X-linked adrenoleukodystrophy – Ald – Sudanofilnaya leukodystrophy – Penyakit schilder ini

Keterangan adrenoleukodystrophy X-linked

X-linked adrenoleukodystrophy (Ald) Ini adalah penyakit genetik keturunan langka. Total dijelaskan 34 Jenis ALD. Terkait-X ALD adalah yang paling bentuk umum. Hasil ALD di degenerasi:

• Selubung mielin – lemak lapisan isolator pada serat saraf di otak;
• Kelenjar adrenal dan sekitarnya korteks adrenal, yang menghasilkan hormon penting.

Alasan adrenoleukodystrophy

ALD Panggil mewarisi gen yang rusak.

Pada orang dengan ALD tubuh memproduksi asam lemak dalam proporsi yang salah. Hal ini menyebabkan meluap-luap asam lemak jenuh di otak dan korteks adrenal. Akibatnya, kerusakan selubung mielin dalam kelenjar otak dan adrenal.

Faktor risiko

Faktor, yang meningkatkan risiko leukodystrophy sudanofilnoy, memasukkan:

• Kehadiran ibu dari gen yang rusak dengan X-linked adrenoleukodystrophy;
• Usia: masa kanak-kanak, usia dewasa;
• Paul: laki-laki, ALD jarang sakit.

Gejala-X linked adrenoleukodystrophy

Gejala dapat bervariasi tergantung pada jenis ALD.

X-stsyeplyennaya pukulan (infantil ALD serebral)

Bentuk ini adalah yang paling parah. Hal ini hanya ditemukan di anak laki-laki. Gejala biasanya dimulai antara 2-10 tahun. Tentang 35% pasien mungkin memiliki gejala yang parah pada tahap awal. Rata-rata, kematian terjadi dalam waktu dua tahun. Beberapa pasien bisa hidup selama beberapa dekade.

Gejala awal termasuk:

• Perubahan perilaku;
• Gangguan memori.

Sebagai penyakit berlangsung, mengembangkan gejala yang lebih parah. Ini termasuk:

• Kehilangan penglihatan;
• Kejang;
• Gangguan pendengaran;
• Kesulitan menelan dan berbicara;
• Kesulitan dalam berjalan dan koordinasi;
• Muntah;
• Kelelahan;
• Peningkatan pigmentasi (“Matahari”) kulit, karena kekurangan hormon adrenal (Penyakit Addison);
• Progresif demensia;
• Keadaan vegetatif atau kematian.

X-stsyeplyennaya pukulan (ALD otak remaja)

Tipe ini mirip dengan tserebralnuya ALD masa. Dimulai di 11 – 21 gg. dan berlangsung, biasanya, pelan-pelan.

Adrenomielonevropatiya (AMS)

Ini adalah bentuk paling umum. Gejala AMS dapat terjadi setelah 20 tahun. Penyakit berlangsung lambat dan dapat mencakup:

• Kelemahan, kejanggalan, penurunan berat badan, mual;
• Gangguan emosi dan depresi;
• Masalah dengan otot (misalnya, kesulitan berjalan);
• Masalah seksual atau impotensi;
• Disfungsi adrenal;

X-stsyeplyennaya pukulan (Dewasa ALD serebral)

Dalam jenis ini, Gejala biasanya jarang terlihat di muda (untuk 20 tahun) atau usia pertengahan (untuk 50 tahun). Bentuk ALD menyebabkan gejala, mirip dengan skizofrenia dan demensia. Penyakit ini biasanya berkembang pesat. Kematian atau keadaan vegetatif dapat terjadi melalui 3-4 tahun.

Gyetyerozigotnaya forma pukulan

Bentuk ini hanya ditemukan pada wanita. Gejala mungkin ringan atau berat. Pada fungsi bentuk heterozigot adrenal dari ALD biasanya tidak terpengaruh.

Diagnostik X-linked adrenoleukodystrophy

Jika Anda menduga ALD dibuat setelah tes:

• Tes darah, untuk menentukan tingkat asam lemak;
• MRI otak, untuk menilai kondisi dan fungsi.

Pengobatan X-linked adrenoleukodystrophy

Tidak ada metode pengobatan untuk X-linked adrenoleukodystrophy. Tapi, Kekurangan adrenal dapat diobati dengan kortison. ALD biasanya berakibat fatal dalam 10 tahun setelah timbulnya gejala.

Beberapa jenis terapi dapat mengurangi gejala ALD. Kadang-kadang dilakukan pengobatan eksperimental.

Terapi untuk mengurangi gejala ALD termasuk:

• Terapi Fisik;
• Terapi psikologis;
• Pendidikan khusus (untuk anak-anak).

Beberapa perawatan termasuk:

• Transplantasi sumsum tulang. Operasi ini dapat membantu dalam ALD otak anak-anak;
• Terapi Dieticheskaya, yang meliputi asupan:
• Produk dengan diet rendah lemak;
• Minyak Lorenzo – suplemen makanan berdasarkan campuran minyak glitseroltrioleata (GTO) dan glitseroltrierukata (GTE);
• Lovastatin – obat anti-kolesterol.

Pencegahan terkait-X adrenoleukodystrophy

Tidak ada cara untuk mencegah ALD. Ketika latar belakang genetik untuk penyakit perlu memutuskan pada kelahiran anak-anak.

Diagnosis dan pengobatan dini dapat mencegah perkembangan gejala klinis. Hal ini terutama cocok untuk anak-anak muda, yang diperlakukan dengan minyak Lorenzo. Teknologi baru akan segera memungkinkan identifikasi awal penyakit melalui pemeriksaan.