Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom pheochromocytoma (EDS)

Deskripsi sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos (SED) – Kelompok penyakit keturunan, yang mempengaruhi jaringan ikat, oleh giperplastičnost′. Setidaknya ada 6 berbagai jenis SED. Mereka diklasifikasikan oleh jenis kain, yang mereka mempengaruhi, dan terpengaruh gen.

Penyebab syndrome, sindrom Ehlers-Danlos

Penyebab syndrome, sindrom Ehlers-Danlos adalah mutasi pada gen, bertanggung jawab untuk produksi jaringan ikat.

Kebanyakan jenis SED mempengaruhi sintesis kolagen. Kolagen adalah bagian penting dari jaringan ikat, membiarkannya peregangan.

Faktor risiko untuk munculnya sindrom Ehlers-Danlos sindrom

Kehadiran anggota keluarga, pasien dengan SED, meningkatkan kemungkinan penyakit ini.

Gejala Sindrom Ehlers-Danlos

Gejala dari SED pada orang yang berbeda mungkin berbeda. Beberapa pasien mungkin memiliki gejala minor. Orang lain mungkin memiliki gejala yang parah, mengancam kehidupan mereka.

Gejala yang paling umum dari SED termasuk masalah dengan sendi dan kulit. Sendi menjadi longgar, sangat gnuŝimisâ, yang dapat menyebabkan:

• Pembengkakan;
• Keseleo;
• Dislokasi sendi (keseleo, hilangnya bersama tas);
• Nyeri sendi;
• Flat kaki.

Kulit menjadi terlalu lembut, rapuh, dan dengan mudah dapat meregang. Hal ini dapat menyebabkan masalah berikut:

• Memar, sebagai akibat dari kerusakan pembuluh;
• Luka ringan dapat meningkat menjadi luka serius;
• Lambat dan miskin penyembuhan luka;
• Kesulitan dengan kulit stapel, seperti kulit cenderung merobek;
• Bekas luka dari luka atau keseleo;
• Kasar pertumbuhan di atas jaringan parut;
• Nodul kal′cificirovannye di bawah kulit;
• Peningkatan risiko komplikasi bedah.

Gejala lain tergantung pada jenis SED pada pasien. Mereka dapat mencakup masalah dengan berbagai badan:

• Mata:
  • Kerabunan;
  • Lipatan epicanthal – lipatan kulit di kedua sisi hidung dapat menutupi bagian dalam sudut mata, sering terlihat pada anak dengan SED;
  • Sclera rapuh, lapisan luar putih bola mata;
  • Lubang di bola mata (jarang);
• Paru-paru – hilangnya elastisitas jaringan normal;
• Sakit kronis di tulang dan otot-otot;
• Pembuluh darah – kain yang lemah dapat menyebabkan anevrizme aorta dan merobek pembuluh darah;
• Pembekuan darah – dapat menyebabkan memar dan pendarahan;
• Katup jantung – mitral valve prolapse;
• Gusi – perdarahan dan penyakit;
• Saluran pencernaan:
  • Hernia;
  • Diverticulosis;
  • Perforasi atau perdarahan dari saluran gastrointestinal;
• Kehamilan:
  • Keguguran;
  • Sindrom;
  • Perdarahan selama kehamilan dan perdarahan yang berlebihan selama atau setelah melahirkan;
  • Rahim pecah;
• Komplikasi dari operasi.
• Otot – aktivitas otot rendah nada dan motor.

{tab 2}

Diagnosis sindrom Ehlers-Danlos

Dokter akan bertanya tentang gejala dan riwayat medis, dan melakukan pemeriksaan fisik. Ini, biasanya, cukup, untuk mendiagnosa syndrome, sindrom Ehlers-Danlos pada kebanyakan pasien penyakit. Kapan diagnosis masih belum pasti, tes tambahan mungkin termasuk:

• Biopsi kulit – untuk mendeteksi anomali di jaringan ikat;
• Definisi Cacat biokimia tertentu – untuk beberapa jenis SED

Perawatan sindrom Ehlers-Danlos

Saat ini ada tidak ada pengobatan untuk sindrom Ehlers-Danlos. Pengobatan mungkin diperlukan untuk mengontrol gejala, atau dalam rangka, untuk mencegah komplikasi.

Perawatan Gejala Sindrom Ehlers-Danlos

Pengobatan akan tergantung pada jenis penyakit dan keparahan komplikasi.

Perawatan komplikasi kulit:

• Untuk beberapa subtipe SED dapat asupan yang berguna vitamin c. Ini dapat membantu mengurangi memar dan meningkatkan penyembuhan luka;
• Perhatian khusus harus dibayar untuk pengobatan luka kulit. Ini dapat membantu mencegah atau mengurangi jaringan parut.

Perawatan komplikasi sistem muskuloskeletal:

• Obat dapat membantu mengurangi rasa sakit;
• Untuk menyembuhkan kerusakan bersama, intervensi bedah mungkin diperlukan.

Itu diperlukan untuk memantau kemungkinan munculnya komplikasi berbahaya lainnya, sebagai contoh, terjadinya komplikasi pembuluh darah. Dokter dapat meresepkan survei biasa pembuluh darah utama.

Jika perdarahan kuat transfusi darah mungkin diperlukan.

Mengurangi resiko menyebabkan kerusakan pada tubuh

Beberapa langkah dapat membantu mengurangi kemungkinan – kemungkinan komplikasi:

• Untuk memperkuat sendi menggunakan perban elastis;
• Untuk memperkuat otot-otot, masuk untuk olahraga;
• Untuk membantu memperkuat otot dan sendi, Hal ini diperlukan untuk menjalani kursus terapi fisik;
• Harian menerapkan tabir surya untuk kulit;
• Hindari tindakan, yang dapat menyebabkan cedera, memar atau peregangan sendi;
• Konsultasikan dengan dokter Anda tentang kemungkinan komplikasi kehamilan.

Pencegahan sindrom Ehlers-Danlos

Pada saat tidak ada cara untuk mencegah sindrom Ehlers-Danlos sindrom. Jika Anda memiliki SED, atau seseorang dalam keluarga sakit penyakit, Anda dapat merujuk ke konselor genetik ketika memutuskan untuk memiliki anak-anak. Konsultan dapat memberitahu Anda tentang risiko munculnya SED pada anak.

{/tab}