Albinismo – Gipopigmentatsiya – Albinismo oculocutaneo – Albinismo oculare

Descrizione di albinismo

L'albinismo si riferisce a un gruppo di malattie ereditarie rare, che sono presenti fin dalla nascita. L'albinismo colpisce la quantità di pigmento, che è contenuto nella pelle, capelli e gli occhi. Le persone con albinismo solito hanno poco o nessun pigmento negli occhi, pelle e capelli, ma il grado di perdita di pigmento può essere molto variabile. Ci sono quattro tipi di albinismo:

• Albinismo oculocutaneo
  • Tipo 1 – completa mancanza di pigmento. La pelle, capelli e occhi del pigmento manca dalla nascita. Freckles e talpe non appaiono per tutta la vita. Questa banda è divisa in diversi sottotipi funzione delle caratteristiche;
  • Tipo 2 – ridotta quantità di pigmento, ma, possibile comparsa di lentiggini e talpe. Questa forma di albinismo è più comune tra le persone di origine africana;
    • Albinismo Tipo 1 e tipo 2 di solito associati con problemi visivi, compresi nistagmo (movimenti salto anomali degli occhi) e riduzione dell'acuità visiva, che spesso non è completamente migliorata con occhiali o lenti a contatto;
  • Tipo 3 – pelle bruno-rossastro, i capelli rossi e occhi marroni, generalmente,comune in sudafricani neri;
  • Tipo 4 – per analogia con il tipo 2, si verifica principalmente in giapponese;
• Albinismo X-linked – problemi di vista, senza cambiamenti di colore o pelle capelli;
• Sindrome Hermansky-Pudlak – oltre all'albinismo, I pazienti hanno anche problemi polmonari, intestino, e disturbi, associata a sanguinamento;
• Sindrome di Chediak-Higashi (Chediak-Higashi) – oltre all'albinismo, I pazienti hanno anche problemi con difetti immunitari dei globuli bianchi (leucociti).

Cause di albinismo

L'albinismo si verifica a causa delle variazioni di gene. Nella maggior parte dei casi, il gene è ereditato dai genitori. L'aspetto del gene può essere un autosomica recessiva e X-linked.

Una trasmissione autosomica recessiva è la causa della maggior parte dei casi di albinismo. Significa, che entrambi i genitori sono portatori di una sola copia del gene anomalo, ma non hanno sintomi o segni di albinismo. I bambini diventano vittime, solo se ereditano il gene da ciascun genitore albinismo. In questa forma di eredità, ogni bambino ha una probabilità su quattro di cattiva albinismo. Gene anormale riduce (o elimina), la capacità del corpo di produrre il pigmento melanina. Ci sono diverse decine di diversi sottotipi genetici di albinismo. Una persona può avere totale o parziale assenza di melanina, che colpisce il colore degli occhi, capelli e la pelle.

Possibilità di ereditare un gene X-linked è anormale, Sarà variano a seconda del sesso del bambino. Le donne hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno uno X e uno Y. Se solo un genitore è portatore, la figlia avrà un cromosoma X anormale e quello normale. La figlia sarà una carrier, ma non hanno segni o sintomi di albinismo. Figlio, Tuttavia, Ha un solo cromosoma X. Se il cromosoma X, il figlio che eredita, agenti patogeni, il bambino avrà l'albinismo.

Fattori di rischio

Albinismo – malattia ereditaria. Quindi, il rischio di albinismo hanno i seguenti gruppi:

• Figli di genitori, che hanno albinismo;
• Figli di genitori, che hanno albinismo, ma sono geni modificati, che causano una violazione;
• La presenza di parenti stretti, con albinismo.

Albinismo – malattia rekoe. In Europa, ogni persona 17000 ha una qualche forma di albinismo. Tipo 1 È più comune in bianco, e tipo 2 negli afro-americani. La maggior parte dei bambini affetti da albinismo sono nati da genitori con capelli normali e il colore della pelle per la loro appartenenza etnica.

I sintomi di albinismo

I sintomi di albinismo dipendono dal tipo specifico di albinism. Alcuni tipi di influenza sulla pelle, capelli e degli occhi. Altri tipi influenzano solo gli occhi o solo per la pelle.

I sintomi possono includere:

• Problemi agli occhi, come:
  • Strabismo, o attraversati, vagando occhi;
  • Problemi di vista (che gli occhiali di solito non può essere completamente regolati o lenti a contatto);
  • In alcuni casi, la cecità funzionale;
  • Nistagmo o irregolare, movimento oculare rapido;
  • Ambliopia, o occhio "pigro";
  • Fotofobia, sensibilità alle luci o riflessi;
• Problemi della pelle, Compreso:
  • Slabaya o pigmentazione otsutstvuyushtaya (di conseguenza la pelle diventa troppo chiaro o bianco);
  • Aree di bassa pigmentazione (causando macchie appaiono pelle troppo chiara o bianca);
  • Estrema sensibilità alle scottature;
  • Molto elevata suscettibilità al cancro della pelle;
• Problemi con i capelli, Compreso:
  • La crescita dei capelli bianchi;
  • La crescita dei pezzi bianchi di capelli (spesso sbatte);
• Alcuni rari tipi di albinismo, come ad esempio la sindrome Hermansky-Pudlak , può causare altri sintomi, Compreso:
  • Emorragia;
  • Malattia polmonare;
  • Malattia intestinale;
  • Infezione;
  • La perdita dell'udito;
  • Patologie del sistema nervoso;
  • Forme standard di albinismo, Tipo 1 e 2 Non siamo associati con questi sintomi più gravi.

Diagnosi albinismo

In molti tipi di malattie albinismo può essere diagnosticata a poco o nessun pigmentazione dei capelli, Pelle e gli occhi. Se necessario,, L'analisi chimica dei capelli può fornire la conferma della diagnosi. Poiché la maggior parte tipi di albinismo colpiscono gli occhi, alcuni esami della vista (compresi elettroretinogramma) sono utilizzati per confermare la diagnosi. Per alcuni tipi di albinismo per confermare la diagnosi può essere utilizzato anche in DNA test genetici.

Mentre malattia congenita albinismo, può essere così leggera, che le vittime possono essere inconsapevoli della loro diagnosi, se non si sviluppano movimenti oculari anormali o disabilità visiva.

Albinismo Trattamento

Non esiste una cura albinismo. Il trattamento è volto a prevenire o limitare i sintomi. In alcuni casi, è necessario un trattamento speciale per alcuni sintomi.

Trattamento preventivo di albinismo

Trattamento profilattico può includere:

Protezione della pelle:

• Il rischio di scottature e tumori della pelle può essere ridotto, evitando il sole, per quanto possibile,;
• Applicare la protezione solare con un alto SPF – da 30 o una migliore protezione dai raggi UVA e UVB;
• Chiudi pelle abbigliamento, quando esposti al sole;

Protezione Per Gli Occhi:

• Indossare occhiali da sole con protezione UV, quando esposti al sole;
• Occhiali da sole (Protezione UV) possono alleviare fotofobia.

Trattamento specifico dei sintomi di albinismo

Trattamento specifico dei sintomi di albinismo possono includere:

Per gli occhi:

• Occhiali, lenti a contatto e / o di dispositivi ottici, per contribuire a migliorare la visione;
• Chirurgia, per correggere alcuni problemi agli occhi, tra cui lo strabismo, o “pigro” occhio;

Per la pelle:

• La chirurgia per il trattamento e / o la rimozione del cancro della pelle, in caso di necessità.

Gli studi condotti su topi con forme genetiche di albinismo suggeriscono, che il trasferimento genico può impedire disturbi visivi. Se questi risultati potrebbero un giorno essere applicate in pratica, le persone con albinismo, Resta da vedere.

Previsione di sviluppo di albinismo

• Le persone con le più comuni forme di albinismo Type 1, Tipo 2 e albinismo oculare normale durata di vita;
• Vi è un aumento del rischio di cancro della pelle. Monitoraggio e test periodici per minimizzare il rischio. Poiché il cancro della pelle può avvenire senza caratteristica pigmentazione, analisi puntuale aiutare garantire la diagnosi precoce;
• Se entrambi i coniugi non sono influenzati dai bambini albinismo, di solito non hanno questo disturbo;
• L'albinismo non causa ritardo di sviluppo o disabilità intellettiva.

Prevenzione di albinismo

Non vi è alcun modo conosciuto per evitare albinismo. I test genetici possono mostrare la probabilità di avere un bambino con albinismo.