit dell'enzima glucocerebrosidasi. Esso è caratterizzato dalla presenza di elementi specifici - cellule di Gaucher fino a 20-80 m. Dimensioni citoplasma significativamente prevalgono sulle dimensioni del nucleo, è spumoso, vacuolato, steklovidno-tyaguchego o il carattere fibrillyarno-ischerchennogo in rezulytate nakopleniya in nia glyukotserebrozidov. Le cellule cerniere o tra fibrillari fasci sono momenti salienti il ​​bagliore di metallo.

Nel citoplasma delle cellule di Gaucher sono talvolta trovati grumi emosiderina. La presenza di queste inclusioni indica l'attività fagocitaria delle cellule di Gaucher. Nuclei delle cellule di Gaucher allungate, rotonda o ovale, Struttura grubosetchatoy, compatto, situato nel centro e, e lungo la periferia delle cellule. Il numero di nuclei in una cellula varia da 1-2 per 20 e altro. A volte ci formazione sinciziale. Per i giovani cellule di Gaucher sono caratterizzate da un citoplasma basofilo omogeneo senza inclusioni. Di solito punctates identificato come varie forme degenerative delle cellule di Gaucher.

La diagnosi della malattia di Gaucher Può essere impostato non solo morfologicamente, e biochimicamente - rilevando deficit di glucocerebrosidasi e l'accumulo di glucocerebroside in cellule.

La malattia di Gaucher più spesso si sviluppa nei bambini, ma descritto i casi di malattia e in soggetti di età superiore ai 80 anni. Molto spesso donna malata.

La malattia è ereditaria famiglia. Ci sono stati casi, in presenza di diversi membri della sua famiglia una generazione (ad esempio,, due sorelle). Acuto (subacuta) Dolori opzione Gaucher tipico per la prima infanzia. Opzione cronica più spesso visto nella mezza età e anziani.

Nella versione acuta della malattia è difficile. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (epistassi, emorragie cutanee) e infantilismo (ritardi nello sviluppo, a volte arresto della crescita, ritardo delle mestruazioni nelle ragazze). Nella versione cronica della malattia inizia anche in età pediatrica, ma progredisce molto lentamente. La durata del suo 20 30 anni. Spleen di spessore, liscia o irregolare. Nella forma cronica raggiunge la sua massa 8 kg o più. Rari casi Descritto, milza dimensioni quando non è cambiato o è leggermente aumentata. Il fegato è ingrandito, a volte in modo significativo. Con lo sviluppo della cirrosi può causare ittero e ascite.

I linfonodi crescono rare, anche se sono quasi sempre rilevati punctates cellule specifiche. Alla luce di infiltrazioni radiograficamente rilevate, che clinicamente si manifesta con una broncopolmonite ripetuto. Spesso coinvolti nel processo di osso. Altri organi di malattia di Gaucher sono raramente colpiti. Sulla radiografia rivelato una significativa espansione del canale midollare e assottigliamento dell'osso corticale dall'interno; Midollo osseo aumento del volume.

Valore chiara struttura ossea (osteoporosi). In casi gravi, la ghiandola pineale viene parzialmente assorbito, cartilagine rimane invariato. Cranio nella malattia di Gaucher di solito non è interessato.

La pelle delle mani e del viso diventa marrone, colore ocra giallo, che può essere imprevedibile o diffondere. Nel periodo successivo della malattia, la pelle diventa di bronzo, si sviluppano emocromatosi e melanosi.

I pazienti possono essere visti anemia di gravità variabile, a volte l'emoglobina è sceso a 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), e globuli rossi - per 2,5 T 1 l. Il numero di leucociti è normale, aumento, ma più spesso osservata leucopenia (a 0,8 T in 1l). In nessun anomalie caratteristica leukogram. La conta piastrinica è sempre ridotto a 80-90, anche fino al 20-30 T in 1 l. In alcuni casi, il sangue periferico può essere rilevata singole celle di Gaucher.

Il materiale di base per la diagnosi, la milza punctate, dove le cellule di Gaucher vengono rilevati di continuo e in gran numero. Queste cellule possono essere trovati in sterno punctate. Secondo la predominanza di uno o l'altro dei sintomi distinguere le seguenti varianti cliniche della malattia di Gaucher:

• milza, fegato;
• osso;
• polmonare;
• emorragica.

NPD

La malattia è caratterizzata da una carenza di enzima sfingomielinasi. Come risultato di disturbi del metabolismo dei lipidi nel corpo sono formati in una grande quantità sfingolipidi, si depositano in forma di goccioline in macrofagi.

Le cellule Niemann-Pick rilevati in spleen, fegato, midollo osseo. Questi formati di grandi dimensioni, 30-40 micron di diametro, forma poligonale o arrotondata. La loro luminoso ampio citoplasma in forma nativa del farmaco ha un cellulare, perché è riempito con un sacco di cereali lucidi, parte che dà la doppia rifrazione. Alcune cellule hanno un citoplasma omogeneo. I nuclei delle cellule sono piccole.

Molti ricercatori hanno chiamato le cellule di Niemann-Pick spumoso, poiché la loro fissazione e la colorazione del citoplasma diventa perforata, tracery (preparati trattati con alcol, sostanza lipidica che si dissolve).

Le cellule Niemann-Pick, a differenza del kletok Gaucher, macchiato con il Sudan III e osmio (colorazione specifica di grasso). In tutti i corpi dell'endotelio capillare ed elementi macrofagi, cellule trasformate, Niemann-Pick, sfingolipidi saturi, con un netto cellule distrofia tsitolemmy e versare il suo contenuto nel tessuto circostante.

La diagnosi di NPD Si può essere confermata dal rilevamento di biochimica dell'attività fallimento sphingomyelinase nei fibroblasti in coltura.

NPD, come la malattia di Gaucher - familiare patologia costituzionale. Essa si manifesta nella prima infanzia (anche in seno), È più comune nelle ragazze. Il ricavato in due forme cliniche:

• Viscerale:
• Osso.

Malattia viscerale Niemann-Pick sviluppa nella prima infanzia ed è caratterizzata da particolarmente maligno e che scorre veloce. L'aspettativa di vita dei bambini 1-3 anni. Questa forma della malattia caratterizzata da epato pronunciata- e splenomegalia, progressiva anemia, trombocitopenia, malattie delle ossa e la distrofia generale.

Malattia ossea di Niemann-Pick di solito si sviluppa tra i 5 anni-b tra. Colore marrone Caratteristica della pelle, malattia ossea, in particolare la volta cranica (radiologicamente determinati difetti ossei). Nelle zone ossa danneggiate sono sacche di proliferazione del tessuto connettivo identificati, in cui vengono rilevate le cellule, Niemann-Pick, contenente sfingolipidi.

Quando i nodi figura dell'osso milza e linfonodi sono leggermente ingranditi, ma loro, come osso, identificare le cellule specifiche. Quando lipidi NPD nel siero sono aumentati di 3-4 volte superiore al normale (5-6 G / l).