Axondroplazija – Nanismo

Descrizione nanismo

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, che causa il nanismo (lieve aumento). Con questa malattia, osso e cartilagine crescere bene. Questo è il più causa comune di nanismo.

Se si dispone di un paziente acondroplasia crescita non superiore a 130 cm. La maggior ritardo di crescita si verifica in dell'omero (l'osso tra la spalla e il gomito) e femore (l'osso tra l'anca e ginocchio). Può inoltre riunirsi ipoplasia facciale.

Acondroplasia è la forma più comune di ereditaria bassa statura sproporzionata. Si trova in un caso, 26000 - 40000 Nascite.

Motivi per acondroplasia

Acondroplasia è una malattia genetica. E 'causata da mutazioni nel FGFR3, e memorizzata nella quarta cromosoma. Allo stesso tempo inibisce la crescita della cartilagine. FGFR3 codifica proteine, chiamata fattore di crescita dei fibroblasti 3. Questa proteina è responsabile per la crescita ossea dell'organismo. FGFR3 in acondroplasia non può agire correttamente, e la crescita delle ossa, cartilagine rallenta. Questo porta a ossa brevi, forma anomala delle ossa, e bassa crescita.

Gene acondroplasia può essere passato da una generazione all'altra. Se un genitore ha il disturbo, Esiste 50% la probabilità di gene transfer acondroplasia alla prole. Nella maggior parte dei casi (80% -90%) Achondroplasia è il risultato di una mutazione spontanea (improvviso difetto genetico), Essa si verifica negli embrioni in via di sviluppo.

Fattori di rischio nanismo

Fattori, che aumentano la probabilità di acondroplasia:

Ho acondroplasia da un genitore;

• Bambini, in cui il gene mutato FGFR3;
• L'età del padre per adulti può anche causare mutazioni spontanee.

I sintomi di acondroplasia

I sintomi di acondroplasia possono assumere la forma di:

• Un piccolo aumento, arti abbreviato, che sono visibili al momento della nascita;
• Solitamente adulti raggiungono un'altezza 1-1,3 m;
• Una grande testa e la fronte prominente;
• Parti del viso può essere sottosviluppato;
• Alla nascita, le gambe appaiono dritto, ma, quando il bambino comincia a camminare, sviluppa deformità del ginocchio o piegando le gambe;
• Braccia e gambe sono normali, ma le dita sono corte;
• Flessione il braccio all'altezza del gomito può essere limitata, ma di solito limita pazienti con acondroplasia dal fare qualsiasi atto;
• I bambini possono sviluppare curvatura della parte bassa della schiena e toddle piedi;
• Problemi dentali.

Altri sintomi includono::

• Problemi di peso;
• Gambe storte;
• L'infiammazione dell'orecchio medio, specialmente nei bambini. Se non si prendono misure adeguate, questo può portare a perdita di udito;
• Problemi dentali;
• Gidrocefaliя (acqua nel cervello);
• Malattie neurologiche e malattie delle vie respiratorie;
• Stanchezza, dolore e intorpidimento:
• Parte bassa della schiena;
• Problemi con la colonna vertebrale.

Pazienti, che hanno due copie del gene mutato (ad esempio,, uno da ciascun genitore, noto anche come omozigote) generalmente morire un paio di settimane o mesi dopo la nascita. Loro, che hanno solo una copia (ad esempio,, da un solo genitore, eterozigote) avere un'aspettativa di vita normale e intelligenza, sebbene lo sviluppo delle capacità motorie dei bambini prende spesso più a lungo e vi è un aumentato rischio di morte durante il primo anno di vita a causa di problemi con l'apparato respiratorio. In età adulta, essi, generalmente, indipendenti nelle loro attività e la vita quotidiana.

La diagnosi di acondroplasia

Diagnosi comprende:

• Valutazione clinica;
• Le radiografie.

Può essere utilizzato test di genetica molecolare, per rilevare le mutazioni nel gene FGFR3. Tale test 99% probabilità rivela problemi e disponibile nei laboratori clinici moderni. Un medico può diagnosticare disturbi nel neonato durante l'osservazione di sintomi fisici. Assicurarsi, che il nanismo è causata da acondroplasia, Possono essere necessari radiografie.

È importante garantire, che il paziente non si sviluppa stenosi spinale . Il medico valuta il grado di controllo della vescica. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.

Trattamento

Purtroppo, attualmente non esistono metodi, che può curare l'acondroplasia. Come è ormai noto, che acondroplasia è causata dalla mancanza di crescita recettore del fattore di FGFR3, gli scienziati stanno esplorando modi per creare fattori di crescita aggiuntivi, che può bypassare il recettore mancante e portare alla crescita ossea normale. Questo metodo di trattamento può, apparirà nel futuro.

Medicazione

Trattamento di ormone della crescita umana è stata usata per più di un decennio e aumenta lievemente la velocità di crescita ossea, almeno il primo anno di vita. Diversi studi, in cui i bambini, il trattamento con l'ormone della crescita raggiunto più (o normale) crescita.

Chirurgia

La chirurgia è a volte necessario, per correggere certi deformazione scheletrica.

Слияние позвонков – операция, permette di collegare le singole vertebre. L'intervento chirurgico è indicato in pazienti con significativo cifosi spinale.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, per alleviare la pressione pressione sul midollo spinale da stenosi spinale. Stenosi spinale, restringimento del canale vertebrale, E 'la più grave complicanza della acondroplasia.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. La procedura è indicata per i pazienti con grave deformazione del ginocchio o piedini curvi.

Mentre osteotomia principalmente usato, per correggere la deformazione, Negli ultimi anni, le procedure di ossa di allungamento per i bambini con bassa statura, inclusi i pazienti con acondroplasia. Le procedure sono lunghe e traumatica. Le complicazioni comuni, a volte molto gravi. In combinazione con l'ormone della crescita, queste procedure possono in qualche modo aumentare la crescita.