Anemia, relativi alla violazione della sintesi di DNA e RNA - anemia megaloblastica

Anemia, relativi alla violazione della sintesi di DNA e RNA - un grande gruppo di malattie ereditarie e acquisite. Una caratteristica comune di queste anemie è presenza nel midollo osseo megaloblast - Globuli rossi serie, caratterizzato da una grande quantità, struttura delicata, una disposizione insolita della cromatina nel nucleo e differenziazione asincrona di nucleo e nel citoplasma.

Violazione della sintesi del DNA carenza osservata di acido folico, in alcune malattie ereditarie rare, correlati o in violazione dell'attività enzimatica, coinvolto nella formazione della forma di acido folico coenzima, o in violazione di disposizione orotico (oroticoaciduria).

In condizioni normali, etichettato orotico e uridina incorporati nella molecola di DNA, carenza nel corpo cobalamina o acido folico ha ridotto significativamente la loro inclusione. Nel deficit enzimatico ereditario, coinvolto nella sintesi dell'acido orotico, uracile, anche in rotto molecola di DNA marcato orotico; uridina incorporazione non è violato. Ed entrambi deficit di cobalamina, acido folico, e quando oroticoaciduria rimane incorporazione normale nella molecola di DNA marcato timidina.