Deficit di alfa-1-antitripsina – Di fallimento – Deficit di alfa-1 antiproteasi

Descrizione deficit di alfa-1-antitripsina

Alfa-1 antitripsina (JSC) carenza è una rara malattia genetica, che provoca una mancanza della AAT dell'enzima. Può causare polmonari e malattie del fegato nei bambini e negli adulti.

Cause di deficit di alfa 1-antitripsina

Di fallimento – malattia ereditaria. Si trasmette dai genitori ai figli. Si verifica carenza, quando il fegato non produce abbastanza AAT. Proteina AAT è, che protegge i polmoni e altri organi di danni. Quando il livello è troppo basso AAT, problemi possono sorgere con la luce.

Le persone con deficit di AAT possono anche sviluppare malattie del fegato. Deficit di AAT è una delle principali cause di malattia epatica genetiche nei bambini. Il fegato produce la versione sbagliata di proteine ​​AAT, che si accumula in esso. Ciò può causare danni alle cellule epatiche. In alcuni casi, può causare gravi malattie.

Fattori di rischio per la carenza di alfa-1-antitripsina

Se uno dei vostri genitori hanno il deficit di AAT gene, si ha il rischio di questa malattia. Se entrambi i genitori sono portatori del gene, si è a più alto rischio di sviluppare.

I sintomi di deficit di AAT:

I primi sintomi della malattia appaiono spesso in età adulta da 20-50 anni. Se si dispone di uno dei seguenti sintomi, Non pensare, è a causa di deficit di AAT. Questi sintomi possono essere causati da altre condizioni.

Sintomi:

• Mancanza di respiro con poca attività fisica;
• Tosse (muco dal profondo dei polmoni);
• Affanno;
• Perdita di peso;
• Эmfizema (malattie dei polmoni causata dall'espansione di spazi aerei bronchioli distali);
• Pannykulyt (macchie rosse sulla pelle);

Inoltre, quando la malattia del fegato negli adulti, I seguenti sintomi possono essere presenti:

• Prurito;
• Itterizia (ingiallimento della pelle e / o del bianco degli occhi);
• Vomito;
• Costipazione;
• Dolore addominale.

I sintomi nei bambini possono manifestarsi nella prima settimana di vita o più tardi durante l'infanzia. Se il bambino ha uno di questi sintomi, Non pensare, è a causa di deficit di AAT. Questi sintomi possono essere causati da altre condizioni.

I sintomi di deficit di AAT nei bambini:

• Itterizia;
• Ritardi nello sviluppo;
• Sgabelli fetide;
• Costipazione;
• Vomito;
• Prurito.

Nei bambini più grandi:

• Stanchezza;
• Scarso appetito;
• Costipazione.

La diagnosi di deficit di alfa-1-antitripsina

È necessario fare un controllo fisico. Il medico curante può fare riferimento ad uno specialista, che si specializza nei polmoni o al fegato, a seconda dei sintomi, che obnaruzhatsya.

È necessario fare analisi, include le seguenti:

• Esami del sangue, per determinare il livello di AAT nel sangue;
• Fluorografia, per rilevare problemi con la luce;
• I test genetici per identificare le cause genetiche di AAT;
• La biopsia epatica, un piccolo pezzo di fegato è rimosso ed esaminato per la presenza di infiammazione o cicatrizzazione.

Deficit di trattamento alfa-1-antitripsina

Il trattamento comprende le seguenti procedure:

• Il trattamento delle malattie polmonari;
• Ricezione di farmaci necessari.

Essi possono essere assegnati ai farmaci per migliorare la AAT. Essi sono l'introduzione di ogni settimana per iniezione. Se si dispone di enfisema, Si può essere prescritto steroidi per inalazione e altri medicinali per migliorare la respirazione.

Smettere Di Fumare

Se fumi, si deve cercare di sbarazzarsi di esso. Il fumo può influenzare i polmoni.

Trattamento di fegato

Non esiste un trattamento specifico per la malattia del fegato dovuta a deficit di AAT. Trattamento simptomticheskoe per prevenire le complicanze. Il trattamento può includere:

• Integratori Vitaminnыe (ad esempio,, E, D e K);
• Farmaci contro l'ittero;
• Trapianto arrosto (raramente).

Prevenzione del deficit di alfa 1-antitripsina

Non si può evitare deficit di AAT, se è ereditaria. Ma, se si dispone di deficit di AAT, si deve prendere la seguente, per ridurre le probabilità di sviluppare enfisema:

• Smettere di fumare;
• Evitare il fumo passivo;
• Evitare l'esposizione all'inquinamento atmosferico o irritanti;
• Indossare indumenti protettivi se esposti a sostanze irritanti o tossine sul lavoro.