Descrizione della malattia di Batten

Malattia di Batten è la forma più comune di un gruppo di malattie rare noto come neuronale lipofuscinosis ceroso (NVL). Malattia di Batten – ereditarie genetiche malattia, che provoca un accumulo nei tessuti del corpo lipopigmentov. Malattia di Batten si riferisce ad una forma di iniziale NIV, ma altre forme di NIV possono essere diagnosticati come malattia di Batten. Di 2-4 per 100000 nata per soffrire questa malattia. Forme includono:

• Neonati lipofuscinosis;
• Tardo forma infantile NIV;
• Detskaya forma NVL;
• Vzroslaya formare NVL.

Le cause della malattia di Batten

Malattia di Batten è causata da anomalie nei geni, sono associati con lo sviluppo e l'uso di alcune proteine ​​dell'organismo. La malattia porta all'accumulo di grassi e proteine, chiamato lipopigmenty nelle cellule cerebrali, occhio, pelle e altri tessuti.

I ricercatori hanno fatto progressi nell'identificazione enzimi difettosi e geni mutati, alla base di tali disturbi, Non ancora noto, che tipo di gene mutato causa la lipopigmentov accumulo.

Malattia di Batten Fattori di rischio

Fattori, aumenta la probabilità di sviluppare la malattia di Batten:

• Avere genitori malattia di Batten;
• Figli di genitori, che non soffrono il pulsante malattia, ma trasportare il gene difettoso.

I sintomi della malattia di Batten

I sintomi della malattia di Batten includono quanto segue:

• Perdita della vista (segno precoce) e la cecità;
• Muscoli incoerenza;
• Insufficienza mentale o l'indebolimento della funzione mentale;
• Disturbi emotivi;
• Convulsioni;
• Spasmi muscolari;
• Il deterioramento del tono muscolare;
• Problemi con il movimento.

I sintomi della malattia di Batten sono simili in ogni tipo di malattia. Ciò nonostante, tempo di insorgenza, la gravità e la velocità di progressione dei sintomi possono variare a seconda del tipo di malattia:

• Neonati lipofuscinosis (синдром Santavuori-elfico) – I sintomi cominciano ad apparire le età di sei mesi a due anni tra, e rapidamente progredendo. I bambini con questo tipo di malattia di solito vivono fino a metà infanzia (circa cinque anni), anche se alcuni sopravvivono in stato vegetativo per diversi anni in più.
• Tardo forma infantile NIV (malattia Bielschowsky-Jansky) – I sintomi compaiono di età compresa tra 2-4 anno e rapidamente progredendo. I bambini con questo tipo di solito vivono fino all'età di 8-12 anni.
• Detskaya forma NVL (Malattia Spielmeyer, Vogt-Batten) – I sintomi iniziano a comparire i secoli tra 5-8 anni e progredisce più lentamente. I pazienti di solito, vivere fino alla tarda adolescenza o prima dei 20 anni di età, e in alcuni casi, fino al 30.
• Vzroslaya formare NVL (Malattia Kufs) – I sintomi compaiono solitamente in età 40 anni. I sintomi progrediscono lentamente e, generalmente, Morbido. Ciò nonostante, Questa forma della malattia accorcia la vita.

Diagnosi della malattia di Batten

Malattia di Batten è spesso difficile da diagnosticare, perché è molto raro. Problemi di vista spesso – i primi sintomi. Pertanto, una diagnosi iniziale può essere effettuata con l'esame dell'occhio. Per confermare la diagnosi test effettuati:

• Test, per la ricerca di prova della capacità lipopigmentov:
  • Esami del sangue;
  • Urina;
  • Tkaney Biopsia (Cuoio e rektalynaya) per l'esame al microscopio elettronico;

• Fotografare, cercare specifiche anomalie del cervello:
  • Risonanza magnetica – prova, che utilizza onde magnetiche, per scattare foto all'interno del corpo;
  • Ct scansione – tipo di esame a raggi X, in cui si utilizza il computer, per scattare foto all'interno del corpo;
  • Elettroencefalogramma (EEG) – prova, consente di registrare l'attività cerebrale misurando la corrente elettrica, passando attraverso il cervello;

• Metodi elettrofisiologici di indagine degli occhi – a cercare problemi agli occhi, malattie correlate;
• L'analisi del DNA – per la ricerca di anomalie, che possono causare la malattia.

Trattamento di malattia di Batten

Non esiste alcun trattamento, che sono in grado di arrestare la progressione o insorgenza di complicanze della malattia di Batten. Pertanto, il trattamento è volto a ridurre i sintomi.

Paziente, sono inclini a crisi epilettiche, può essere anticonvulsivanti assegnati, per controllare le convulsioni. Inoltre, terapia fisica e / o lavorativo può aiutare i pazienti continuano a funzionare per un periodo di tempo più lungo.

Uno dei metodi di terapia sperimentale – vitamine C ed E combinati con una dieta a basso contenuto di vitamina A. Ciò può rallentare la progressione della malattia nei bambini, Tuttavia, non ci sono prove, che si arrestare la progressione della malattia. E 'necessario consultare un medico, prima di applicare questa terapia.

Inizio molto precoce del trattamento con cellule staminali per la forma infantile e il bambino è attualmente allo studio. C'è speranza, essi o altre forme di terapia genica può essere efficace nel trattamento della malattia di Batten e Bielschowsky-Jansky.

La prevenzione delle malattie Batten

Non vi è alcun modo conosciuto per prevenire la malattia di Batten. Se ha una malattia o difettosi geni Batten possano consultare un genetista quando si decide di avere figli.