Sindrom Menkes – Penyakit rambut keriting

Sindrom Menkes (Penyakit Rambut keriting; Penyakit Rambut baja; Trikopoliodistrofi; X-linked Tembaga Kekurangan; Tembaga Penyakit Transportasi)

Deskripsi sindrom Menkes

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, yang timbul dari kelainan gen ATP7A. Sindrom Menkes menyebabkan malabsorpsi tembaga. Hal ini menyebabkan perubahan dalam pembuluh darah dan kerusakan otak.

Sindrom Menkes cukup langka. Ini terjadi pada sekitar 1 setiap kasus 50000-100000 Kelahiran. Paling sering mempengaruhi laki-laki. Sebagian besar anak-anak, lahir dengan sindrom Menkes memiliki harapan hidup 3 untuk 5 tahun.

Penyebab sindrom Menkes

Tembaga diperlukan untuk perkembangan tulang yang normal, saraf dan jaringan lain. Anak-anak dengan sindrom Menkes memiliki kelainan genetik, yang mencegah penyerapan tembaga dari usus dan menyebabkan akumulasi berlebihan dalam ginjal, sedangkan hati dan otak kurang pengalaman. Hal ini menyebabkan perubahan dalam pengembangan rambut, otak, kerangka, hati dan arteri.

Faktor risiko sindrom Menkes

Faktor, yang dapat meningkatkan risiko sindrom Menkes termasuk:

• Paul: laki-laki;
• Kehadiran anggota keluarga dengan sindrom Menkes.

Gejala sindrom Menkes

Anak-anak dengan sindrom Menkes sering lahir prematur. Gejala biasanya muncul dalam waktu tiga bulan setelah lahir dan dapat mencakup:

• Kejang;
• Masalah dengan makan;
• Penundaan dalam pembangunan;
• Perubahan tonus otot.

Anak-anak dengan sindrom Menkes sering memiliki karakteristik fisik berikut:

• Pendek, bingung, beberapa, rambut, istirahat yang mudah;
• Gemuk, pipi kemerahan;
• Jembatan hidung pipih;
• Emosi yang jarang atau tidak ada.

Menkes Sindrom Diagnosis

Untuk mendiagnosis sindrom Menkes dapat ditugaskan untuk tes berikut:

• X-ray tengkorak dan kerangka, untuk mendeteksi kelainan pada pembentukan tulang;
• Tes darah, untuk mengukur isinya tembaga.

Pengobatan sindrom Menkes

Tidak, tidak ada pengobatan untuk sindrom Menkes. Pengobatan dini dengan pemberian intravena tembaga asetat, formulasi oral tembaga, atau suntikan gistidinata tembaga dapat memberikan bantuan sementara. Pengobatan lain digunakan untuk meringankan gejala penyakit.

Sindrom pencegahan Menkes

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Menkes. Jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit, Anda dapat berbicara dengan seorang konselor genetik ketika memutuskan untuk memiliki anak.