Amiotrofia è il trattamento della malattia. Sintomi e prevenzione dell'amiotrofia malattia

Il concetto di "spinale amiotrofii" unisce un gruppo di malattie, общая черта которых – гибель двигательных нервных клеток (neuroni) midollo spinale. Questo è accompagnato da debolezza nei muscoli, così come lo sviluppo del principale sintomo-amiotrofii (assottigliamento dei muscoli).

Amiotrofia-cause

Amiotrofii spinale sono malattie genetiche. Come conseguenza del difetto genetico si verifica la perdita dei motoneuroni, che alla fine porta a una diminuzione del tono muscolare, l'emersione e lo sviluppo di debolezza muscolare.

Identificare i seguenti tipi di ereditarietà di questa patologia:

• autosomica recessiva;
• Legata al X.

Amiotrofia-sintomi

Amiotrofii spinale includono i seguenti sintomi:

• diminuzione del tono muscolare;
• debolezza muscolare progressiva simmetrica e assottigliamento dei muscoli. Questi sintomi nelle forme dell'infanzia, soprattutto, si verificano nei muscoli delle gambe, ma dopo la diffusione ai muscoli del cingolo pelvico, Indietro, tronco (compresi i muscoli respiratori), Collo, la faringe e la linguetta. Quando una forma adulta dei muscoli del cingolo scapolare soffrire prima, после – все остальные;
• nello sviluppo della debolezza di muscolo inizialmente trovano difficile, ma dopo diventando impossibile della deambulazione, a piedi, capo manutenzione;
• appiattimento del torace a causa della debolezza dei muscoli respiratori;
• Ventricolari muscoli della linguetta, arti;
• violazione della postura come risultato indeboliti muscoli della schiena;
• Quando lo sviluppo di debolezza dei muscoli della faringe deglutizione violazione si verifica;
• disturbi dell'andatura, che si sviluppano come conseguenza della debolezza dei lateralis Vastus, cintura pelvica.

Amotrofii diagnostica

La diagnosi comprende l'anamnesi e le lamentele del paziente. Necessariamente chiarito, Se i sintomi simili a qualcuno della famiglia, Qual è l'età giusta per iniziare a marchio ridotto tono muscolare, apparire i muscoli deboli e osservato il loro assottigliamento.

Anche condotto l'esame neurologico: determinato, Se le contrazioni della linguetta, violazioni della deglutizione; tono muscolare valutata, forza muscolare; imposta il numero di soggetti coinvolti nel processo patologico dei gruppi muscolari.

Esame biochimico del sangue rileva un aumento della concentrazione di kretininfosfokinase (Questo sintomo è caratteristico per il crollo delle fibre muscolari).

Electroneuromyography consente di identificare i segni di lesione del motoneurone e degenerazione (ultime modifiche) fibre muscolari.

Usando i raggi x possa rilevare la curvatura della colonna vertebrale (Anche condotto l'esame neurologico).

Также может выполняться генетическое обследование – генетическое тестирование, volte a rilevare le modifiche in un gene 5q11 2-13 3.

Amiotrofia è una sorta di malattia

Ci sono diverse forme di amiotrofii spinale in base ai tempi della sua comparsa:

– детские:

• tipo 1 (Verdniga-Hoffmann): Questa forma si sta evolvendo per sei mesi di età del bambino ed è caratterizzata da prognosi estremamente sfavorevole;
• tipo 2 (Ad interim): Questa forma si verifica nei bambini sopra 1,5 anno, caratterizzata da prognosi sfavorevole;
• tipo 3 (Kugel'berga-Welander malattia): Questa forma si verifica nei bambini 5-7 anni, caratterizzata da una prognosi più favorevole e che scorre lento.

– взрослые:

• Amiotrofia spinale x-concatenato Kennedy: si verifica in uomini invecchiati 40-60 anni. Caratterizzata da danno di esofageo, debolezza e assottigliamento dei muscoli del cingolo scapolare.

Amiotrofia paziente azioni

In caso di sintomi caratteristici (debolezza muscolare, loro assottigliamento), consultare un medico.

Trattamento amiotrofii

Amiotrofii spinale sono malattie genetiche. Completamente cura li è attualmente impossibile. Rallentare il ritmo di sviluppo della amiotrofii spinale può essere realizzato con terapia.

Trattamento della amiotrofij spinale comprende farmaci e vitamine del gruppo b, migliorare il trofismo (nutrizione) нервной ткани – нейротрофиков. Includono anche nella terapia dello schema terapeutici allenamento fisico-special complessi di esercizi contribuirà a rallentare di assottigliamento muscoli inattivi. Inoltre, viene illustrato il massaggio.

Il paziente con amiotrofiej spinale è necessario garantire la razionale ed equo, così come potenza frazionaria e frequente (5-6 ogni giorno in piccole porzioni).

Complicazioni di amotrofii

Complicanze della amiotrofij spinale comprendono la polmonite stagnante (si sviluppano come conseguenza della debolezza dei muscoli respiratori).

Quando amiotrofia spinale c'è un'alta probabilità di morte a seguito di complicazioni infettive secondarie.

Amiotrofia-prevenzione

Prevenire amiotrofii spinale non è possibile, perché questa patologia è genetica (ereditaria).

Ora è possibile effettuare la consulenza medico-genetica coppie sposate, pianificazione di concepimento del bambino.