Sindrome Aarskoga

Descrizione della sindrome di malattia Aarskoga

Синдром Аарскога – estremamente una rara malattia genetica. Questo sindrome Si porta a un cambiamento dimensione e forma alcuni ossa e cartilagini corpo. Spesso id=”result_box” lang=”ru”> la faccia esposta, dita mani e piedi.

Причины заболевания синдрома Аарскога

Sindrome Aarskoga E 'ereditaria disturbo. Esso causato mutazione del gene il cromosoma X. Esso può essere trasmesso Mother-to- figli maschi.

Факторы риска синдрома Аарскога

Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.

Признаки синдрома Аарскога

Основными симптомами синдрома Аарскога являются:

Непропорционально маленький рост;

Отклонения формы головы и лица, Compreso:

• Округлое лицо;
• Occhi ampiamente distanziati;
• Чуть раскосые глаза;
• Опущенные веки;
• Маленький нос;
• Фронтальные ноздри;
• Неразвитость средней части лица;
• Широкая борозда над верхней губой;
• Складка ниже нижней губы;
• Свернутая верхняя часть уха;
• Задержка роста зубов;
• In alcuni casi, заячья губа или расщелина неба;

Altri sintomi possono includere:

• Видоизмененная мошонка;
• Criptorchidismo;
• Piccolo, широкие руки и ноги;
• Короткие пальцы рук и ног;
• В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
• Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
• Выступающий пупок;
• Ernia inguinale;
• Problematica, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
• Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);

Диагностика синдрома Аарскога

Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.

Лечение синдрома Аарскога

Attualmente, non esiste nessun metodo conosciuto per una guarigione completa Sindrome Aarskoga. Trattamento limitato chirurgia trattamento stati, causato disturbo. Tale trattamento spesso porta buoni risultati. Gli studi hanno stabilito, che la sindrome Aarskoga causa interruzione gene FGD1. Il test genetico per le mutazioni del gene può individuare predisposizione alla malattia.

Il trattamento comprende:

L'intervento chirurgico, Indicazioni per il trattamento di questi disturbi:

• Criptorchidismo;
• Ernia inguinale;
• Labbro leporino e palatoschisi.

Ortodonzia

In alcuni casi, Trattamento ortodontico può Aiuto quando anonomaliyah persona e dentale anomalijax.

Il supporto per i pazienti

Supporto comprende tipicamente Aiuto per la depressione, sofferenza mentale Disturbi. I genitori dei bambini, pazienti con sindrome Aarskoga anche spesso richiedono consulenza e sostegno psicologico.

Prevenire le malattie

Non vi è alcun modo per impedire la sindrome di malattia Aarskoga. Gli studi genetici possono identificare solo una predisposizione alla malattia.