Sindrom Crouzon – Dysostosis Craniofacial

Sindrom Crouzon (Disotosis kraniofasial)

Apa sindrom crouzon?

Sindrom crouzon adalah penyakit genetik, yang mengarah ke tulang splicing abnormal tengkorak dan wajah.

Bayi memiliki sendi antara tulang-tulang wajah dan tengkorak. Ketika otak bayi tumbuh, Sendi ini memungkinkan tengkorak untuk memperluas. Jahitan sepenuhnya ditumbuhi ketika otak sepenuhnya terbentuk dan berhenti pertumbuhannya.

Ketika sindrom crouzon dan tulang wajah dari sekering tengkorak terlalu dini, tengkorak dan kemudian dipaksa untuk tumbuh ke arah jahitan terbuka yang tersisa. Hal ini menyebabkan bentuk kepala yang abnormal, wajah dan gigi.

Penyebab sindrom crouzon

Sindrom crouzon disebabkan oleh cacat genetik. Tidak jelas, Alasan apa yang mendorong gen, Crouzon penyebab sindrom, mengubah. Beberapa gen bermutasi dapat diwariskan dari gen orang tua.

Faktor Risiko sindrom crouzon

Faktor, yang dapat meningkatkan risiko sindrom Crouzon pada anak, memasukkan:

• Orang tua dengan sindrom Crouzon;
• Orangtua, yang tidak memiliki gangguan ini, tetapi yang memiliki gen, memanggil sindrom Crouzon;
• Orang dewasa atau usia tua ayahnya pada saat pembuahan.

Gejala sindrom Crouzon

Tanda-tanda utama dan gejala sindrom Crouzon termasuk:

• Diratakan atas dan belakang kepala;
• Diratakan dahi dan pelipis;
• Bagian tengah wajah kecil dan menarik lebih, dari biasanya;
• Hidung mancung;
• Hidung Compressed, yang sering menyebabkan penurunan dalam aliran udara melalui hidung;
• Lebih besar, menonjol rahang bawah;
• Pergeseran gigi;
• Sempit langit, atau sumbing.

Gejala dan komplikasi lain, yang mungkin timbul sebagai akibat dari sindrom Crouzon termasuk:

• Masalah dengan perkembangan telinga bagian dalam dan gangguan pendengaran;
• Penyakit Meniere – pusing atau dering di telinga;
• Masalah mata, termasuk masalah mata, Strabismus, atau gerakan mata disengaja;
• Rachiocampsis;
• Sakit kepala;
• Acanthosis – kecil, gelap, patch beludru kulit;
• Gidrocefaliя – akumulasi cairan di tengkorak.

Sindrom Diagnosis Crouzon

Dokter biasanya mendiagnosa sindrom Crouzon berdasarkan tanda-tanda dan gejala fisik.

Dokter mungkin perlu gambar tengkorak, tulang belakang atau tulang lengan. Untuk pelaksanaannya, metode berikut:

• Rontgen;
• MRT;
• CT scan.

Dokter juga dapat melakukan pengujian genetik, untuk mengkonfirmasikan diagnosis.

Sindrom pengobatan Crouzon

Tidak ada metode untuk menyembuhkan sindrom Crouzon. Saat ini, banyak dari gejala dapat diobati dengan pembedahan.

Mengobati gejala sindrom Crouzon mungkin termasuk:

Operasi untuk pengobatan sindrom Crouzon

Ada sejumlah operasi, digunakan untuk mengobati gejala sindrom Crouzon. Ini termasuk:

• Craniectomy – penghapusan dan perluasan tulang tengkorak. Operasi yang akan dilakukan sesegera mungkin setelah lahir, untuk mencegah kerusakan otak. Prosedur ini juga akan membantu memperbaiki, sebanyak mungkin, bentuk tengkorak;
• Operasi untuk pengobatan penonjolan satu atau kedua bola mata – penyesuaian terbuat dari tulang, sekitar rongga mata;
• Operasi untuk mengobati menonjol rahang bawah, untuk menormalkan penampilan rahang;
• Operasi izlecheniyu pasta volchyey.

Perawatan ortodonti sindrom Crouzon

Perawatan ortodonti dapat membantu gigi bengkok yang benar. Ini mungkin termasuk instalasi kawat gigi untuk menyelaraskan gigitan.

Pengobatan penglihatan dan pendengaran pada anak-anak dengan sindrom Crouzon

Bayi dan anak-anak dengan sindrom Crouzon harus disimpan di bawah pengawasan spesialis, yang memonitor keadaan pendengaran dan penglihatan mereka, dan dalam kasus masalah setelah pengobatan.

Perawatan suportif anak dengan sindrom Crouzon

Anak-anak dengan ketidakmampuan belajar atau keterbelakangan mental, mungkin, memerlukan bantuan khusus dalam pelatihan.

Sindrom pencegahan Crouzon

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom crouzon. Jika Anda memiliki sindrom crouzon, atau riwayat keluarga penyakit, Anda dapat berbicara dengan seorang konselor genetik ketika memutuskan untuk memiliki anak.