Cerebral autosomal dominan dengan infark arteriopati subkortikal dan Leukoensefalopati – CADASIL-sindrom

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Apa CADASIL-sindrom?

CADASIL adalah penyakit genetik, yang mempengaruhi fungsi otak. Mutasi mempengaruhi sel-sel otot, sekitarnya pembuluh darah kecil di otak. Kerusakan otot menyebabkan kerusakan pembuluh darah, yang dapat menyebabkan aliran darah yang buruk, dan Sejalan, migrain, stroke dan demensia.

Alasan CADASIL-sindrom

Munculnya CADASIL disebabkan oleh mutasi pada gen Notch3. Gen ini terletak pada kromosom 19.

Faktor Risiko CADASIL-sindrom

Faktor risiko utama adalah adanya gangguan pada satu atau kedua orang tua.

Gejala CADASIL-sindrom

Bagi sebagian orang, kehadiran gejala CADASIL mengembangkan sekitar usia 30 tahun. Lainnya tidak memiliki gejala yang pernah, atau terjadi pada orang tua.

Gejala CADASIL-sindrom dapat mencakup:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Masalah kesehatan mental, seperti depresi atau kecemasan;
• Kejang;
• Masalah memori (singkat akal).

Diagnosis CADASIL-sindrom

Dokter:

• Mempelajari sejarah penyakit, dengan penekanan khusus pada, apakah orang tua atau anggota keluarga lainnya CADASIL;
• Tanyakan tentang gejala penyakit;
• Lakukan pemeriksaan fisik.

Untuk diagnosis dokter mungkin meresepkan CADASIL beberapa tes:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Biopsi kulit, untuk menemukan anomali dalam struktur pembuluh darah kecil;
• Tes genetik, untuk menemukan mutasi Notch3.

Pengobatan CADASIL-sindrom

Sekarang para peneliti sedang mempelajari cara untuk mengobati CADASIL.

Saat ini pengobatan CADASIL ditujukan untuk menghilangkan gejala. Ini mungkin termasuk obat-obatan untuk pengobatan penyakit seperti:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depresi atau kecemasan;
• Masalah perilaku.

Obat lain yang ditugaskan, untuk mengurangi risiko stroke atau serangan jantung. Ini mungkin termasuk aspirin dosis harian atau obat-obatan untuk menurunkan tekanan darah.

Ketika resep dokter harus sangat berhati-hati. Beberapa obat dapat membuat kondisi lebih buruk dengan mengurangi aliran darah di otak.

Setelah diagnosis CADASIL, pasien mungkin mengalami berbagai emosi, kegembiraan dan kecemasan. Untuk membantu mengatasi hal ini:

• Dapatkan dukungan dari anggota keluarga dan teman-teman. Berbicara dengan mereka tentang diagnosis;
• Bergabung dengan kelompok pendukung untuk orang dengan gangguan genetik;
• Pelajari lebih lanjut tentang CADASIL dan metode, di mana Anda dapat tetap sehat.

Pencegahan CADASIL-sindrom

Sekarang ada cara yang diketahui untuk mencegah gangguan ini. Tapi, jika Anda memiliki riwayat keluarga CADASIL, Anda dapat berbicara dengan seorang konselor genetik ketika memutuskan untuk memiliki anak.