Sindrom Di dzorz

DiGeorge Syndrome (Velocardiofacial Syndrome; Kromosom 22q11 Penghapusan Syndrome)

Deskripsi sindrom Di Giorgi

Sindrom Di dzorz – gangguan genetik langka, hadir pada saat lahir. Ini adalah penyakit genetik yang dapat menyebabkan berbagai gejala dan masalah kesehatan. Beberapa pasien mungkin memiliki gejala ringan, sedangkan gejala lainnya bisa berat. Orang dengan sindrom penuh Di Giorgi ada timus atau kelenjar paratiroid. Timus memainkan peran penting dalam sistem kekebalan tubuh, dan kelenjar paratiroid mengontrol tingkat kalsium dalam darah dan jaringan tubuh.

Sindrom alasan Di Giorgi

Sindrom Di Giorgi adalah kurangnya beberapa gen, yang mengontrol perkembangan kelenjar timus (timus) dan terkait kelenjar.

Sindrom Faktor Risiko Di Giorgi

Sindrom DiGeorge di beberapa keluarga dapat diwariskan, namun sebagian besar kasus, penyakit ini tidak terkait dengan faktor keturunan.

Gejala sindrom Di Giorgi

Gejala DiGeorge Syndrome yang hadir pada saat lahir dan tidak memburuk dengan usia. Mereka mungkin termasuk:

• Muka sedih;
• Mata berbentuk almond;
• Hidung lebar;
• Telinga kecil;
• Kepala kecil;
• Langit-langit yg terbelah.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Lemah otot;
• Pertumbuhan rendah;
• Jari runcing atau terlalu lebar;
• Kesulitan dalam belajar.

Sindrom DiGeorge juga dapat dikaitkan dengan masalah kesehatan lainnya, seperti:

• Defisiensi imun, yang mengarah ke bahaya infeksi;
• Cacat jantung;
• Bradygenesis;
• Peningkatan kemungkinan gangguan mental;
• Gipoparatireoz;
• Kadang-kadang kelainan termasuk cacat otak struktural, scoliosis, pusar atau inguinal hernia, anomali ginjal, anogenitalynыe anomali, kelainan mata, dan masalah tiroid.

Diagnosis sindrom Di Giorgi

Dokter akan bertanya tentang gejala dan riwayat medis, dan melakukan pemeriksaan fisik. Jika seorang anak memiliki penyakit jantung tertentu atau gejala lainnya, Sindrom DiGeorge terkait dengan, Mereka dapat ditugaskan untuk tes genetik.

Dokter Anda mungkin meminta tes lainnya, yang memungkinkan untuk menentukan, Masalah apa yang bisa menyebabkan sindrom DiGeorge. Tes mungkin termasuk:

• Tes darah – untuk menemukan masalah sistem kekebalan tubuh dan menyingkirkan penyakit lainnya;
• Dada X-ray – untuk mendeteksi timus;
• Echocardiography – studi hati.

Sindrom pengobatan Di Giorgi

Pengobatan diresepkan tergantung pada gejala. Beberapa pengobatan sindrom Di Giorgi termasuk:

Pemeliharaan sistem kekebalan tubuh

Beberapa masalah sistem kekebalan tubuh bisa sangat serius dan memerlukan perawatan segera.

Jika timus tidak hadir, Hal ini dapat dilakukan untuk korupsi timus. Transplantasi sumsum tulang juga dapat membantu untuk meningkatkan sistem kekebalan tubuh. Namun, untuk prosedur ini, ada risiko, yang harus diperhitungkan.

Metode lain termasuk pemantauan sistem kekebalan tubuh dan pengobatan infeksi.

Pengobatan Cacat Jantung

Cacat jantung dapat mengakibatkan pertumbuhan yang buruk dan perkembangan anak.

Beberapa cacat jantung dapat diperbaiki melalui pembedahan. Operasi jantung sering dilakukan pada tahun pertama kehidupan. Cacat jantung lainnya perlu memonitor seumur hidup, terutama memperhatikan mereka pada tahun pertama kehidupan.

Pasta pengobatan volchyey

Operasi atau serangkaian operasi mungkin diperlukan untuk pengobatan sumbing langit-langit. Juga, anak dapat bekerja dengan ahli terapi bicara. Terapis akan membantu anak dengan makan dan berbicara penundaan koreksi.

Kontrol hipoparatiroidisme

Hilang kelenjar paratiroid dapat mempengaruhi tingkat kalsium dalam tubuh dan darah. Suplemen kalsium dan vitamin D untuk membantu mengkompensasi adanya kelenjar paratiroid. Diet rendah fosfor dapat meningkatkan kesehatan. Bicarakan dengan dokter atau ahli gizi tentang perubahan dalam diet anak.

Bantuan pada usia dini

Untuk membantu anak Anda, Terapi dapat digunakan dalam tahap awal pengembangan. Prosedur berikut dapat digunakan:

• Terapi Berbicara – untuk memperbaiki masalah makan dan berbicara pengembangan;
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi – untuk membantu dalam pelatihan keterampilan hidup sehari-hari dan kebersihan pribadi;
• Fisioterapi – untuk pengobatan masalah fisik;
• Program pendidikan – untuk membantu anak Anda mencapai tahap masing pembangunan;
• Psikiatri – untuk memecahkan masalah psikologis.

Umumnya, Penggunaan awal dari terapi ini, semakin baik hasil akhirnya.

Sindrom Pencegahan Di Giorgi

Saat ini tidak ada cara, membantu mencegah sindrom Di Giorgi.