Disfungsi bawaan (giperplaziya) adrenocortical

Bawaan adrenal hyperplasia (CAH)

Deskripsi hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital (VHKN) Ini merupakan sekelompok penyakit keturunan, yang mempengaruhi kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal mengontrol pertumbuhan dan perkembangan organisme. Ada banyak jenis CAH. Dua bentuk yang paling umum:

• Klasik CAH – bentuk yang lebih parah;
• Non-klasik CAH – bentuk ringan

Untuk beberapa pasien, gangguan dapat mengancam jiwa. Untung, pengobatan yang tepat dapat membantu orang dengan CAH mengakibatkan normal, hidup Sehat.

Penyebab hiperplasia adrenal kongenital

CAH adalah penyakit genetik dan ditularkan dari orangtua ke anak.

Gejala CAH terkait dengan masalah pada kelenjar adrenal. Pekerjaan utama dari kelenjar ini adalah, untuk menghasilkan hormon penting. Ketika CAH, ada masalah dalam pengembangan hormon ini:

• Kortisol – Ini membantu tubuh untuk secara memadai menanggapi stres dan infeksi;
• Aldosteron – Ini membantu tubuh mempertahankan tingkat normal natrium dan kalium.

Kelenjar adrenal mulai menghasilkan lebih banyak hormon. Hal ini dapat menyebabkan kelebihan produksi hormon lain – androgena. Hormon ini, anak laki-laki dan perempuan, tetapi bertanggung jawab untuk pengembangan fitur laki-laki.

Bentuk klasik CAH termasuk rendahnya tingkat kortisol, mungkin, rendahnya tingkat aldosteron, dan tingkat tinggi androgen. Ketika bentuk non-klasik CAH kelenjar adrenal dapat menghasilkan tingkat normal kortisol dan aldosteron, tetapi juga akhirnya menghasilkan androgen yang berlebihan.

Faktor risiko hiperplasia adrenal kongenital

Sebuah riwayat keluarga CAH akan meningkatkan peluang anak untuk kehadiran penyakit. Orang bisa menjadi pembawa gen CAH, tetapi tidak memiliki penyakit. Pada kasus ini, jika kedua orang tua memiliki gen CAH, anak memiliki 25% mungkin mengembangkan CAH.

Gejala hiperplasia adrenal kongenital

Gejala dapat bervariasi tergantung pada jenis kelamin anak dan CAH. Gejala umum termasuk:

• Fitur berubah atau tak terduga dari gadis yang baru lahir, seperti:
  • Penampilan yang tidak biasa dari alat kelamin pada anak perempuan bayi;
  • Bagian dari alat kelamin eksternal mungkin menyerupai penis;
• Tanda-tanda awal pubertas pada anak laki berusia dua sampai tiga tahun, seperti:
  • Struktur tubuh sangat berotot;
  • Pertumbuhan dipercepat penis;
  • Pertumbuhan rambut kemaluan;
  • Pendalaman suara;
• Pertumbuhan berlebihan dari rambut di wajah dan / atau badan;
• Pertumbuhan pesat dibandingkan dengan anak-anak lain usia sebanding (Kebanyakan akan berhenti tumbuh lebih cepat, dari rekan-rekan mereka);
• Kompleksitas memerangi infeksi pernapasan dan penyakit;
• Tekanan darah tinggi;
• Dehidrasi;
• Gizi buruk dan muntah;
• Kegagalan untuk mendapatkan berat badan;
• Pertumbuhan rendah;
• Parah jerawat.

Diagnosis hiperplasia adrenal kongenital

Pengujian bisa dilakukan selama kehamilan, segera setelah lahir atau setelah timbulnya gejala.

Pengujian dilakukan selama kehamilan, Jika pasangan memiliki riwayat keluarga CAH. Khususnya, jika penyakit memiliki saudara. Untuk tes dapat dipilih dengan sampel kecil dari cairan ketuban atau jaringan. Sampel diambil dengan cara berikut:

• Biopsi Chorionic;
• Amniosentesis.

Untuk diagnosis CAH pada anak-anak atau di, yang belum lulus screening setelah lahir, dokter akan bertanya tentang gejala dan riwayat penyakitnya anak, melakukan pemeriksaan fisik. Dokter dapat mengambil sejumlah kecil tes darah dan urin untuk memeriksa kadar hormon. Seringkali ini cukup, untuk mendiagnosis.

Jika hasil tes tidak jelas, dokter mungkin meresepkan tes genetik, yang dilakukan dengan tes darah.

Pengobatan hiperplasia adrenal kongenital

Anda dan anak Anda dapat dikirim ke dokter spesialis. Setelah pengobatan, anak dapat hidup normal. Pengobatan hiperplasia adrenal kongenital termasuk:

Pengobatan Prenatal

Jika CAH ditemukan sebelum kelahiran, untuk pengobatan dapat digunakan deksametason. Obat ini dapat membantu mengurangi tingkat androgen dan menormalkan perkembangan organ seks wanita. Tapi dia tidak berhenti pengembangan CAH.

Obat dapat diberikan dalam bentuk tablet atau dalam bentuk cair dan diambil ibu.

Obat di CAH

Sebagian besar anak-anak, lahir dengan CAH perlu mengambil obat terapi penggantian hormon. Obat-obatan steroid menggantikan hormon yang hilang. Jenis steroid akan tergantung pada kondisi anak. Obat ini juga membantu untuk memperlambat produksi androgen, yang akan mengurangi perkembangan karakteristik laki-laki pada anak perempuan.

Obat ini dapat memiliki efek samping, seperti perlambatan atau penurunan massa tulang. Pada anak perempuan, terapi hormonal juga dapat menyebabkan frustrasi, Ini disebut sindrom Cushing. Dokter akan memantau kondisi anak dan menyesuaikan seperlunya, dosis obat.

Kortisol diperlukan selama situasi stres dan penyakit. Jika Anda mengambil obat-obatan, untuk menggantikan kortisol, Anda mungkin perlu dosis tambahan selama peristiwa stres, misalnya selama operasi atau penyakit.

Orang dengan klasik CAH perlu minum obat sepanjang hidup mereka. Beberapa anak dengan bentuk non-klasik obat CAH dapat dihentikan selama masa dewasa.

Perubahan dalam diet

Kurangnya aldosteron dapat menyebabkan kondisi, disebut deplesi garam. Ini masalah mempertahankan jumlah yang diinginkan garam dalam darah. Kelainan dapat menyebabkan tekanan darah rendah dan tingkat tinggi kalium dalam darah. Jika Anda memiliki kehilangan garam, Anda dapat meningkatkan jumlah garam dalam diet.

Operasi

Operasi akan membantu untuk memperbaiki bentuk alami dari alat kelamin. Dia sering diadakan, ketika anak telah mencapai usia 1-3 tahun.

Pencegahan hiperplasia adrenal kongenital

CAH mewarisi penyakit, baginya tidak ada langkah-langkah pencegahan.

Jika seseorang dari keluarga Anda sakit CAH, Konsultasikan dengan dokter Anda tentang pengujian genetik. Itu penting, jika Anda mengharapkan atau berencana untuk memiliki bayi.