Cerebral autosomal dominan dengan infark arteriopati subkortikal dan Leukoensefalopati – CADASIL-sindrom

1,772 1 membaca menit

Cerebral autosomal dominan arteriopati Dengan subkortikal Infark dan Leukoensefalopati – (CADASIL)

Apa CADASIL-sindrom?

CADASIL adalah penyakit genetik, yang mempengaruhi fungsi otak. Mutasi mempengaruhi sel-sel otot, sekitarnya pembuluh darah kecil di otak. Kerusakan otot menyebabkan kerusakan pembuluh darah, yang dapat menyebabkan aliran darah yang buruk, dan Sejalan, migrain, stroke dan demensia.

Alasan CADASIL-sindrom

Munculnya CADASIL disebabkan oleh mutasi pada gen Notch3. Gen ini terletak pada kromosom 19.

Faktor Risiko CADASIL-sindrom

Faktor risiko utama adalah adanya gangguan pada satu atau kedua orang tua.

Gejala CADASIL-sindrom

Bagi sebagian orang, kehadiran gejala CADASIL mengembangkan sekitar usia 30 tahun. Lainnya tidak memiliki gejala yang pernah, atau terjadi pada orang tua.

Gejala CADASIL-sindrom dapat mencakup:

Migrain – sakit kepala;
Tak – mungkin beberapa episode;
Masalah kesehatan mental, seperti depresi atau kecemasan;
Kejang;
Masalah memori (singkat akal).

Diagnosis CADASIL-sindrom

Dokter:

Mempelajari sejarah penyakit, dengan penekanan khusus pada, apakah orang tua atau anggota keluarga lainnya CADASIL;
Tanyakan tentang gejala penyakit;
Lakukan pemeriksaan fisik.

Untuk diagnosis dokter mungkin meresepkan CADASIL beberapa tes:

MRI otak – untuk melakukan gambar rinci struktur otak;
Biopsi kulit, untuk menemukan anomali dalam struktur pembuluh darah kecil;
Tes genetik, untuk menemukan mutasi Notch3.

Pengobatan CADASIL-sindrom

Sekarang para peneliti sedang mempelajari cara untuk mengobati CADASIL.

Saat ini pengobatan CADASIL ditujukan untuk menghilangkan gejala. Ini mungkin termasuk obat-obatan untuk pengobatan penyakit seperti:

Migrain – Mereka dapat ditugaskan untuk non-resep atau obat penghilang rasa sakit resep;
Depresi atau kecemasan;
Masalah perilaku.

Obat lain yang ditugaskan, untuk mengurangi risiko stroke atau serangan jantung. Ini mungkin termasuk aspirin dosis harian atau obat-obatan untuk menurunkan tekanan darah.

Ketika resep dokter harus sangat berhati-hati. Beberapa obat dapat membuat kondisi lebih buruk dengan mengurangi aliran darah di otak.

Setelah diagnosis CADASIL, pasien mungkin mengalami berbagai emosi, kegembiraan dan kecemasan. Untuk membantu mengatasi hal ini:

Dapatkan dukungan dari anggota keluarga dan teman-teman. Berbicara dengan mereka tentang diagnosis;
Bergabung dengan kelompok pendukung untuk orang dengan gangguan genetik;
Pelajari lebih lanjut tentang CADASIL dan metode, di mana Anda dapat tetap sehat.

Pencegahan CADASIL-sindrom

Sekarang ada cara yang diketahui untuk mencegah gangguan ini. Tapi, jika Anda memiliki riwayat keluarga CADASIL, Anda dapat berbicara dengan seorang konselor genetik ketika memutuskan untuk memiliki anak.

Vladimir Andreevich Didenko

1,772 1 membaca menit